Hemokromatoza (cirroza e pigmentuar e mëlçisë, diabeti i bronzit)

- një sëmundje trashëgimore e karakterizuar nga rritja e përthithjes së hekurit në zorrë dhe depozitimi i pigmenteve që përmbajnë hekur në organe dhe inde (kryesisht në formën e hemosiderinës) me zhvillimin e fibrozës.

(Yu.N. Tokarev, D. A. Settarova, 1988, me shtesa).

1. Hemokromatoza e trashëguar (idiopatike, parësore).

2. Hemokromatoza sekondare, format:

2.1. Post-transfuzioni (në rast të anemisë kronike, në trajtimin e të cilit përdoret transfuzioni i gjakut për një kohë të gjatë).

2.2. Alimentare (hemokromatoza afrikane Bantu për shkak të marrjes së tepërt të hekurit me ushqim dhe ujë, cirroza alkoolike të mëlçisë, me gjasë sëmundja Kashin-Beck, etj.).

2.3. Metabolike (metabolizmi i hekurit me dëmtim në B-talaseminë e ndërmjetme, në pacientët me cirrozë të mëlçisë me zhvillimin ose aplikimin e një anastomoza portokavale, me bllokim të kanalit pankreatik, porfirinë e lëkurës, etj.).

2.4. Me origjinë të përzier (talasemia e madhe, disa lloje të anemisë dyserythropoietic - refraktar hekuri, siderohrestical, sideroblastik).

Aktualisht, roli i faktorëve gjenetikë në zhvillimin e hemokromatozës idiopatike është provuar. Prevalenca e gjenit të hemokromatozës trashëgimore (ai lokalizohet në krahun e shkurtër të kromozomit VI dhe është i lidhur ngushtë me rajonin e antigjeneve të sistemit të histokompatibilitetit HLA) është 0,03-0,07% me një frekuencë heterozigoziteti në popullatën evropiane prej rreth 10%. Sëmundja zhvillohet në 3-5 raste për 1000 bartës të gjenit të hemokromatozës trashëgimore dhe transmetohet nga një lloj recesiv autosomik. Relationshipshtë krijuar një marrëdhënie midis hemokromatozës trashëgimore - një defekt enzimë kongjenitale që çon në akumulimin e hekurit në organet e brendshme, dhe antigjenet histokompatibiliteti të sistemit H1A - AZ, B7, B14, Ac

Në hemokromatozën idiopatike, defekti kryesor funksional është disregulimi i marrjes së hekurit nga qelizat e mukozës së traktit gastrointestinal, i cili çon në thithjen e pakufizuar të hekurit, i ndjekur nga depozitimi i tepërt i hemosiderinës së pigmentit që përmban hekur në mëlçi, pankreas, zemër, testise dhe organe të tjera (mungesa e “kufirit të përthithjes”). Kjo çon në vdekjen e elementëve funksionalisht aktiv dhe zhvillimin e procesit sklerotik. Simptomat klinike të cirrozës së mëlçisë, diabeti mellitus, kardiomiopatia metabolike ndodhin.

Trupi i një personi të shëndetshëm përmban 3-4 g hekur, me hemokromatozë - 20-60 g Kjo është për shkak të faktit se me hemokromatozë, rreth 10 mg hekur thithet çdo ditë, ndërsa tek një i rritur i shëndetshëm - rreth 1.5 mg (maksimum 2 mg ). Kështu, gjatë një viti, rreth 3 g hekur të tepërt grumbullohen në trupin e pacientit me hemokromatozë. Kjo është arsyeja pse shenjat kryesore klinike të hemokromatozës shfaqen afërsisht 7-10 vjet pas fillimit të sëmundjes (L. N. Valenkevich, 1986).

Hemokromatoza sekondare më së shpeshti zhvillohet me cirrozë të mëlçisë, abuzim të alkoolit, ushqim të proteinave me defekt.

Me cirrozë të mëlçisë, sinteza e transferrinës zvogëlohet, e cila lidh hekurin në gjak dhe e dërgon atë në palcën e eshtrave (për eritropoezën), në indet (për veprimtarinë e enzimave të frymëmarrjes së indeve), dhe në depon e hekurit. Me mungesë të transfererrinës ndodh akumulimi i hekurit të papërdorur për metabolizmin. Përveç kësaj, me cirrozë të mëlçisë, sinteza e ferritinës, e cila është një formë e depove të hekurit, ndërpritet.

Abuzimi i alkoolit çon në thithjen e rritur të hekurit në zorrë, gjë që kontribuon në shfaqjen më të shpejtë të simptomave të hemokromatozës trashëgimore ose dëmtimit të mëlçisë dhe zhvillimin e një forme dytësore të sëmundjes.

Prania e anastomozave në sistemin portal rrit depozitimin e hekurit në mëlçi.

Me anemi refraktare (siderohrestike) të hekurit dhe talasemi të madhe, hekuri i përthithur nuk përdoret, është i tepërt dhe depozitohet në mëlçi, miokard dhe organe dhe inde të tjera.

Kryesisht janë prekur burrat (raporti i burrave dhe grave 20: 1), një formë e zhvilluar e sëmundjes manifestohet në moshën 40-60 vjeç. Frekuenca më e ulët e sëmundjes tek gratë është për shkak të faktit se gratë humbin hekurin me gjakun menstrual brenda 25-35 vjet (O.

Shenjat kryesore klinike:

1. Pigmentimi i lëkurës (melasma) vërehet në 52-94% të pacientëve (S. D. Podymova, 1984). Shkaktohet nga depozitimi në epidermë i pigmenteve pa hekur (melaninës, lipofuscinës) dhe hemosiderinës. Ashpërsia e pigmentimit varet nga kohëzgjatja e sëmundjes. Lëkura ka një ngjyrë të tymosur, bronzi, gri, më të dukshme në zona të hapura të trupit (fytyrën, duart), në zonat e pigmentuara më parë, në sqetullat, në zonën gjenitale.

2. Një rritje e mëlçisë vërehet në 97% të pacientëve në fazën e përparuar të sëmundjes, mëlçia është e dendur, shpesh e dhimbshme. Në të ardhmen, zhvillohet tabloja klinike e cirrozës së mëlçisë me ascitet, hipertensioni portal, splenomegalia.

3. Diabeti mellitus vërehet në 80% të pacientëve, është shkaktuar nga depozitimi i hekurit në ishujt e Langerhans, i manifestuar nga etja, poliuria, hiperglicemia, glikozuria. Rrallë është i ndërlikuar nga acidoza dhe koma.

4. disordersrregullime të tjera endokrine - hipoogjenitalizëm (ulje e fuqisë, atrofi testikulare, zhdukje e karakteristikave sekondare seksuale, feminizim, tek gratë - amenorrea, infertilitet), hipokorticizëm (dobësi e rëndë, ulje e presionit të gjakut, humbje e rëndë e peshës).

5. Kardiomiopatia shoqërohet me një rritje të zemrës, shqetësime të ritmit, zhvillim gradual të dështimit të zemrës, rezistent ndaj trajtimit me glikozide kardiake. 35% e pacientëve me hemokromatozë vdesin nga dështimi kongjestiv i zemrës.

6. Sindroma metabolike e malabsorbimit shkaktohet nga mosfunksionimi i zorrëve të vogla dhe pankreasit për shkak të depozitimit të pigmentit që përmban hekur në këto organe.

Kursi i hemokromatozës parësore është i gjatë (15 vjet ose më shumë), me zhvillimin e cirrozës së mëlçisë, jetëgjatësia nuk është

tejkalon 10 vjet. Me hemokromatozë sekondare, jetëgjatësia është më e shkurtër.

1. UAC: shenja të anemisë (jo te të gjithë pacientët), rritje e ESR.

2. OAM: proteinuria e moderuar, urobilinuria, glukozuria janë të mundshme; ekskretimi i hekurit dhe urinës rritet deri në 10-20 mg në ditë (normale - deri në 2 mg / ditë).

3. LHC: niveli i hekurit në serum është më shumë se 37 μmol / L, feritina në serum është më shumë se 200 μmol / L, përqindja e ngopjes së transferrinës me hekur është më shumë se 50%, rritja e ALAT, tg-globulins, testi i timolit, dëmtimi i tolerancës së glukozës ose hiperglicemia.

4. Ulur nivelet e gjakut të 11-ACS, 17-ACS, natrium, klorur, hidrokortizon, një rënie në sekretimin e urinës ditore të 17-ACS, 17-KS, një ulje në nivelin e hormoneve seksuale në gjak dhe urinë.

5. Punksioni i jashtëm: diktimi ka një përmbajtje të lartë hekuri.

6. Në ekzemplarët e biopsisë së lëkurës - depozitim i tepërt i melaninës, në ekzemplarë biopsie të mëlçisë - depozitimi i hemosiderinës, lipofuscinës, një pamje e cirrozës mikronodulare. Sipas Sartap (1982), përmbajtja e hekurit në mëlçi gjatë hemokromatozës parësore rritet për gati 40 herë në krahasim me normën, dhe nga 3-5 herë në atë sekondar.

7. Test desferal - bazuar në aftësinë e Desferal për të lidhur hekurin e ferritin dhe hemosiderin dhe për ta hequr atë nga trupi. Një test konsiderohet pozitiv nëse, pas injektimit intramuskular prej 0,5-1 g desferal në ditë, më shumë se 2 mg hekur ekskretohen në urinë.

1. Skanimi me ultratinguj dhe radioizotop: zmadhim i mëlçisë, pankreasit, ndryshime difuze në to, splenomegalia.

2. FEGDS: me zhvillimin e cirrozës së mëlçisë, zbulohen venat me variçe të ezofagut dhe stomakut.

3. Ekokardiografia: një rritje në madhësinë e zemrës, një rënie në funksionin e kontraktimit të miokardit.

4. EKG: Ndryshime difuze në miokard (zvogëlimi i valës T, intervali 8-T), zgjatja e intervalit (^ -T, anomalitë kardiake

1. OA e gjakut, urinës, analiza e urinës për glukozën, urobilin, bilirubin.

2. LHC: bilirubina, transaminaza, fraksione proteina dhe proteina totale, glukozë, kalium, natrium, klorur, hekur në serum, feritinë serumi, përqindje e ngopjes së transferrinës me hekur. Me gliceminë normale, një provë për tolerancën e glukozës.

3. Skanimi me ultratinguj i mëlçisë, shpretkës, pankreasit, veshkave.

6. Përcaktimi i përmbajtjes së hormoneve seksuale në gjak, hidrokortizon.

7. Përcaktimi i sekretimit ditor urinar 17-OKS, 17-KS.

Cirroza pigmentare, hemokromatoza aka: simptoma dhe parime të trajtimit të patologjisë

Hemokromatoza u përshkrua për herë të parë si një sëmundje më vete në 1889. Sidoqoftë, ishte e mundur që saktësisht të përcaktohen shkaqet e sëmundjes vetëm me zhvillimin e gjenetikës mjekësore.

Një klasifikim i tillë mjaft i vonë u promovua nga natyra e sëmundjes dhe shpërndarja e saj mjaft e kufizuar.

Pra, sipas të dhënave moderne, 0.33% e banorëve të botës janë në rrezik të zhvillimit të hemokromatozës. Causesfarë e shkakton sëmundjen dhe cilat janë simptomat e saj?

Hemokromatoza - çfarë është?

Kjo sëmundje është e trashëgueshme dhe karakterizohet nga një shumësi simptomash dhe një rrezik i lartë i komplikimeve serioze dhe patologjive të shoqëruara.

Studimet kanë treguar që hemokromatoza shkaktohet më shpesh nga një mutacion në gjenin HFE.

Si rezultat i një dështimi të gjenit, mekanizmi i marrjes së hekurit në duoden është ndërprerë.. Kjo çon në faktin që trupi merr një mesazh të rremë për mungesën e hekurit në trup dhe fillon të aktivizojë dhe në sasi të tepërt sintetizojnë një proteinë të veçantë që lidh hekurin.

Kjo çon në depozitim të tepruar të hemosiderinës (pigment gjëndër) në organet e brendshme. Së bashku me një rritje të sintezës së proteinave, ndodh aktivizimi i traktit gastrointestinal, gjë që çon në thithjen e tepërt të hekurit nga ushqimi në zorrë.

Pra, edhe me ushqimin normal, sasia e hekurit që përmban trupi është shumë herë më e lartë se ajo normale. Kjo çon në shkatërrimin e indeve të organeve të brendshme, probleme me sistemin endokrin dhe imunitetin.

Klasifikimi sipas llojeve, formave dhe fazave

Në praktikën mjekësore, llojet parësore dhe dytësore të sëmundjes janë të ndara. Në këtë rast, parësore, e quajtur edhe trashëgimore, është rezultat i një predispozicioni gjenetik. Hemokromatoza sekondare është pasojë e zhvillimit të devijimeve në punën e sistemeve enzimë të përfshira në metabolizmin e gjëndrave.

Janë të njohura katër forma të llojit të trashëgimisë (gjenetike) të sëmundjes:

• klasik,
• mitur,
• specie të trashëguara të trashëguara HFE,
• autosomale mbizotëruese.

Lloji i parë shoqërohet me mutacionin klasik recesiv të rajonit të gjashtë të kromozomit. Ky lloj diagnostikohet në shumicën dërrmuese të rasteve - më shumë se 95 përqind e pacientëve vuajnë nga hemokromatoza klasike.

Lloji i të miturve i sëmundjes ndodh si rezultat i një mutacioni në një gjen tjetër, HAMP. Nën ndikimin e këtij ndryshimi, sinteza e hepcidinës, enzima përgjegjëse për depozitimin e hekurit në organe, është rritur ndjeshëm. Zakonisht sëmundja manifestohet në moshën dhjetë deri në tridhjetë vjet.

Tipi i pa-shkëputur HFE zhvillohet kur gjeni HJV dështon. Kjo patologji përfshin mekanizmin e hiperaktivizimit të receptorëve të transfererrin-2. Si rezultat, prodhimi i hepcidinës intensifikohet. Dallimi me llojin e sëmundjes së të miturve është se në rastin e parë, një gjen dështon, i cili është drejtpërdrejt përgjegjës për prodhimin e enzimës lidhëse të hekurit.

Ndërsa në rastin e dytë, trupi krijon një gjendje karakteristike për një tepricë hekuri në ushqim, gjë që çon në prodhimin e enzimës.

Lloji i katërt i hemokromatozës trashëgimore shoqërohet me një mosfunksionim të gjenit SLC40A1.

Sëmundja manifestohet në pleqëri dhe shoqërohet me sintezën e pahijshme të proteinës ferroportin, e cila është përgjegjëse për transportimin e komponimeve të hekurit në qeliza.

Shkaqet e mutacionit të munguar dhe faktorët e rrezikut

Një mutacion gjenetik në një lloj të trashëgueshëm të sëmundjes është pasojë e predispozicionit të një personi.

Studimet tregojnë se shumica e pacientëve janë banorë të bardhë në Amerikën e Veriut dhe Evropë, me numrin më të madh të pacientëve me hemokromatozë të vërejtur tek emigrantët nga Irlanda.

Për më tepër, mbizotërimi i llojeve të ndryshme të mutacioneve është karakteristik për pjesë të ndryshme të globit. Burrat janë të ndjeshëm ndaj sëmundjes disa herë më shpesh sesa gratë. Në këtë të fundit, simptomat zakonisht zhvillohen pas ndryshimeve hormonale në trup që vijnë nga menopauza.

Në mesin e pacientëve të regjistruar, gratë janë 7-10 herë më pak se burrat. Arsyet e ndryshimit janë ende të paqarta. Vetëm natyra e trashëgueshme e sëmundjes vërtetohet në mënyrë të pakundërshtueshme, dhe gjithashtu gjurmohet lidhja midis pranisë së hemokromatozës dhe fibrozës së mëlçisë.

Ndërsa rritja e indit lidhës nuk mund të shpjegohet drejtpërdrejt me akumulimin e hekurit në trup, deri në 70% të pacientëve me hemokromatozë kishin fibrozë të mëlçisë.

Për më tepër, një predispozicion gjenetik nuk çon domosdoshmërisht në zhvillimin e sëmundjes.

Përveç kësaj, ekziston një formë dytësore e hemokromatozës, e cila vërehet te njerëzit me gjenetikë fillimisht normale. Faktorët e rrezikut gjithashtu përfshijnë disa patologji. Kështu, steatohepatiti i transferuar (depozitimi jo alkoolik i indit dhjamor), zhvillimi i hepatitit kronik të etiologjive të ndryshme, si dhe bllokimi i pankreasit kontribuojnë në manifestimin e sëmundjes.

Disa neoplazma malinje gjithashtu mund të bëhen një katalizator për zhvillimin e hemokromatozës.

Simptomat e hemokromatozës tek gratë dhe burrat

Diabeti ka frikë nga ky ilaç, si zjarri!

Thjesht duhet të aplikosh ...

Në të kaluarën, vetëm zhvillimi i një numri manifestimesh serioze simptomatike bëri të mundur diagnostikimin e kësaj sëmundje.

Një pacient me akumulim të tepërt të hekurit ndjen lodhje kronike, dobësi.

Ky simptomë është karakteristik për 75% të pacientëve me hematokromatozë. Pigmentimi i lëkurës është rritur, dhe ky proces nuk shoqërohet me prodhimin e melaninës. Lëkura bëhet më e errët për shkak të akumulimit të komponimeve të hekurit atje. Errësimi vërehet në më shumë se 70% të pacientëve.

Efekti negativ i hekurit të akumuluar në qelizat imune çon në një dobësim të imunitetit. Prandaj, me rrjedhën e sëmundjes, ndjeshmëria e pacientit ndaj infeksioneve rritet - nga mjaft serioze në banale dhe e padëmshme në kushte normale.

Rreth gjysma e pacientëve vuajnë nga patologjitë e kyçeve që shprehen në shfaqjen e dhimbjes.

Ekziston edhe një përkeqësim në lëvizshmërinë e tyre. Kjo simptomë ndodh sepse një tepricë e komponimeve të hekurit katalizon depozitat e kalciumit në nyje.

Aritmitë dhe zhvillimi i dështimit të zemrës janë gjithashtu të mundshme. Një efekt negativ në pankreas shpesh çon në diabet. Hekuri i tepërt shkakton mosfunksionim të gjëndrave të djersës. Në raste mjaft të rralla, vërehen dhimbje koke.

Zhvillimi i sëmundjes çon në impotencë tek burrat. Një rënie në funksionin seksual tregon shenja të helmimit të trupit me produkte të përbërë nga hekuri. Tek gratë, gjakderdhja e rëndë gjatë rregullimit është e mundur.

Një simptomë e rëndësishme është një mëlçi e zmadhuar, si dhe dhimbje mjaft e rëndë e barkut, në shfaqjen e të cilave nuk është e mundur të identifikohet sistemi.

Prania e disa simptomave tregon nevojën për një diagnozë të saktë laboratorike të sëmundjes.

Një shenjë e sëmundjes është një përmbajtje e lartë e hemoglobinës në gjak, me një përmbajtje të ulët të njëkohshme të tij në qelizat e kuqe të gjakut. Nivelet e transferimit të hekurit nën 50% konsiderohen një shenjë laboratorike e hemokromatozës.

Prania e heterozigotëve komplekse ose mutacioneve homozigote të një lloji të caktuar në gjenin HFE me dëshmi klinike të akumulimit të tepërt të hekurit tregon zhvillimin e hemokromatozës.

Një rritje e konsiderueshme në mëlçi me një densitet të lartë të indeve të saj është gjithashtu një shenjë e sëmundjes. Përveç kësaj, me hemokromatozë, vërehet një njollë e indit të mëlçisë.

Si shfaqet tek një fëmijë?

Hemokromatoza e hershme ka një numër karakteristikash - nga mutacionet që e shkaktuan atë në rajonet përkatëse të kromozomit, deri tek fotografia dhe manifestimet klinike karakteristike.

Para së gjithash, simptomat e sëmundjes në moshë të re janë polimorfike.

Fëmijët karakterizohen nga zhvillimi i simptomave që tregojnë hipertensionin portal. Zhvillon një shkelje të tretjes së ushqimit, një rritje të njëkohshme të shpretkës dhe mëlçisë.

Me zhvillimin e patologjisë, fillon e rëndë dhe rezistente ndaj efekteve kurative ascitet - me pika që formohet në rajonin e barkut. Zhvillimi i venave me variçe të ezofagut është karakteristik.

Kursi i sëmundjes është i rëndë, dhe prognoza e trajtimit është pothuajse gjithmonë e pafavorshme. Në pothuajse të gjitha rastet, sëmundja provokon një formë të rëndë të dështimit të mëlçisë.

Cilat teste dhe metoda diagnostikuese ndihmojnë për të identifikuar patologjinë?

Për të identifikuar sëmundjen, përdoren disa metoda të ndryshme laboratorike të diagnostikimit.

Fillimisht, marrja e mostrave të gjakut bëhet për të studiuar nivelin e hemoglobinës në qelizat e kuqe të gjakut dhe plazmës.

Kryhet gjithashtu një vlerësim i metabolizmit të hekurit.

Testi desferal ndihmon në konfirmimin e diagnozës. Për ta bërë këtë, administrohet një injeksion i një ilaçi gjëndër, dhe pas pesë orësh merret një mostër e urinës. Përveç kësaj, CT dhe MRI e organeve të brendshme kryhen për të përcaktuar ndryshimet e tyre patologjike - një rritje në madhësi, pigmentim dhe një ndryshim në strukturën e indeve.

Skanimi gjenetik molekular ju lejon të përcaktoni praninë e një pjese të dëmtuar të kromozomit. Ky studim, i realizuar në mesin e anëtarëve të familjes së pacientit, na lejon gjithashtu të vlerësojmë mundësinë e shfaqjes së sëmundjes edhe para fillimit të manifestimeve të saj klinike që shqetësojnë pacientin.

Parimet e trajtimit

Metodat kryesore të trajtimit janë normalizimi i indikacioneve të përmbajtjes së hekurit në trup dhe parandalimi i dëmtimit të organeve dhe sistemeve të brendshme. Fatkeqësisht, mjekësia moderne nuk di se si të normalizojë aparatet e gjeneve.

Një metodë e zakonshme e trajtimit është gjakderdhja. Me terapi fillestare, 500 mg gjak largohet çdo javë. Pas normalizimit të treguesve të përmbajtjes së hekurit, ato kalojnë në terapi mirëmbajtjeje, kur marrja e mostrave të gjakut bëhet një herë në tre muaj.

Praktikohet gjithashtu administrimi intravenoz i ilaçeve që lidhin hekurin. Pra, chelators ju lejojnë të hiqni substanca të tepërta me urinë ose feces. Sidoqoftë, një periudhë e shkurtër veprimi e bën injeksionin e rregullt nënlëkuror të ilaçeve me ndihmën e pompave speciale të nevojshme.

Monitorimi i laboratorit kryhet një herë në tre muaj. Ai përfshin numërimin e përmbajtjes së hekurit, si dhe diagnostikimin e shenjave të anemisë dhe pasojave të tjera të sëmundjes.

Komplikime të mundshme dhe prognoza

Me diagnozën e hershme, sëmundja mund të kontrollohet në mënyrë efektive.

Kohëzgjatja dhe cilësia e jetës së pacientëve që marrin kujdes të rregullt praktikisht nuk ndryshojnë nga ato të njerëzve të shëndetshëm.

Për më tepër, trajtimi i parakohshëm çon në komplikime serioze. Këto përfshijnë zhvillimin e cirrozës dhe dështimit të mëlçisë, diabetin, dëmtimin e venave deri në gjakderdhje.

Ekziston një rrezik i lartë i zhvillimit të kardiomiopatisë dhe kancerit të mëlçisë, vërehen edhe infeksione ndërkurrente.

Hemochromatosis

Definition. Hemokromatoza është një sëmundje e shoqëruar nga akumulimi i tepërt i hekurit në qelizat e organeve të ndryshme me dëmtim dhe funksion të dëmtuar të këtyre organeve.

ICD-10: E83.1 - Shkelje e metabolizmit të hekurit.

Etiologji. Ekzistojnë hemokromatozë idiopatike parësore dhe hemokromatozë simptomatike të fituar dytësore.

Hemokromatoza primare është një sëmundje e lindur autosomale recesive e shkaktuar nga një defekt në një gjen të vendosur në krahun e shkurtër të kromozomit VI.

Hemokromatoza sekondare mund të formohet kur ka marrje të tepruar të hekurit në trup, duke anashkaluar zorrët me transfuzione të shpeshta të qelizave të kuqe të gjakut. Shpesh ndodh kur hekuri nuk absorbohet nga sistemi hematopoietik te pacientët me anemi siderokrestike, talasemi. Shkaku i saj mund të jetë abuzimi me ilaçet që përmbajnë hekur, vitamina C. Pijet alkoolike rrisin akumulimin e hekurit në trup. Gjysma e pacientëve me hemokromatozë simptomatike janë alkoolikë.

Patogjeneza. Në njerëzit e shëndetshëm, hekuri i tepërt në gjak depozitohet në një formë të patretshme në formën e hemosiderinës. Në palcën e eshtrave gjenden makrofagët që përmbajnë kokrra hemosiderine (sideroblastet). Me mungesën e përthithjes ose konsumit të tepërt të hekurit në trup, numri i sideroblasteve në palcën e eshtrave rritet ndjeshëm. Kjo gjendje quhet hemosideroza. Isshtë i kthyeshëm, nuk shoqërohet me dëmtim të organeve të brendshme.

Me futje të mëtejshme të tepërt në trup, hekuri fillon të depozitohet në vende të pazakonta - në mëlçi, zemër, pankreas, murin e zorrëve, etj. Kjo gjendje quhet hemokromatozë. Ajo shoqërohet me shkelje serioze të strukturës dhe funksionit të organeve që depozitojnë hekurin. Akumulimi patologjik i hekurit është një faktor etiologjik në sëmundje të tilla serioze si cirroza, diabeti mellitus, kardiomiopatia kufizuese.

Lidhja kryesore në patogjenezën e hemokromatozës idiopatike kongjenitale është një defekt i përcaktuar gjenetikisht në sistemet enzimë që rregullojnë thithjen e hekurit në zorrë. Në pacientë të tillë, me marrje normale të hekurit me ushqim, përthithja e tij nga zorrët është rritur - deri në 10 mg në ditë në vend të 1.5 mg normale. Shfrytëzimi dhe heqja e hekurit nga trupi nuk ndryshohet. Përmbajtja totale e hekurit në trupin e pacientëve me IG arrin 20-60 g, ndërsa tek njerëzit e shëndetshëm nuk i kalon 3-4 g.

Fotografia klinike. Burrat janë të sëmurë më shpesh. Fillimi i sëmundjes është gradual. Simptomat karakteristike shfaqen 1-3 vjet pas shfaqjes së ndryshimeve morfologjike në organet e brendshme. Në fazën e hershme të sëmundjes, vërehet dobësi e rëndë, lodhje, humbje peshe, thatësi dhe ndryshime atrofike në lëkurë, humbje të flokëve dhe mosfunksionim seksual tek burrat dhe gratë.

Manifestimi klinik i sëmundjes në shumicën e rasteve ndodh në moshën 40-60 vjeç. Ajo manifestohet nga tresha klasike:

Pigmentimi i lëkurës dhe mukozave.

Pigmentimi vërehet në shumicën e pacientëve. Ashpërsia e saj varet nga kohëzgjatja e sëmundjes. Lëkura ka një nuancë bronzi. Pigmentimi është më i theksuar në pjesët e hapura të trupit, në sqetullat, në zonën gjenitale.

Një rritje në mëlçi vërehet pothuajse në të gjithë pacientët me hemokromatozë. Mëlçia është e dendur, e lëmuar, me një avantazh të theksuar, nganjëherë i dhimbshëm në palpim. Splenomegalia dhe "shenjat e mëlçisë" janë relativisht të rralla. Në fazën përfundimtare, simptomat e cirrozës së dekompensuar të mëlçisë mbizotërojnë - dështimi i qelizave hepatike, hipertensioni portal, ascitet, edema hipoproteinemike.

Depozitimi i hekurit në pankreas në qelizat e ishujve të Langerhans çon në diabet mellitus të varur nga insulina, e manifestuar nga poluria, etja. Komplikimet e diabetit në formën e acidozës, komës janë të rralla.

Shumica e pacientëve kanë dëme në zemër - kardiomiopati kufizuese sekondare. Objektivisht, ai manifestohet nga kardiomegalia, një larmi shqetësimesh në ritëm dhe përcjellje, dhe duke zhvilluar gradualisht dështim të zemrës. Shkaku i vdekjes së çdo pacienti të tretë me hemokromatozë është dekompensimi i dështimit të zemrës.

Sindroma e malabsorbimit mund të zhvillohet - diarre me thithje të dëmtuar të proteinave, karbohidrateve, yndyrnave në zorrë. Kjo bazohet në funksionimin e dëmtuar të murit të zorrëve dhe pankreasit të shoqëruar me depozitimin e hemosiderinës në qelizat e këtyre organeve.

Shpesh artropatia ndodh me humbjen e nyjeve të vogla të duarve, vitheve, gjunjëve. Në gjysmën e rasteve, kjo është një pseudogout - depozitim në membranat sinoviale të pirofosfatit të kalciumit.

1/3 pacientë kanë shenja të insuficiencës poliglandulare endokrine: hipofizë, hipofizë, veshkave, gjëndrës tiroide, atrofi testikulare tek burrat, amenorrea tek gratë.

Diagnoza. Numërimi i plotë i gjakut: mund të jetë normale. Në raste të izoluara, zbulohen shenja të anemisë, ESR në rritje.

Analiza biokimike e gjakut: një rritje në përmbajtjen e hekurit në serum, ferritinës, ngopjes së transferrinës me hekur, hiperglicemia, një rritje në aktivitetin e ALT, AST. Mund të shfaqet hipoproteinemia (me dekompensimin e cirrozës).

Urinaliza: glukosuria, proteinuria e moderuar, ekskretimi i rritur i hekurit.

Testi desferal: pas administrimit intramuskular prej 0.5-1 g desferal me urinë, lëshohen më shumë se 2 mg hekur në ditë.

Punksioni i jashtëm: në palcën e eshtrave një numër i madh sideroblastesh - makrofagët që përmbajnë përfshirje të hemosiderinës.

Biopsia e lëkurës: epidermë hollohet, në epitel një sasi e madhe melatonin e pigmentit, hemosiderin.

Biopsia e mëlçisë: shenja morfologjike të hepatitit, cirrozë mikronodulare. Në fazat e hershme, duke përdorur reaksionin Perls, depozitat e hekurit zbulohen në formën e ferritinës dhe hemosiderinës në zonat periferike, në qelizat Kupffer, në fazat e mëvonshme - në qelizat epiteliale të kanaleve biliare, në septa fibroze.

EKG: Ndryshime të shpërndara në miokardi kryesisht të barkushes së majtë, një larmi ritmi dhe shqetësimesh të përcjelljes.

Ekokardiografia: dilatim i kaviteteve të të gjitha dhomave të zemrës, shkelje e funksionit diastolik (kardiomiopati kufizuese), ulje e fraksionit të derdhjes, goditje në tru dhe dalje kardiake.

Ekzaminimi me ultratinguj: shenjat e cirrozës, hipertensionit portal, ndryshime difuze në strukturën e pankreasit, veshkave.

Diagnostifikimi diferencial. Para së gjithash, është e nevojshme të dallohet hemokromatoza nga hemosideroza. Në një ekzaminim histologjik të pikave hepatike, një ndryshim karakteristik midis hemosiderozës sekondare dhe hemokromatozës është ruajtja e strukturës normale lobulare të parenkimës. Me hemokromatozën, bëhet një pamje histologjike e hepatitit kronik dhe / ose cirrozës.

Cirroza alkoolike e mëlçisë mund të ketë simptoma të ngjashme me hemokromatozën idiopatike: impotencë, pigmentim të lëkurës, humbje të flokëve, diabeti, kardiopati. Shumica e njerëzve me alkoolizëm tregojnë depozitimin e hekurit në mëlçi (hemosideroza sekondare). Sidoqoftë, trupat Mallory, një retikulum i kondensuar i endoplazmës i kondensuar, zbulohen në ekzemplarët e biopsisë së mëlçisë me cirrozë alkoolike, gjë që nuk ndodh me hemokromatozë. Megjithatë, në shumë alkoolikë, dëmtimi i mëlçisë mund të jetë për shkak të formimit të hemokromatozës sekondare.

Test i përgjithshëm i gjakut.

Analiza biokimike e gjakut: hekuri, ferritina, ngopja e hekurit e transferrinës, sheqeri, bilirubina, proteina totale, AST, ALT.

Urinaliza me përcaktimin e sekretimit të hekurit.

Test desferal për rritjen e sekretimit të hekurit në urinë.