Si të diagnostikohet dhe trajtohet diabeti i fosfatit tek fëmijët?

Shenjat e para të diabetit fosfat shfaqen në vitin e parë ose të dytë të jetës, kur fëmija fillon të ecë (ndonjëherë edhe më herët):

  • gjendja e përgjithshme e fëmijës zakonisht nuk shqetësohet,
  • prapambetje e rritjes
  • Lakim në formë O të këmbëve,
  • deformimi i nyjeve të gjurit dhe kyçin e këmbës,
  • trashje e kockave në zonën e nyjeve të kyçeve,
  • ulur tonin e muskujve
  • kur ndjen dhimbje në shpinë dhe kocka (ndonjëherë për shkak të dhimbjes së fortë, fëmija ndalon të ecë).
  • Kjo sëmundje është rezultat i një mutacioni në kromozomin X, i cili prish thithjen e fosfateve në tubulat renale, dhe më pas shkakton një zinxhir të proceseve patologjike që ndërhyjnë në thithjen normale të kalciumit nga indet e eshtrave.
  • Burrat që mbartin gjenin e dëmtuar ia kalojnë sëmundjen vajzave të tyre.
  • Gratë që mbajnë gjenin e dëmtuar ua transmetojnë sëmundjen fëmijëve të të dy gjinive (dhe djemve dhe vajzave) në mënyrë të barabartë.

LookMedBook kujton: sa më shpejt të drejtoheni te një specialist për ndihmë, aq më shumë shanse për të ruajtur shëndetin dhe për të zvogëluar rrezikun e komplikimeve:

Mjeku pediatër do të ndihmojë në trajtimin e sëmundjes

Diagnostics

  • Analiza e historisë mjekësore dhe ankesat e sëmundjes (sondazh i prindërve):
    • vonimi i rritjes tek një fëmijë,
    • Lakim në formë O të këmbëve,
    • deformime te perbashketa, etj.
  • X-ray e kockave (zbulimi i ndryshimeve në strukturën e indit kockor dhe çrregullimet në zonat e rritjes së kockave (metafizat e kockave)).
  • Analiza e urinës për fosfatet (komponimet e fosforit): një rritje karakteristike e sasisë së fosfateve (4-5 herë).
  • Testi i gjakut (përcaktimi i fosforit të zvogëluar në gjak në një nivel normal të kalciumit).
  • Analiza gjenetike për të zbuluar ndryshimet karakteristike në kromozomin X në një fëmijë.
  • Një konsultë endokrinolog është gjithashtu e mundur.

Trajtimi i diabetit fosfat

  • Përshkruar doza të mëdha të vitaminës D (ndonjëherë për jetën).
  • Fosfori, kalciumi, vitaminat A dhe E.
  • Në rast të deformimeve të dobëta (ose të moderuara) të skeletit, përcaktohet trajtimi ortopedik (për shembull, korrigjimi i lakimit të shtyllës kurrizore duke veshur korse speciale ortopedike).
  • Trajtimi kirurgjik është i domosdoshëm vetëm me deformime të rënda të skeletit. Kaloni atë pas përfundimit të periudhës së rritjes.

Komplikimet dhe pasojat

  • Shkelja e sjelljes dhe deformimi i skeletit pas diabetit fosfat të vuajtur në fëmijëri, ruhen për tërë jetën.
  • Vonesa e fëmijëve në zhvillimin mendor dhe fizik.
  • Përparimi i deformimeve të eshtrave dhe artikulacioneve në mungesë të trajtimit adekuat mund të çojë në paaftësi.
  • Shkelja e zhvillimit të dhëmbëve (patologjia e strukturës së smaltit, shkelja e kohës dhe rendit të dhëmbëve, etj.).
  • Humbja e dëgjimit (si rezultat i dëmtimit të zhvillimit të ossicles auditive të veshit të mesëm).
  • Pasoja e sëmundjes mund të jetë nefrocalcinosis (depozitimi i kripërave të kalciumit në veshkat), e cila nga ana tjetër mund të çojë në dështim të veshkave.
  • Një sëmundje e pësuar nga një vajzë në fëmijëri mund të shkaktojë deformim të eshtrave të legenit, si rezultat i së cilës ka të ngjarë një kurs i vështirë pune. Në fazën e planifikimit të shtatëzanisë, gratë që i janë nënshtruar diabetit fosfat në fëmijëri duhet të këshillohen me një specialist për një seksion të mundshëm cezarian.

Parandalimi i Diabeti i Fosfatit

  • Zbulimi i hershëm i sëmundjes (qasja në kohë e një specialisti në shenjën e parë të një sëmundje me qëllim të diagnostikimit të hershëm dhe caktimin e trajtimit në kohë: qëllimi kryesor i këtyre masave është të zvogëlojë rrezikun e komplikimeve dhe pasojave).
  • Trajtimi në kohë dhe monitorimi i vazhdueshëm i fëmijëve me një patologji të ngjashme nga një pediatër dhe endokrinolog.
  • Këshillimi mjekësor dhe gjenetik për familjet me diabet fosfat (ku njëri nga anëtarët e familjes vuajti këtë patologji në fëmijëri) në fazën e planifikimit të shtatzënisë. Qëllimi i kësaj ngjarje është t'u shpjegojë prindërve mundësinë e lindjes së një fëmije të sëmurë dhe të informojë në lidhje me rreziqet, pasojat, ndërlikimet e kësaj sëmundje tek fëmija.

Përveç kësaj

  • Dihet që një nga elementët kryesorë kimikë të indit kockor është kalciumi. Baza e indit kockor së bashku me kalciumin është gjithashtu fosfori. Një person konsumon këto elemente me ushqim.
  • Një sasi e mjaftueshme e fosfateve (komponimeve të fosforit) në trup është një nga kushtet e nevojshme për thithjen e kalciumit nga indet e eshtrave.
  • Si rezultat i një mutacioni të njërit prej gjeneve të kromozomit X, thithja e fosfatit në tubulat renale është dëmtuar, dhe më pas fillohet një zinxhir i proceseve patologjike që pengojnë thithjen normale të kalciumit nga indet e eshtrave.

Ligjërata për biokiminë e KSMA, 2004
Volkov M.V. Dedova V. D. Ortopedi-Fëmijë, Fëmijë, 1980

Diabeti i fosfatit: shkaqet, simptomat, diagnoza, trajtimi

Në botën e sotme, pothuajse të gjithë prindërit e dinë për një sëmundje të tillë si rakit. Peddo pediatër që nga muajt e parë të jetës së një fëmije paralajmëron nevojën për të parandaluar këtë patologji. Rickets i referohet sëmundjeve të fituara që zhvillohen si rezultat i mungesës së kolecalciferolit, një substancë e njohur si vitamina D.

Sidoqoftë, në disa raste, fëmijët e vegjël përjetojnë simptoma të patologjisë, përkundër respektimit të masave parandaluese. Në një rast të tillë, një sëmundje e tillë si diabeti fosfat duhet të dyshohet. Për dallim prej rakitave, kjo sëmundje i përket patologjive gjenetike. Prandaj, është një sëmundje më serioze dhe kërkon trajtim gjithëpërfshirës afatgjatë.

Isfarë është diabeti i fosfatit?

Ky është emri i një grupi të sëmundjeve gjenetike të lidhura me metabolizmin e dëmtuar të mineraleve. Në një mënyrë tjetër, patologjia quhet raketë rezistente ndaj vitaminës D. Lloji mbizotërues i diabetit fosfat ndodh në afërsisht 1 nga 20,000 foshnjat e porsalindura. Sëmundja u përshkrua për herë të parë në 1937. Më vonë doli që ekzistojnë forma të tjera gjenetike të patologjisë. Diabeti i fosfatit gjendet më shpesh në fëmijërinë e hershme. Vëmendja e prindërve tërhiqet nga ecjet e dëmtuara dhe kockat e kërrusura.

Për shumë vite kam studiuar problemin e DIABETES. Shtë e frikshme kur kaq shumë njerëz vdesin, dhe madje edhe më shumë bëhen të paaftë për shkak të diabetit.

Unë nxitoj të tregoj lajmin e mirë - Qendra e Kërkimeve Endokrinologjike e Akademisë Ruse të Shkencave Mjekësore ka arritur të zhvillojë një ilaç që shëron plotësisht diabetin mellitus. Për momentin, efektiviteti i këtij ilaçi po afrohet 100%.

Një tjetër lajm i mirë: Ministria e Shëndetësisë ka siguruar miratimin e një programi special që kompenson gjithë koston e ilaçit. Në Rusi dhe vendet e CIS diabetikët mund të merrni një ilaç - FALAS!

Disa forma të patologjisë shoqërohen me çrregullime të tjera metabolike. Ndonjëherë sëmundja është asimptomatike, dhe mund të zbulohet vetëm me anë të testeve laboratorike. Sëmundja klasifikohet me rakit të fituar, hipoparatiroidizëm dhe patologji të tjera endokrine. Trajtimi duhet të jetë gjithëpërfshirës që në moshë të re.

Shkaqet e sëmundjes

Arsyeja kryesore për zhvillimin e diabetit fosfat është një shkelje në strukturën gjenetike. Mutacionet trashëgohen. Bartës të gjenit patologjik mund të jenë edhe gra ashtu edhe burra. Mutacioni ndodh në kromozomin e lidhur me X, i cili është mbizotërues. Në raste të rralla, diabeti i fosfatit mund të fitohet. Ajo zhvillohet në sfondin e tumoreve të indit mesenchymal, të cilat formohen edhe në periudhën parnatalale. Në këtë rast, patologjia quhet "rakitje onkogjenike".

Sëmundja i përket grupit të tubulopative - funksion i veshkës me dëmtim. Për shkak të faktit se reabsorbimi i mineraleve në tubulat proksimale është zvogëluar, mungesa e fosforit zhvillohet në trup. Përveç kësaj, aftësia e thithjes së zorrëve është e dëmtuar. Si rezultat, vërehen ndryshime në përbërjen minerale të indit kockor. Shpesh ka një shkelje të funksionit të osteoblasteve. Burrat kalojnë gjenin e ndryshuar patologjik vetëm te vajzat e tyre, dhe gratë - te fëmijët e të dy gjinive. Si rregull, te djemtë sëmundja është më e rëndë sesa te vajzat.

Klasifikimi i diabetit fosfat tek fëmijët

Ekzistojnë disa forma të sëmundjes që ndryshojnë në kriteret gjenetike dhe klinike. Më shpesh, diagnostikohet raketa hipofosfatemike e lidhur me X, e cila ka një lloj trashëgimi dominuese. Megjithatë, ekzistojnë lloje të tjera të patologjisë. Klasifikimi përfshin format e mëposhtme të sëmundjes:

Kini kujdes

Sipas OBSH-së, çdo vit në botë 2 milion njerëz vdesin nga diabeti dhe ndërlikimet e tij. Në mungesë të një mbështetje të kualifikuar për trupin, diabeti çon në lloje të ndryshme të komplikimeve, duke shkatërruar gradualisht trupin e njeriut.

Komplikimet më të zakonshme janë: gangrena diabetike, nefropatia, retinopatia, ulçera trofike, hipoglikemia, ketoacidoza. Diabeti gjithashtu mund të çojë në zhvillimin e tumoreve kanceroze. Në pothuajse të gjitha rastet, një diabetik ose vdes, duke luftuar me një sëmundje të dhimbshme, ose kthehet në një person të vërtetë me aftësi të kufizuara.

Dofarë bëjnë njerëzit me diabet? Qendra e Kërkimeve Endokrinologjike e Akademisë Ruse të Shkencave Mjekësore ka arritur të bëjë një mjet që shëron plotësisht diabetin.

Programi Federal "Kombi i Shëndetshëm" aktualisht është duke u zhvilluar, në kuadrin e të cilit kjo ilaç u jepet çdo banori të Federatës Ruse dhe CIS - FALAS . Për më shumë informacion, shihni faqen zyrtare të MINZDRAVA.

  1. Tipi mbizotërues i lidhur me X i diabetit fosfat. Karakterizohet nga ndryshime në gjenin PHEX, i cili kodon endopeptidazën. Kjo enzimë është përgjegjëse për transportin e mineraleve të ndryshme përmes kanaleve jonike të veshkave dhe zorrëve të vogla. Për shkak të një mutacioni gjen, ky proces ngadalësohet, gjë që shkakton mungesë të joneve të fosfatit në trup.
  2. Lloji recesiv i lidhur me X. Karakterizohet nga një mutacion i gjenit CLCN5, i cili kodon një proteinë përgjegjëse për punën e kanaleve të joneve të klorurit. Si rezultat i defektit, transporti i të gjitha substancave përmes membranës së tubulave renale është i ndërprerë. Bartës të këtij lloji të patologjisë mund të jenë edhe gra edhe burra. Sidoqoftë, sëmundja zhvillohet vetëm tek djemtë.
  3. Lloji autosomal mbizotërues i diabetit fosfat. Ajo shoqërohet me një mutacion gjenetik në kromozomin 12. Për shkak të defektit, osteoblastet sekretojnë një proteinë patologjike që nxit ekskretimin e shtuar të fosfateve nga trupi. Patologjia karakterizohet nga një kurs relativisht i butë, në kontrast me format X-të lidhura.
  4. Lloj autosomal recesiv. Shtë e rrallë. Karakterizohet nga një defekt në gjenin DMP1 i vendosur në kromozomin 4. Kodifikon një proteinë përgjegjëse për zhvillimin e indit kockor dhe dentin.
  5. Lloji autosomal recesiv, i shoqëruar nga ekskretimi i kalciumit në urinë. Ndodh për shkak të një defekti në një gjen të vendosur në kromozomin 9 dhe përgjegjës për funksionimin e kanaleve renale të varura nga natriumi.

Përveç formave të listuara të diabetit fosfat, ekzistojnë edhe lloje të tjera të patologjisë. Disa lloje të sëmundjes nuk janë studiuar ende.

Dallimet midis Rickets dhe Diabeti i Fosfatit

Rickets dhe diabeti fosfat tek fëmijët nuk janë saktësisht e njëjta gjë, megjithëse pamja klinike e sëmundjes është pothuajse identike. Dallimet midis këtyre patologjive në etiologji dhe mekanizmit të zhvillimit. Rakitjet e zakonshme janë një sëmundje e fituar që shoqërohet me mungesën e kolecalciferolit. Kjo substancë formohet në lëkurë nën ndikimin e dritës së diellit. Shtë zakon që të merrni një dozë diagnostike të vitaminës D çdo ditë për të gjithë fëmijët nga 1 muaj deri në 3 vjeç, duke përjashtuar periudhën e verës. Për shkak të mungesës së kolecalciferolit, procesi i thithjes së kalciumit është ndërprerë. Si rezultat, zhvillohet deformimi i kockave.

Dallimi midis diabetit fosfat është se ai i referohet sëmundjeve kongjenitale. Me këtë patologji, përthithja e mineraleve në veshka, në veçanti fosfatet, është e dëmtuar. Në disa raste, vërehet mungesa e kalciumit. Për shkak të një shkelje të përbërjes minerale të indeve të eshtrave, simptomat e patologjive janë të ngjashme. Dallimi midis tyre mund të përcaktohet vetëm pas diagnostikimit laboratorik.

Rakordat hipofosfatemike tek foshnjat: simptoma të sëmundjes

Simptomat e sëmundjes diagnostikohen zakonisht në vitin e dytë të jetës. Në raste të rralla vërehen rakorda hipofosfatemike tek foshnjat. Simptomat që mund të diagnostikohen që në foshnjëri janë hipotensioni i muskujve dhe shkurtimi i gjymtyrëve. Manifestimet kryesore klinike janë:

  1. Deformimi i nyjeve të këmbëve.
  2. Lakim në formë O të ekstremiteteve të poshtme.
  3. Vonesa e rritjes tek fëmijët - bëhet e dukshme pas 1 viti.
  4. Trashësimi i nyjeve të kyçeve dhe kërc i kushtueshëm - "rrathë rrathë dhe rruzare".
  5. Dhimbje në kockat e legenit dhe shpinë.
  6. Dëmtimi i smaltit të dhëmbëve.

Më shpesh, ankesa kryesore e prindërve është se fëmija ka këmbë të përkulur. Kur sëmundja përparon, ndodh zbutja e kockave - osteomalacia.

Lexuesit tanë shkruajnë

Në moshën 47 vjeç, u diagnostikova me diabet tip 2. Pas disa javësh fitova pothuajse 15 kg. Lodhja e vazhdueshme, përgjumja, ndjenja e dobësisë, vizioni filloi të ulet.

Kur u ktheva 55 vjeç, unë tashmë isha duke goditur veten me insulinë, gjithçka ishte shumë e keqe. Sëmundja vazhdoi të zhvillohej, filluan konfiskimet periodike, ambulanca fjalë për fjalë më ktheu nga bota tjetër. Gjatë gjithë kohës kam menduar se kjo kohë do të jetë e fundit.

Gjithçka ndryshoi kur vajza ime më lejoi të lexoja një artikull në internet. Ju nuk mund ta imagjinoni se sa mirënjohës i jam asaj. Ky artikull më ndihmoi të shpëtoj plotësisht nga diabeti, një sëmundje gjoja e pashërueshme. 2 vitet e fundit kam filluar të lëviz më shumë, në pranverë dhe verë shkoj në vend çdo ditë, ne udhëheqim një mënyrë jetese aktive me burrin tim, udhëtojmë shumë. Të gjithë janë të mahnitur se si vazhdoj me gjithçka, nga vjen aq shumë forcë dhe energji, ata ende nuk do të besojnë se jam 66 vjeç.

Kush dëshiron të jetojë një jetë të gjatë, energjike dhe të harrojë për këtë sëmundje të tmerrshme përgjithmonë, të marrë 5 minuta dhe të lexoni këtë artikull.

Trajtimi i rakitave dhe diabeti i fosfatit

Doza të mëdha të kolecalciferolit përdoren për trajtimin e diabetit fosfat. Në disa raste, përgatitjet e kalciumit tregohen. Sigurohuni që të përdorni ilaçe që përmbajnë fosfor. Për të përmirësuar gjendjen, rekomandohen komplekse vitaminash dhe minerale. Këto përfshijnë përgatitjet "Vitrum", "Duovit", "Alfabeti", etj.

Me lakim të rëndë të eshtrave, tregohet trajtimi fizioterapeutik, terapi ushtrimore dhe ndërhyrje kirurgjikale. Kërkohet konsultim me një kirurg ortoped.

Tregime të lexuesve tanë

Diabeti i mposhtur në shtëpi. Kanë kaluar një muaj që kam harruar hedhjen në sheqer dhe marrjen e insulinës. Oh, si kam vuajtur, zbehje të vazhdueshme, thirrje urgjente. Sa herë kam shkuar tek endokrinologët, por ata thonë vetëm një gjë atje - "Merr insulinë". Dhe tani kanë kaluar 5 javë, pasi niveli i sheqerit në gjak është normal, jo një injeksion i vetëm i insulinës dhe falë këtij artikulli. Të gjithë me diabet duhet të lexojnë!

Masat parandaluese dhe prognoza

Masat parandaluese përfshijnë ekzaminimet e një pediatri dhe kirurgu, shëtitje në ajër të pastër, emërimin e vitaminës D nga muaji i parë i jetës. Nëse ka pacientë me fosfat në familje, një studim gjenetik duhet të kryhet gjatë zhvillimit të fetusit. Prognoza është më shpesh e favorshme me trajtimin në kohë.

Gabime të pafalshme në filma që ndoshta nuk i keni parë kurrë. Ka shumë pak njerëz që nuk dëshirojnë të shikojnë filma. Sidoqoftë, edhe në filmat më të mirë ka gabime që shikuesi mund të vërejë.

Asnjëherë mos e bëni këtë në kishë! Nëse nuk jeni të sigurt nëse silleni siç duhet në kishë apo jo, atëherë me siguri nuk po bëni gjënë e duhur.Këtu është një listë e atyre të tmerrshme.

Si të dukeni më e re: prerjet më të mira të flokëve për ata që janë mbi 30, 40, 50, 60 Vajzat në 20 vjet nuk shqetësohen për formën dhe gjatësinë e hairstyle. Duket se rinia u krijua për eksperimente mbi pamjen dhe curls të guximshme. Sidoqoftë, tashmë e fundit.

9 gra të famshme që ranë në dashuri me gratë.Tregimi i interesit për seksin jo të kundërt nuk është e pazakontë. Ju nuk mund ta befasoni apo tronditni dikë nëse e pranoni.

Pse na duhet një xhep i vogël xhinse? Të gjithë e dinë që ka një xhep të vogël mbi xhinse, por pak kanë menduar pse mund të jetë e nevojshme. Shtë interesante që fillimisht ishte një vend për orë.

Paraardhësit tanë nuk flinin si ne. Farë po bëjmë keq? Hardshtë e vështirë të besosh, por shkencëtarët dhe shumë historianë janë të prirur të besojnë se njeriu modern nuk fle aspak si paraardhësit e tij të lashtë. Fillimisht.

Diabeti i fosfatit: trajtimi, simptomat, shkaqet te fëmijët

Përkundër faktit se emri i kësaj sëmundje përfshin fjalën diabeti, ajo nuk ka asnjë lidhje me punën e pankreasit, problemet me insulinë dhe glukozën në gjak. Sidoqoftë, diabeti i fosfatit na intereson jo vetëm për shkak të emrit të tij, por edhe sepse zhvillohet për shkak të çrregullimeve metabolike, dhe kjo është një nga temat në faqen tonë.

Jo të gjithë e dinë se në mjekësi, diabeti mund të quhet jo vetëm diabeti mellitus i llojit të parë ose të dytë. Diabeti quhet gjithashtu një grup i tërë sëmundjesh me shkaqe të ndryshme, por me simptoma të ngjashme:

  • etja e tepruar
  • urinim i shpeshtë,
  • një ndryshim i mprehtë në përbërjen e urinës.

Diabeti i fosfatit është i ngjashëm me sëmundjet e tjera të këtij grupi, jo vetëm simptoma, por edhe një shkelje e proceseve metabolike në trup. Sidoqoftë, ekziston një ndryshim i rëndësishëm nga diabeti - një predispozicion gjenetik. Me fjalë të tjera, diabeti i fosfatit është i trashëguar dhe është thjesht e pamundur të parandalohet shfaqja dhe zhvillimi i tij në çfarëdo mënyre.

Sëmundja transmetohet nga burrat vetëm te vajzat në 100 përqind të rasteve. Bartësi i fosfatit të diabetit mund të jetë gjithashtu një nënë, e cila do t'ua transmetojë sëmundjen vajzave dhe djemve të saj në mënyrë të barabartë.

Ka statistika mjekësore që thonë se seksi mashkull është më i prekur nga simptomat e sëmundjes sesa femra. Në raste mjaft të rralla, mund të vërehen neoplazma të indeve të buta dhe kockave, por kjo tashmë është karakteristike për njerëzit e moshuar.

Karakteristikat e sëmundjes

Siç është vërejtur tashmë, diabeti i fosfatit është i ngjashëm me diabetin klasik metabolik. Ekziston një sëmundje tjetër që ka veçori të përbashkëta me të - kjo është rakitika. Në këtë rast, zhvillimi jonormal i kockave gjithashtu do të vërehet për shkak të një çekuilibri në metabolizmin e fosforit dhe kalciumit.

Diabeti i fosfatit tek fëmijët mund të ndodhë me mungesë të vitaminës D, dhe tek të rriturit manifestohet me lakim të eshtrave dhe zbutjen e tyre. Emra të tjerë për fosfatin e diabetit:

  1. rakit të varur nga vitamina D,
  2. raketa të llojit të dytë,
  3. rakitat kongjenitale familjare,
  4. rakitave hipofosfolenike.

E thënë thjesht, në këtë sëmundje ka një shkelje të thithjes adekuate të kalciumit dhe fosforit, i cili parandalon që indet e eshtrave të mos formohen normalisht. Përveç kësaj, ka probleme me futjen në trupin e vitaminës D, e cila duhet të shndërrohet në substanca të veçanta të ngjashme me hormonet.

Diabeti i fosfatit karakterizohet në atë se ekziston një shkelje e prodhimit të substancave të nevojshme për trupin nga vitamina D ose ndjeshmëria e indeve ndaj tij thjesht zvogëlohet. E gjithë ajo kalcium që nuk është zhytur nga kockat ekskretohet plotësisht gjatë urinimit.

Efektet e fosfatit të diabetit janë të ngjashme me ato me rakitra të patrajtuar. Ndërsa fëmija rritet, lakimi i eshtrave të skeletit të tij është përkeqësuar, dhe në raste veçanërisht të rënda dhe të lënë pas dore, fëmija mund të humbasë aftësinë për të lëvizur në mënyrë të pavarur.

Një grup i aftësisë së kufizuar gjithashtu mund të kërcënojë pacientët e rritur në të cilët sëmundja bëhet njëkohësisht me sëmundjen themelore. Shkelja e thithjes së kalciumit në këtë rast vetëm përkeqësohet.

Karakteristikat e sëmundjes

Në një gjendje normale, marrja e fosforit ndodh në tubulat renale dhe kontrollohet nga vitamina D. Efekti i tij është i ngjashëm me insulinën, me të cilën glukoza mund të depërtojë në qeliza - në të njëjtën mënyrë derivatet e kësaj vitamine ndihmojnë indet që thithin fosforin.

Në diabetin fosfat, ky proces dështon: ose trupi nuk mund të përpunojë vitaminën dhe të nxjerrë substancat e nevojshme prej tij, ose ka këto substanca, por indet nuk janë të ndjeshme ndaj tyre. Për shkak të kësaj, jonet e fosforit nuk thithen nga trupi. Kjo ndikon negativisht pothuajse në të gjitha organet, veçanërisht sistemin muskuloskeletor.

Kjo për shkak se thithja e fosforit dhe kalciumit janë të lidhura ngushtë. Nëse këto dy elemente nuk janë zhytur në trup, kockat dhe nyjet nuk mund të fitojnë forcën e nevojshme. Pse mund të ndodhë kjo?

Shkaqet e diabeteve të fosfatit

Ordersrregullimet e natyrshme në diabetin fosfat zakonisht përcaktohen gjenetikisht. Këto çrregullime trashëgimore klasifikohen në pesë grupe:

  1. Lloji i parë përfshin raste kur gjeni "i gabuar" është i lidhur me kromozomin X dhe është mbizotërues. Besohet se me këtë lloj shqetësimi, transportimi i joneve të fosforit në qeliza është i vështirë. Ky proces ngadalësohet shumë dhe fosfatet ekskretohen shpejt në urinë pa arritur në indin kockor. Mundësia që gruaja ta kalojë këtë gjen është 50% - por ajo do t'ia kalojë atë fëmijëve të të dy gjinive, burrat kalojnë gjenin në 100% të rasteve - por ekskluzivisht tek vajzat.
  2. Lloji i dytë është recesiv, gjeni i dëmtuar është i lidhur edhe me kromozomin X, por prek vetëm burrat, gratë veprojnë ekskluzivisht si bartëse. Ky defekt i gjenit çon në faktin se procesi i asimilimit të të gjitha joneve në parim është i ndërprerë, dhe fosfatet nuk janë përjashtim.
  3. Forma më e lehtë e këtij lloji të diabetit është lloji i tretë. Si rezultat i ndryshimeve gjenetike, formohet një proteinë që përshpejton sekretimin e fosfateve përmes kanaleve urinare.
  4. Një lloj sëmundje recesive autosomale është e mundur vetëm nëse të dy prindërit janë bartës të gjenit të dëmtuar. Ky lloj diabeti nuk kuptohet plotësisht.
  5. Lloji i fundit i diabetit dallohet nga ekskretimi urinar jo vetëm i fosforit, por edhe i kalciumit. Në të njëjtën kohë, përmbajtja e tyre në gjak zvogëlohet ndjeshëm.

Dy llojet e fundit janë shumë të rralla.

Në raste jashtëzakonisht të rralla, diabeti fosfat mund të zhvillohet tek të rriturit si rezultat i sëmundjes së veshkave.

Simptomat e sëmundjes

Rakordat hipofosfatemike, ndryshe nga zakonisht, nuk manifestohen menjëherë, por në 1.5-2 vjet, kur fëmija fillon të ecë. Fotografia klinike e llojeve të ndryshme të diabetit fosfat tek fëmijët është shumë e ndryshme - nganjëherë ajo mund të përcaktohet vetëm me anë të analizave, në situata të tjera, prania e çrregullimeve shpejt bëhet e dukshme, i ngjan rakitave të zakonshëm. Prindërit dhe mjekët mund të vërejnë simptomat e mëposhtme:

  • lakimi i këmbëve, i cili shfaqet në procesin se si fëmija mëson të ecë,
  • stunting, probleme me shfaqjen e dhëmbëve, tullac,
  • Përgatitja në mëdyshje, fëmija rrëshqet nga njëra anë në tjetrën ose nuk mund të ecë pa mbështetje,
  • eshtra të brishtë, gjë që çon në fraktura të shpeshta,
  • aktiviteti i fëmijës është zvogëluar, ai është i keq kur përpiqen ta detyrojnë atë në aktivitet fizik,
  • trashje e kockave të këmbëve pranë nyjeve.

Sigurisht, një ose më shumë nga këto simptoma mund të shfaqen tek një fëmijë i shëndetshëm, kështu që prindërit nuk duhet menjëherë të frikësohen. Por nëse fëmija qan në dhimbje çdo herë që vihet në këmbë, ky është një rast për t’u këshilluar me një mjek dhe i nënshtrohet një ekzaminimi.

Nuk do të jetë e vështirë për një specialist të dallojë diabetin e fosfatit nga rakitat e zakonshëm: me ndryshimet e fundit të dhimbshme, të gjitha eshtrat pësojnë ndryshime, dhe vetëm kockat dhe nyjet e këmbëve vuajnë nga hipofosfatika.

Komplikime të mundshme

Me trajtimin në kohë, komplikimet mund të eliminohen. Por nëse deformimi i skeletit nuk ndalet dhe nuk fiksohet menjëherë, ai mbetet për jetën. Kjo mund të jetë lakim i këmbëve ose shtat shumë i shkurtër. Disrregullimet në kockat e legenit tek gratë ka të ngjarë të jenë shkaku i prerjes cezariane gjatë shtatëzanisë. Sa për shtatzëninë, rreziku i kalimit të kësaj sëmundje tek një fëmijë është shumë i lartë.

Parashikimi, Parandalimi

Me trajtimin e duhur në fëmijëri, sëmundja mund të shfaqet vetëm në ato intervale kur rritet nevoja për fosfor dhe kalcium. Kjo vlen për adoleshencën, shtatzëninë dhe laktacionin. Në këtë kohë, ia vlen të merrni vitaminat dhe mineralet e nevojshme dhe vazhdimisht të jeni nën mbikëqyrjen e një mjeku. Ai duhet të vëzhgojë figurën e testeve në mënyrë që të mos ketë tepricë të kalciumit, fosforit ose vitaminave.

Ata që kanë këtë çrregullim gjenetik duhet të konsiderojnë seriozisht faktin që sëmundja është e trashëguar, dhe ta diskutojnë këtë edhe në fazën e krijimit të një familje. Nëse një grua vuan nga diabeti fosfat dhe mbetet shtatzënë, ajo duhet t'i tregojë mjekut të saj për praninë e kësaj sëmundjeje. Kjo do të zvogëlojë rreziqet për nënën dhe me kujdes të veçantë për të monitoruar shëndetin e fëmijës.

Dikush mund të besojë gabimisht se nëse probabiliteti i lindjes së një fëmije me një gjen të dëmtuar është 50%, atëherë shtatzënia e dytë konsiderohet automatikisht plotësisht e shëndetshme. Kjo nuk është kështu, probabiliteti i transmetimit të diabetit fosfat tek një fëmijë i dytë mbetet në një nivel shumë të lartë.

Megjithëse diabeti i fosfatit mbetet një sëmundje gjenetike e pashërueshme, me një vizitë në kohë te mjeku, diagnozën e duhur, trajtimin e duhur dhe një qasje serioze për marrjen e medikamenteve përgjatë gjithë kursit, është mjaft e mundur të drejtosh një jetë të gjatë normale, të ngopur.

Si bëhet diagnoza?

Në fëmijëri, nevoja për kalcium dhe fosfor është shumë më e lartë sesa tek të rriturit. Për këtë arsye, pasojat e sëmundjes tek fëmijët janë pak më të vështira.

Simptomat e mëposhtme vërehen me diabetin fosfat:

  • e ashtuquajtura shëtitje duck,
  • rritja është shumë më e ulët se mesatarja
  • lakimi i ekstremiteteve të poshtme, dhe veçanërisht këmbët e poshtme, me shkronjën O,
  • deformimi kurrizor.

Në një moshë shumë të re, diabeti i fosfatit mund të diagnostikohet pasi prindërit raportojnë aktivitet të ulët motorik të fëmijës. Në disa raste, foshnjat mund të qajnë ose të jenë keq, veçanërisht nëse keni nevojë të ecni. Kjo është për shkak të dhimbjes në kockë.

Me rakitjet, kockat janë aq të brishta saqë edhe në mungesë të lakimit të dukshëm, sëmundja mund të dyshohet në rastin e frakturave shumë të shpeshta pa shkak të kockave tek fëmija.

Ekziston një tipar i rëndësishëm i rakitave klasike dhe kongjenitale. Nëse i pari mund të diagnostikohet gjatë muajve të parë të jetës së një fëmije, atëherë i dyti vetëm pas 6 muajsh ose edhe 1.5-2 vjet (pasi fëmija filloi të ecë).

Possibleshtë e mundur që të diagnostikoni saktë këtë sëmundje me ndihmën e:

  • testi i gjakut për biokiminë,
  • hulumtim me rreze x.

Biokimi i gjakut dhe struktura e kockave do të jenë të ndryshme me lloje të ndryshme të rakitave. Nëse ekziston një dyshim për diabetin fosfat, atëherë në këtë rast, mjekët do të rekomandojnë që prindërit e fëmijës t'i nënshtrohen testeve të duhura.

A është e mundur të heqësh qafe rakorda kongjenitale?

Thelbi i trajtimit të rakitave klasike dhe fosfatit të diabetit do të jetë identik. Trajtimi përfshin futjen e dozave shtesë të vitaminës D. në trupin e personit të sëmurë.Për shkak të faktit se me rakitje hipofosfatemike përpunimi i tij është i pasaktë, do të kërkohen doza më të larta të barit.

Gjatë trajtimit, mjekët do të monitorojnë domosdoshmërisht përqendrimin e fosforit në gjak, si dhe parametrat e tjerë biokimikë të tij. Kjo është e nevojshme për zgjedhjen individuale të dozave adekuate.

Terapia me vitamina duhet të plotësohet në mënyrë cilësore me përgatitje të bazuara në fosfor, si dhe një dietë dietike të zhvilluar posaçërisht, e cila duhet të përfshijë ushqime të pasura me fosfor.

Nuk është gjithmonë e mundur të flitet për një diagnozë të hershme. Në disa raste, mjekët mund të rekomandojnë të presin derisa fëmija të mbush moshën 3 vjeç.

Ndonjëherë, trajtimi mjekësor mund të jetë i vogël dhe nevoja për metoda kirurgjikale, megjithatë, nuk është gjithmonë e mundur të flitet për eliminimin e plotë të fosfatit të diabetit.

Në diabet mellitus të llojit të parë, është e pamundur të rivendosni prodhimin e insulinës vetanake. Pra, edhe me problemet me kalciumin, është e vështirë të zbatohet.

Nëse pacientët e rritur mund të kenë marrje të mjaftueshme shtesë të kalciumit dhe fosforit, atëherë në fëmijëri dhe adoleshencë ka një nevojë të tepruar për këto substanca. I njëjti rregull do të zbatohet për periudhën e shtatëzanisë tek gratë dhe laktacionit.

Nuk është e mundur të korrigjohen pasojat e rrjedhës së diabetit fosfat. Për jetën, një person mbetet:

  • shtat i shkurtër
  • lakimi i ekstremiteteve të poshtme.

Shtë rezultati i fundit i rakitave të patrajtuara tek gratë që bëhet parakushti kryesor për braktisjen e lindjes natyrale dhe zgjedhjen e një seksioni cezarian.

Nxjerr përfundime

Nëse i lexoni këto rreshta, mund të arrini në përfundimin se ju ose të dashurit tuaj jeni të sëmurë nga diabeti.

Ne kemi kryer një hetim, kemi studiuar një bandë të materialeve dhe më e rëndësishmja kontrolluam shumicën e metodave dhe ilaçeve për diabetin. Aktgjykimi është si më poshtë:

Të gjitha ilaçet, nëse jepeshin, ishin vetëm një rezultat i përkohshëm, sa më shpejt që marrja e ndaluar, sëmundja u intensifikua ashpër.

Ilaçi i vetëm që ka dhënë rezultate të konsiderueshme është DIAGEN.

Për momentin, ky është ilaçi i vetëm që mund të kurojë plotësisht diabetin. DIAGEN tregoi një efekt veçanërisht të fortë në fazat e hershme të diabetit.

Ne kërkuam Ministrinë e Shëndetësisë:

Dhe për lexuesit e faqes sonë tani ka një mundësi për të marrë DIAGEN FALAS!

Warning! Rastet e shitjes së rreme DIAGEN janë bërë më të shpeshta.
Me vendosjen e një porosie duke përdorur lidhjet e mësipërme, ju garantohet të merrni një produkt cilësor nga prodhuesi zyrtar. Përveç kësaj, duke blerë në faqen zyrtare, ju merrni një garanci për një rimbursim (përfshirë kostot e transportit), nëse ilaçi nuk ka një efekt terapeutik.

Lini Komentin Tuaj