MODY - një lloj i veçantë i diabetit

Ndarja e zakonshme e diabetit në dy lloje gradualisht po vjetërohet. Mjekët zbulojnë forma të tjera të sëmundjes, me ndihmën e metodave të reja të studimit, studiojnë raste jo standarde dhe nxjerrin një klasifikim të ri. Në veçanti, një formë specifike e sëmundjes së fëmijëve përmendet shpesh sot - MODY (Diabeti i Pjekurisë së Fillimit të Pjekurisë). Sipas statistikave, ajo është gjetur në 5% të të gjithë diabetikëve. MedAboutMe kuptoi se si të identifikohej diagnoza dhe çfarë trajtimi do të kërkohej.

MODY - lloji i diabetit tek fëmijët

Termi MODY u shfaq në 1975 kur mjekët amerikanë përshkruan raste të një kursi specifik të diabetit tek fëmijët. Besohej se në fëmijëri dhe adoleshencë, lloji i parë i sëmundjes manifestohet - një formë mjaft agresive, e karakterizuar nga një zhdukje graduale e funksioneve të pankreasit. Qelizat beta që prodhojnë insulinë në këta pacientë dëmtohen mjaft shpejt, dhe pacienti kërkon terapi gjatë gjithë jetës për zëvendësimin e hormoneve - injeksione ditore të insulinës.

Sidoqoftë, sipas mjekëve, në disa fëmijë simptomat e diabetit nuk ishin aq të theksuara, dhe vetë sëmundja përparonte ngadalë ose nuk përparonte fare. Në rrjedhën e saj, sëmundja ishte më shumë kujtesë e diabetit mellitus tip 2, i cili nuk shoqërohet me dëmtim të pankreasit dhe shfaqet pas 35-40 vjet. Prandaj emri i llojit të ri - diabeti i tipit të të rriturve tek të rinjtë (Diabeti i fillimit të pjekurisë së të rinjve). Në të njëjtën kohë, me kalimin e viteve të studimit të sëmundjes, mjekët megjithatë zbuluan një ngjashmëri midis MODY dhe llojit të parë të sëmundjes. Me të, qelizat pankreatike gjithashtu dëmtohen, dhe është dështimi i vetë organit që çon në zhvillimin e simptomave. Sot endokrinologët dallojnë 13 lloje të MODY, më e zakonshme (50-70% e të gjitha rasteve të diagnozës) është tipi 3, si dhe llojet e 2 dhe 1. Pjesa tjetër është jashtëzakonisht e rrallë dhe pak e studiuar.

Shkaqet e dëmtimit të pankreasit

MODY është një patologji e trashëguar kongjenitale e lidhur me mutacionin e gjeneve. Diabeti i tillë manifestohet tek fëmijët vetëm nëse të afërmit e tyre vuajnë gjithashtu nga një prej formave të kësaj sëmundje. Prandaj, mbledhja e një historie familjare është një pjesë e rëndësishme e diagnozës në rastet e dyshimit të këtij lloji të sëmundjes. Në fakt, është trashëgimi që është thelbësore në përcaktimin e sëmundjes, pasi termi MODY kombinon një numër mutacionesh në gjenet e ndryshme përgjegjëse për funksionimin e duhur të pankreasit.

Patologjitë ndikojnë në funksionimin e qelizave beta dhe gradualisht çojnë në faktin se ata nuk mund të prodhojnë insulinë të mjaftueshme. Ky hormon është përgjegjës për shpërndarjen e sheqerit në indet e trupit, kështu që kur mungon në gjak, nivelet e glukozës rriten. Në të njëjtën kohë, ndryshe nga diabeti i rëndë tip 1, në të cilin me lehtësi zhvillohet mungesa absolute e insulinës, me MODY një sasi e caktuar e hormonit mbetet akoma. Kjo është arsyeja pse, përkundër faktit se sëmundja është kongjenitale dhe zhvillohet që nga fëmijëria, ajo zbulohet më shpesh tashmë në adoleshencë, kur simptomat rriten.

Pothuajse gjysma e rasteve MODY diagnostikohet tek gratë e reja gjatë shtatëzanisë. Së pari, diagnostikohet diabeti gestacional, por normalisht simptomat e tij duhet të ikin pasi lind fëmija. Nëse hiperglicemia vazhdon, probabiliteti i MODY është shumë i lartë.

Shenjat e diabetit MODY

Shtë mjaft e vështirë të identifikohet diabeti MODY nga simptomat në fëmijëri. Siç është përmendur tashmë, ajo vazhdon në një formë të butë, kështu që një sëmundje në zhvillim mund të mos shfaqet për një kohë të gjatë nga ndonjë sëmundje serioze.

Forma më e zakonshme e sëmundjes, MODY i llojit të 3-të, në përgjithësi mund të manifestohet në mënyrë të dukshme tashmë në 20-30 vjet, por pas kësaj ajo do të përparojë. Shenjat e diabetit me MODY janë karakteristike për çdo formë të hiperglicemisë të provokuar nga mungesa e insulinës, midis tyre:

Etja e vazhdueshme.
Një ndjenjë e fortë e urisë.
Poliuria (urina e rritur, urinim i shpeshtë).
Lodhje, përgjumje.
Luhatjet e humorit.
Humbja e peshës.
Presioni i lartë i gjakut.
Plagët shëruese keq.

Pacienti është konstatuar se ka sheqer në urinë (glikosuria), dhe gjithashtu ndryshon përbërja e gjakut - rritet sasia e trupave të ketonit në të (ketoacidoza). Disa diabetikë ankohen për pagjumësi, ethe pa shkak dhe madje edhe ngërçe.

Teste të përgjithshme dhe diagnostifikime të tjera për MODY

Në fillim të diagnozës, pacienti duhet t’i nënshtrohet testeve të përgjithshme për zbulimin e diabetit, në veçanti, të kontrollojë nivelin e sheqerit dhe insulinës në gjak. Ekzaminime të tilla jo vetëm që përcaktojnë hipergliceminë, por edhe zbulojnë se me çfarë shoqërohet. Nëse, në sfondin e sheqerit të lartë, sasia e insulinës është gjithashtu e tepërt, atëherë po flasim për diabet tip 2 me rezistencë të fortë ndaj insulinës, dhe MODY përjashtohet plotësisht.

Një nivel më i ulët i insulinës tregon për pamjaftueshmëri të pankreasit, në këtë rast MODY mund të dyshohet tek pacienti. Por diagnoza përfundimtare bëhet vetëm pas hulumtimeve gjenetike, pasi ky diabet tek fëmijët është i një natyre gjenetike të trashëguar. Në fakt, të gjitha testet dhe ekzaminimet e tjera tregojnë vetëm ashpërsinë e rrjedhës së sëmundjes, si dhe komplikime të mundshme që vijnë nga sfondi i hiperglicemisë etj.

Hulumtimi gjenetik është një metodë mjaft komplekse, e gjatë dhe e shtrenjtë diagnostikuese. Prandaj, ajo kryhet, duke përjashtuar llojet e tjera të mundshme të diabetit. Për shembull, një pacienti mund të rekomandohet teste për antitrupa ndaj insulinës dhe qelizave beta, prania e të cilave tregon natyrën autoimune të sëmundjes. Nëse analiza është pozitive, MODY përjashtohet.

Trajtimi për diabet tip MODY

Meqenëse MODY i referohet atyre llojeve të diabetit në të cilat qelizat beta vuajnë dhe prodhimi i insulinës zvogëlohet, trajtimi përfshin injeksione të këtij hormoni. Pa një terapi të tillë, simptomat gradualisht rriten, dhe komplikime të rënda mund të zhvillohen përkundër sfondit të hiperglicemisë. Midis tyre janë:

Infarkti i miokardit.
Dëmtimi i retinës, ulja e shikimit.
Dëmtimi i veshkave, përfshirë sulmin në zemër të veshkave.
Neuropatia e ekstremiteteve (humbja e ndjeshmërisë, rreziku i zhvillimit të këmbës diabetike).

Prandaj, emërimi i insulinës në disa raste është trajtimi i vetëm i mundshëm efektiv. Sidoqoftë, MODY ende nuk vlen për format e rënda të diabetit, prandaj, në faza të caktuara, terapia mund të bëhet pa injeksion. Pacienti është përshkruar ilaçe për uljen e sheqerit, të cilat janë ato kryesore në trajtimin e sëmundjes tip 2.

Për të mbajtur një gjendje të qëndrueshme dhe për të eleminuar shenjat e diabetit, pacientët me MODY duhet të ndjekin rregullat e një jetese të shëndetshme. Theelësi për këtë është një dietë me karboni të ulët. Produktet me një indeks të lartë glicemik, konsumi i të cilave çon në një rritje të mprehtë të sheqerit në gjak, duhet të përjashtohen plotësisht nga dieta. Gjatë funksionit normal të pankreasit, kërcime të tilla në glukozë janë relativisht të lehta për t'u bartur, por me prodhim të ulët të insulinës, ushqimi i pahijshëm mund të çojë në sulme të hiperglicemisë së rëndë. Prandaj, me MODY, ushqimet dhe pijet me sheqer (ëmbëlsira, ujëra të ëmbla, etj.), Orizi i bardhë, buka e bardhë dhe kifleja e ëmbël, petë (përveç grurit të fortë) dhe produkte të tjerë të ngjashëm janë të papranueshme.