Glukozuria renale > Diagnostics

Glukozuria renale është më shpesh e trashëguar si një patologji recesive autosomale.

Testi i tolerancës së glukozës zbulon një kurbë të sheshtë sheqeri. Në thelb, gjendja e përgjithshme e njerëzve me këtë patologji nuk vuan. Në rast të thithjes së glukozës së dëmtuar, defekti i transportit të kësaj substance është më i theksuar në zorrë sesa në veshkat, prandaj, kjo sindromë karakterizohet nga zhvillimi i çrregullimeve të tretjes në formën e një stooli të holluar me ujë. Një fëmijë tashmë në javët e para të jetës zhvillon kequshqyerjen (mungesën e peshës trupore). Parimi themelor për trajtimin e glukozurisë renale është parandalimi i urisë (nevojiten ushqime të shpeshta). Në rast të dëmtimit të përthithjes së glukozës, administrimi i fruktozës si karbohidrat kryesor i ushqimit është i efektshëm. Me moshën, manifestimet e dëmtuar të defektit të transportit renal mund të dobësohen.

Klasifikimi i glukozurisë renale

1. Glukosuria primare renale (defektet trashëgimore të transportit të glukozës tubulare):

1) glukosuria e izoluar,

3) malabsorbimi i glukozës dhe galaktozës,

4) Sindromi Fanconi (diabeti fosfat i glukoaminës).

2. Glukosuria sekondare renale (shtypja e transportit të glukozës):

Simptomat e glukozurisë renale

Veshkat janë një filtër për gjakun. Lëngu i filtruar në veshkë kalon përmes rrjetës tubulare, ku shumë substanca të përmbajtura në gjak, përfshirë glukozën, thithen përsëri në qarkullimin sistemik, dhe produktet metabolike të panevojshme në trup ekskretohen në urinë.
Normalisht, glukoza duhet të kthehet plotësisht në gjak.
Në pacientët me këtë sëmundje, shumica e glukozës humbet në urinë, ndërsa niveli i tij në gjak mbetet normal. Arsyeja për të gjithë këtë është një mutacion në gjen, i cili është përgjegjës për proteinën e nevojshme për thithjen e kundërt të sheqerit në gjak.
Lloji i trashëgimisë është autosomal mbizotërues (nëse njëri prind ka një gjen mutant që transmetohet tek pasardhësit, atëherë fëmija do të lindë me këtë sëmundje).
Me një humbje të zgjatur të glukozës dhe një rënie në marrjen e karbohidrateve nga ushqimi, çrregullime serioze ndodhin në trup. Niveli i glukozës në gjak bie, qelizat marrin lëndë ushqyese të pamjaftueshme, veçanërisht qelizat e trurit, e cila shoqërohet nga klinika përkatëse. Pas glukozës, uji dhe elementet minerale, veçanërisht kaliumi, ekskretohen në urinë. Kjo çon në dehidrim.

Terapisti do të ndihmojë në trajtimin e sëmundjes

Diagnostics

Mbledhja e historisë mjekësore dhe ankesat e sëmundjes: si rregull, rastësisht në analizën e urinës përcaktohet një nivel i ngritur i sheqerit. Shumica e pacientëve nuk kanë një klinikë, megjithëse disa me humbje progresive të glukozës urinare kanë ankesa për lodhje, këmbë të dobëta, uri, marramendje, djersitje, dhimbje muskulore, rritje të prodhimit të urinës në ditë, shqetësim të ritmit të zemrës, jashtëqitjes së ujit.

Ekzaminimi i përgjithshëm: vonesa në zhvillimin fizik të të porsalindurve dhe fëmijëve.

Diagnoza bëhet në shumicën e rasteve në bazë të testeve laboratorike:

biokimi i gjakut - glukoza është brenda kufijve normalë,
glukozë në të gjitha pjesët e urinës,
kurba normale e sheqerit (testi i tolerancës së glukozës) pas ngarkimit të glukozës. Para studimit, pacienti duhet të hajë të paktën 10 orë. Gjaku merret dhe përcaktohet glukoza. Sheqeri normal është 3.5-5.5 mmol / L në stomak bosh. Tjetra, pacienti merr 75 g sheqer të tretur në 200 ml ujë. Pas 30, 60, 90 dhe 120 minutave, merret gjaku dhe ekzaminohet niveli i glukozës. Sheqeri në një orë duhet të rritet jo më shumë se 11 mmol / L. Pas 1 ore tjetër (domethënë 2 orë pas pirjes së glukozës), sheqeri duhet të jetë më i ulët se shifra e parë ose si e para.
Glukoza në urinën e mëngjesit. Glukoza në urinë normalisht mungon ose gjendet në sasi minimale, deri në 0.8 mmol / L. Me këtë sëmundje, niveli i glukozës tejkalon normën, duke arritur në 10.0 mmol / l ose më shumë.
Metoda për përcaktimin e glukozës në urinë duke përdorur shirita tregues. Kjo metodë bazohet në oksidimin specifik të glukozës duke përdorur enzimën glukozë oksidaza. Peroksidi i hidrogjenit që rezulton dekompozohet nga peroksidaza (enzima) dhe oksidon ngjyrosjen. Një ndryshim i ngjyrës së bojës gjatë oksidimit tregon praninë e glukozës në urinë.
Zbulimi i glukozës në urinë duke përdorur një test Guinness. Metoda bazohet në aftësinë e glukozës për të ulur në një medium alkaline kur nxehet, hidratohet oksid bakri (ngjyra blu) në hidratin e oksidit të bakrit (ngjyra e verdhë) dhe oksidi i bakrit (ngjyra e kuqe).
Zbulimi i glukozës në urinë duke përdorur një test të Benediktit. Reagimi bazohet në vetinë e glukozës për të zvogëluar hidratin e oksidit të bakrit në një medium alkalik në oksid bakri (të verdhë) ose oksid bakri (i kuq).

Trajtimi i glukozurisë renale

Trajtimi zakonisht nuk kërkohet. Sidoqoftë, fëmijët e vegjël me këtë sëmundje duhet të ndjekin një dietë me karbohidrate të mjaftueshme për zhvillimin e duhur fizik, në mënyrë që hipo- (ulja e nivelit të sheqerit në gjak nën 3.5 mmol / l) dhe hiperglicemia (duke rritur nivelin e sheqerit në gjak mbi 5.5 mmol / l). Për këtë, është e nevojshme të merren parasysh aktiviteti fizik dhe niveli i marrjes së karbohidrateve nga ushqimi. Në raste të rënda të sëmundjes, përshkruhet trajtimi që eliminon shenjat e sëmundjes.
Me një rënie të konsiderueshme të glukozës në gjak, ajo injektohet në mënyrë intravenoze.
Nëse ndodh dehidratimi, zgjidhjet me minerale hidhen.
Një dietë e pasur me kalium, siç janë frutat e thata, gjithashtu është e përshkruar.

Parandalimi i glukozurisë renale

Parandalimi specifik i glukozurisë renale nuk ekziston.
Meqenëse kjo sëmundje është e trashëgueshme, për prindërit që kanë një fëmijë të sëmurë, në rastin e planifikimit të shtatëzënive të mëvonshme, është e nevojshme që t'i nënshtrohen këshillave gjenetike mjekësore.

INFORMACIONI I REFERENCCES

Kërkohet konsultim me një mjek