Diabeti i fosfatit > Komplikimet e diabeteve

Diabeti i fosfatit është një patologji gjenetike që nuk shoqërohet me një shkelje të prodhimit të insulinës në pankreas dhe sasinë e glukozës në gjak. Kjo sëmundje është shkaktuar nga metabolizmi i pahijshëm i vitaminës D, si dhe fosfatet. Me një diagnozë të diabetit fosfat, nuk ka përthithje të kundërt të këtyre substancave në tubulat renale, dhe indet e eshtrave karakterizohen nga një përbërje kimike e pasaktë.

Si manifestohet diabeti i fosfatit tek fëmijët?

Rakitjet hipofosfatemike fillojnë të shfaqen tek fëmijët në moshë të re. Më shpesh, shenjat e para ndodhin në vitin e parë ose gjatë vitit pasardhës, kur fëmija sapo fillon të ecë në mënyrë të pavarur. Diabeti i fosfatit nuk ndikon në gjendjen e përgjithshme të një personi.

Ka një prapambetje të rritjes.
Këmbët janë të shtrembëruara.
Lidhjet e gjurit dhe kyçin e këmbës janë deformuar.
Kockat e vendosura në zonën e nyjeve të kyçeve janë të trashura.
Reduktuar tonin e muskujve.
Gjatë palpimit, dhimbja në shpinë dhe kocka ndihet. Një dhimbje e fortë mund të bëjë që fëmija të ndalojë lëvizjen e pavarur në këmbët e tij.
Në raste të rralla, defektet e smaltit në dhëmbë, rakitjet në shpinë ose kockat e legenit janë të dukshme.
Spasmophilia, karakteristikë e rakitave me mungesë të vitaminës D, mund të zhvillohet.
Gjymtyrët e të porsalindurit mund të shkurtohen (shpesh në mënyrë disproporcionale).
Me moshën, pacienti zhvillon osteomalacinë.
Imazhet me rreze X tregojnë zhvillimin e osteoporozës, skeleti është formuar vonë.
Karakteristikisht kalcium i lartë në kocka.
Përbërja e elektroliteve, aminoacideve në gjak, kreatininës, CBS nuk ndryshohet.

Një fëmijë ka nevojë për një numër të madh elementësh të dobishëm dhe ushqyes, përfshirë fosforin dhe kalciumin, për zhvillimin dhe rritjen normale. Mungesa e këtyre elementëve gjatë viteve të para të jetës shpjegon ashpërsinë e sëmundjes.

Variantet e shfaqjes së sëmundjes

Diabeti i fosfatit, në varësi të reagimit ndaj futjes së vitaminës D, klasifikohet si më poshtë:

Karakterizohet nga një përmbajtje e shtuar e fosfateve inorganike në gjak, e cila u shfaq si rezultat i rritjes së reabsorbimit në tubulat renale.
Karakterizohet me rritjen e reabsorbimit të fosfateve në zorrët dhe veshkat.
Reabsorbimi bëhet më intensiv vetëm në zorrët.
Diabeti i fosfatit ka një ndjeshmëri të shtuar ndaj vitaminës D. Edhe doza të vogla të kësaj substance mund të shkaktojnë dehje.

Artikuj të ekspertëve mjekësorë

Diabeti i fosfatit të trashëguar është një grup heterogjen i sëmundjeve trashëgimore me metabolizëm të dëmtuar të fosfateve dhe vitaminës D. Rrepat hipofosfatemike janë një sëmundje e karakterizuar nga hipofosfatemia, thithja e dëmtuar e kalciumit dhe rakitjet ose osteomalacia, jo e ndjeshme ndaj vitaminës D. Simptomat përfshijnë dhimbjen e kockave, frakturat dhe çrregullimet rritjes. Diagnoza bazohet në përcaktimin e fosfatit në serum, fosfatazës alkaline dhe niveleve 1,25-dihidroksyvitamin D3. Trajtimi përfshin gëlltitjen e fosfateve dhe kalcitriolit.

, , , , ,

Shkaqet dhe patogjeneza e diabetit fosfat

Rakitjet hipofosfatemike familjare trashëgohen nga lloji dominues i lidhur me X. Rastet e rakitave hipofosfatemike të fituara sporadike shoqërohen ndonjëherë me tumore beninje mesenkimale (rakitika onkogjenike).

Baza e sëmundjes është një ulje në reabsorbimin e fosfateve në tubulat proksimale, gjë që çon në hipofosfatemi. Ky defekt zhvillohet për shkak të qarkullimit të faktorëve dhe shoqërohet me anomalitë parësore në funksionin e osteoblastit. Ekziston gjithashtu një ulje në thithjen e zorrëve të kalciumit dhe fosfatit. Mineralizimi i dëmtuar i kockave është më shumë për shkak të niveleve të ulëta të fosfatit dhe mosfunksionimit të osteoblasteve sesa për shkak të niveleve të ulëta të kalciumit dhe niveleve të rritura të hormonit paratiroid në të rakitat me kalcium. Meqenëse niveli i 1,25-dihidroksikolekalciferol (1,25-dihidroksivitamin D) është normal ose pakësuar pak, mund të supozohet një defekt në formimin e formave aktive të vitaminës D, normalisht që hipofosfatemia duhet të shkaktojë një rritje të nivelit të 1,25-dihidroksyvitaminës D.

Rakitjet hipofosfatemike (diabeti fosfat) zhvillohen për shkak të një rënie të reabsorbimit të fosfatit në tubulat proksimale. Kjo mosfunksionim tubular vërehet në izolim, lloji i trashëgimisë është mbizotërues, i lidhur me kromozomin X. Përveç kësaj, diabeti i fosfatit është një nga komponentët e sindromës Fanconi.

Diabeti fosfat paraneoplastik shkaktohet nga prodhimi i një faktori të ngjashëm me hormonin paratiroid nga qelizat tumorale.

, , , , ,

Simptomat e diabetit fosfat

Rickets hipofosfatemik manifestohen si një seri çrregullimesh, nga hipofosfatemia asimptomatike deri tek zhvillimi fizik i vonuar dhe rritja e ulët deri në një klinikë të rakitave të rënda ose osteomalacia. Manifestimet tek fëmijët zakonisht ndryshojnë pasi të fillojnë të ecin, ata zhvillojnë lakim në formë O të këmbëve dhe deformime të tjera të kockave, pseudo-fraktura, dhimbje në kocka dhe shtat të shkurtër. Rritjet e eshtrave në vendet e ngjitjes së muskujve mund të kufizojnë lëvizjen. Me rakitje hipofosfatemike, rrallë vërehen rakitjet e shtyllës kurrizore ose të eshtrave të legenit, defektet në smaltin e dhëmbit dhe spazmofilinë, të cilat zhvillohen me raketë me mungesë të vitaminës D.

Pacientët duhet të përcaktojnë nivelin e kalciumit, fosfateve, fosfatazës alkaline dhe 1,25-dihidroksivitamin D dhe HPT në serum, si dhe sekretimin e fosfatit urinar. Me rakitjet hipofosfatemike, niveli i fosfateve në serumin e gjakut është ulur, por sekretimi i tyre në urinë është i lartë. Nivelet e kalciumit dhe PTH në serum janë normale, dhe fosfataza alkaline shpesh rritet. Me rakit të mungesës së kalciumit, vërehet hipokalcemia, nuk ka hipofosfatemi ose është e butë, sekretimi i fosfateve në urinë nuk rritet.

Hipofosfatemia zbulohet tashmë tek i porsalinduri. Në 1-2 vitet e jetës, simptomat klinike të sëmundjes zhvillohen: ngadalësimi i rritjes, deformime të rënda të ekstremiteteve të poshtme. Dobësia e muskujve është e butë ose mungon. Gjymtyrët e shkurtra në mënyrë disproporcionale janë karakteristike. Në të rriturit, osteomalacia zhvillohet gradualisht.

Deri më tani, janë përshkruar 4 lloje të çrregullimeve të trashëguara në rakitat hipofosfatemik.

Tipi I - hipofosfatemia e lidhur me X - rakitete rezistente ndaj vitaminës D (tubulopatia hipofosfatemike, hipofosfatemia familjare, diabeti renal fosfat i trashëguar, diabeti i fosfatit renal, diabeti fosfat i qëndrueshëm familjar, rakitat tubulare renale, sëmundja e Albert Blairt) për shkak të një ulje të reabsorbimit të fosfatit në tubulën proksimale të veshkave dhe manifestohet nga hiperfosfaturia, hipofosfatemia dhe zhvillimi i ndryshimeve në formë të rakitave që janë rezistent ndaj dozave të zakonshme të vitaminës D.

Supozohet se me rakitet hipofosfatemike të lidhura X, është i dëmtuar rregullimi i aktivitetit të 1-a-hidroksilazës me fosfat, gjë që tregon një defekt në sintezën e metabolitit të vitaminës D 1.25 (OH) 2D3. Përqendrimi i l, 25 (OH) 2D3 tek pacientët është ulur në mënyrë jo adekuate për shkallën ekzistuese të hipofosfatemisë.

Sëmundja manifestohet deri në 2 vjet jetë. Shenjat më karakteristike:

rritje e shtangur, mbledhje, forcë e madhe e muskujve, nuk ka hipoplazi të smaltit të dhëmbëve të përhershëm, por ka zgjatime të hapësirës së pulpës, alopecisë, etj.
hipofosfatemia dhe hiperfosfaturia me kalcium normal në gjak dhe aktivitet të shtuar të fosfatazës alkaline,
deformime të rënda të këmbëve (me fillimin e ecjes),
Ndryshimet në formë të rrezeve me rreze X në kockat - diafizë e gjerë me një trashje të shtresës kortikale, model i përafërt i trabekulave, osteoporoza, deformimi vaginal i ekstremiteteve të poshtme, formimi i vonuar i skeletit, rritet përmbajtja totale e kalciumit në skelet.

Reabsorbimi i fosfateve në veshka zvogëlohet në 20-30% ose më pak, sekretimi i fosforit në urinë rritet në 5 g / ditë, aktiviteti i fosfatazës alkaline rritet (2-4 herë krahasuar me normën). Hiperaminoaciduria dhe glukozuria janë jokarakteristike. Ekskretimi i kalciumit nuk ndryshohet.

Ekzistojnë 4 variante klinike dhe biokimike të diabetit fosfat, sipas reagimit ndaj futjes së vitaminës D. Në variantin e parë, një rritje e përmbajtjes së fosfateve inorganike në gjak gjatë terapisë shoqërohet me një rritje të reabsorbimit të tyre në tubulat renale, në të dytën, përmirësohet reabsorbimi i fosfatit në veshkat dhe zorrët, me të tretin - rritja e reabsorbimit rritet vetëm në zorrë, dhe në të katërt, ndjeshmëria ndaj vitaminës D është rritur ndjeshëm, kështu që edhe doza relativisht të vogla të vitaminës D shkaktojnë shenja të dehjes.

Tipi II - një formë e rakitave hipofosfatemik - është një dominues autosomal, jo i lidhur me sëmundjen e kromozomit X. Sëmundja karakterizohet nga:

fillimi i sëmundjes në moshën 1-2 vjeç,
lakimi i këmbëve me fillimin e ecjes, por pa ndryshuar lartësinë, fizikun e fortë, deformimet skeletore,
hipofosfatemia dhe hiperfosfaturia me nivele normale të kalciumit dhe një rritje të moderuar të aktivitetit të fosfatazës alkaline,
X-ray: shenja të buta të rakitave, por me osteomalaci të rëndë.

Nuk ka ndryshime në përbërjen e elektroliteve, CBS, përqendrimi i hormonit paratiroide, përbërja e aminoacideve në gjak, niveli i kreatininës dhe azoti i mbetur në serum. Ndryshimet në urinë janë jokarakteristike.

Lloji III - varësia autosomale recesive nga vitamina D (rakitat hipokalcemike, osteomalacia, hipofosfatemik rakitat e varura nga vitamina D me aminoaciduria). Shkaku i sëmundjes është një shkelje e formimit të 1.25 (OH) 2D3 në veshkat, gjë që çon në përthithje të dëmtuar të kalciumit në zorrë dhe një efekt të drejtpërdrejtë të vitaminës D në receptorët specifik të kockave, hipokalcemia, hiperaminoaciduria, hiperparatiroidizmi sekondar, reabsorbimi i fosforit të dëmtuar dhe hipofosfatemia.

Fillimi i sëmundjes i referohet moshës 6 muaj. deri në 2 vjet Shenjat më karakteristike:

ngacmueshmëria, hipotensioni, konvulsione,
hipokalcemia, hipofosfatemia, hiperfosfaturia dhe aktiviteti i shtuar i fosfatazës alkaline në gjak. Rritet nga koncentratet e hormonit paratiroide të plazmës, dhe vërehen gjithashtu aminoaciduria e përgjithësuar dhe një defekt, ndonjëherë edhe defekt i acidifikimit urinar, dmth.
fillimi i vonë i ecjes, stunting, deformime të rënda në zhvillim të shpejtë, dobësi të muskujve, hipoplazmë smalti, anomalitë e dhëmbëve,
X-ray zbuloi rakitika të rënda në zonat e rritjes së kockave të gjata tubulare, rrallimi i shtresës kortikale, një tendencë për osteoporozë. Nuk ka ndryshim në CBS, përmbajtja e azotit të mbetur, por përqendrimi i l, 25 (OH) 2D3 në gjak është zvogëluar ashpër.

Tipi IV - mungesa e vitaminës D3 - trashëgohet në mënyrë autosomale recesive ose paraqitet në mënyrë sporadike, vajzat kryesisht janë të sëmura. Fillimi i sëmundjes vërehet në fëmijërinë e hershme, karakterizohet nga:

lakimi i këmbëve, deformimi i skeletit, ngërçet,
alopecia e shpeshtë dhe ndonjëherë anomalia e dhëmbit,
X-ray zbuloi raketa me shkallë të ndryshme.

Diagnoza e diabetit fosfat

Një nga shënuesit që dyshojnë në diabetin fosfat është joefikasiteti i dozave standarde të vitaminës D (2000-5000 IU / ditë) në një fëmijë që vuan nga rakit. Sidoqoftë, termi "raketë rezistente ndaj vitaminës D", i përdorur më parë për t'iu referuar diabetit fosfat, nuk është plotësisht i saktë.

, , , ,

Diagnostifikimi diferencial i diabetit fosfat

Shtë e nevojshme të dalloni diabetin e fosfatit trashëgues me rakitat me mungesë të vitaminës D, e cila i jep vetes një trajtim kompleks, sindromën de Toni-Debre-Fanconi, osteopatinë në dështimin kronik të veshkave.

Kur simptomat e diabetit fosfat shfaqen për herë të parë tek një i rritur, duhet supozuar osteomalacia hipofosfatemike onkogjenike. Kjo variant i sindromës paraneoplastike është vërejtur në shumë tumore, përfshirë lëkurën (nevi të shumta dysplastike).

Pasojat dhe komplikimet e mundshme

Diabeti i fosfatit është një sëmundje serioze që nuk mund të injorohet. Përndryshe, komplikime të padëshiruara, dhe madje edhe të rrezikshme mund të zhvillohen.

Këto përfshijnë:

Qëndrimi është i shqetësuar, dhe skeleti mund të deformohet nëse një person vuajti diabet fosfat në fëmijëri.
Një fëmijë me një sëmundje të ngjashme shpesh mbetet në zhvillim (si mendërisht ashtu edhe fizikisht).
Pacienti mund të bëhet i paaftë për shkak të përparimit të deformimeve të artikulacioneve dhe kockave nëse nuk është e mundur terapi adekuate.
Termi dhe sekuenca e dhëmbëve në dhëmbët e një fëmije janë shkelur.
Zbulohet patologjia e strukturës së smaltit.
Pacientët mund të pësojnë humbje të dëgjimit për shkak të zhvillimit të pahijshëm të eshtrave të veshit të mesëm.
Ekziston rreziku i nefrocalcinosis. Kjo sëmundje karakterizohet nga depozitimi i kripërave të kalciumit në veshkat, të cilat si rezultat mund të shkaktojnë patologji të organeve.
Diabeti i fosfatit, i zbuluar tek gratë, mund të komplikojë rrjedhën e procesit të lindjes dhe të shkaktojë një prerje cezariane.

Pasojat e sëmundjes pa terapi adekuate mbeten për tërë jetën. Nga ana e jashtme, komplikimet e diabetit fosfat manifestohen me rritje të ulët dhe lakim të këmbëve.

Parandalimi i sëmundjes

Diabeti i fosfatit është një sëmundje që transmetohet në pothuajse të gjitha rastet nga prindërit e sëmurë te fëmijët. Nëse paraqitja e saj është për shkak të një predispozicioni gjenetik, atëherë një person apo edhe ndonjë mjek i kualifikuar nuk do të jetë në gjendje të ndikojë në zhvillimin e tij dhe të përjashtojë rrezikun e sëmundjes.

Parandalimi i kësaj patologjie ka për qëllim kryesisht parandalimin e shfaqjes së pasojave dhe zvogëlimin e rrezikut të deformimit të skeletit në pacientë të moshave të ndryshme.

Këto masa përfshijnë si më poshtë:

Shtë e rëndësishme që prindërit të mos humbasin simptomat e para të sëmundjes. Shtë e rëndësishme që menjëherë të kontaktoni një specialist për ndihmë në mënyrë që të zbuloni diabetin fosfat në fazat e hershme të zhvillimit dhe të filloni terapinë e duhur.
Vëzhgoni vazhdimisht fëmijët me një patologji të tillë tek endokrinologu dhe pediatri.
Nënshtrohen një konsulte gjenetike dhe kryejnë ekzaminimin e nevojshëm në fazën e planifikimit të shtatzënisë për secilën familje në të cilën të afërmit pësuan një patologji të ngjashme në fëmijëri. Kjo do t'i lejojë prindërit të jenë të vetëdijshëm për rreziqet dhe komplikimet e mundshme që mund të ketë një fëmijë i palindur në mënyrë që të jetë i gatshëm për të filluar trajtimin e sëmundjes në kohën e duhur.