Diabeti i të rriturve tek të rinjtë
ICD-10-CM	E11.8
OMIM	606391
DiseasesDB	8330
bie në rrjetë	D003924

Diabeti i të rriturve tek të rinjtë (diabeti tip Mason), i njohur më mirë si Diabeti MODY (nga fillimi i pjekurisë në anglisht, diabeti i të rinjve) është një term që përshkruan disa forma të ngjashme të diabetit me një trashëgimi autosomale dominuese. Historikisht, termi MODY nënkupton një lloj diabeti në të cilin sëmundja zbulohet në moshë të re, dhe vazhdon me butësi, si diabeti "i rritur" tip 2, por shpesh pa një ulje të ndjeshmërisë ndaj insulinës. Me një thellim të njohurive, përkufizimi i MODY-diabeti është ngushtuar, dhe në klasifikimin e ri të vërtetuar etiologjikisht, MODY klasifikohet si një lloj diabeti "i shoqëruar me një defekt gjenetik në funksionimin e qelizave beta", i zbërthyer në nëntipe sipas gjenit specifik të prekur (MODY1-MODY9).

Tipet më të zakonshëm të diabetit MODY janë MODY2 dhe MODY3. MODY2 është pasojë e një mutacioni heterozigoz të një gjeni që kodon glukokinazën (funksionimi normal i glukokinazës në qelizat beta të ishujve të Langerhans është i nevojshëm për sekretimin normal të insulinës).

Për herë të parë, termi "diabeti i pjekur te të rinjtë" dhe shkurtesa MODY u krijuan në 1975 për të përcaktuar diabetin familjar jo progresiv në pacientët e rinj. Ky është një grup i kombinuar i sëmundjeve gjenetike me funksion të dëmtuar të qelizave beta të pankreasit që sekretojnë insulinën. Prevalenca e saktë e MODY-diabeti është e panjohur, por afërsisht deri në 2-5% të të gjithë pacientëve me diabet mellitus.

Isfarë është diabeti modi?

Diabeti i Mody, ose Diabeti i Fillimit të Pjekurisë së të Rinjve, është një sëmundje gjenetike që është e trashëguar. Firstshtë diagnostikuar për herë të parë në 1975 nga një shkencëtar amerikan.

Kjo formë e diabetit është atipike, karakterizohet nga një përparim i gjatë dhe i ngadaltë. Për shkak të kësaj, është pothuajse e pamundur të diagnostikohet devijimi në fazat e hershme. Diabeti i lëngshëm gjendet vetëm tek ata fëmijë, prindërit e të cilëve gjithashtu vuajnë nga diabeti.

Kjo lloj sëmundje endokrine zhvillohet për shkak të mutacioneve të caktuara në gjenet. Disa qeliza i kalohen fëmijës nga njëri prej prindërve. Më pas, gjatë rritjes, ata fillojnë të përparojnë, gjë që ndikon në funksionimin e pankreasit. Me kalimin e kohës, dobësohet, funksionimi i tij zvogëlohet ndjeshëm.

Diabeti modi mund të diagnostikohet në fëmijëri, por më shpesh ai mund të njihet vetëm në periudhën rinore. Në mënyrë që një mjek të jetë në gjendje të përcaktojë me besim se kjo është një diabeti i llojit modi, ai duhet të bëjë një studim të gjeneve të fëmijës.

Ekzistojnë 8 gjen të veçantë në të cilat mund të ndodhë një mutacion. Shtë shumë e rëndësishme të përcaktohet saktësisht se ku ka ndodhur devijimi, pasi taktikat e trajtimit varen plotësisht nga lloji i gjenit të mutuar.

Si funksionon trashëgimia?

Një tipar dallues i diabetit sipas llojit modi është prania e gjeneve të mutuara. Vetëm për shkak të pranisë së tyre mund të zhvillohet një sëmundje e tillë. Shtë e lindur, kështu që gjithashtu do të jetë e pamundur ta kuroni atë.

Trashëgimia mund të jetë si më poshtë:

Autosomali është një trashëgimi në të cilën një gjen transmetohet me kromozome të zakonshëm, dhe jo me seks. Në këtë rast, diabeti modi mund të zhvillohet si në djalë ashtu edhe në vajzë. Ky lloj është më i zakonshmi, është lehtësisht i nënshtruar terapisë në shumicën e rasteve.
Dominante - trashëgimia që ndodh përgjatë gjeneve. Nëse të paktën një dominues shfaqet në gjenet e transmetuara, atëherë fëmija domosdoshmërisht do të ketë diabet modi.

Nëse një fëmijë diagnostikohet me diabet modi, atëherë njëri nga prindërit e tij ose të afërmit e tyre të afërt të gjakut do të zhvillojë diabet normal.

Mightfarë mund të tregojë diabetin modi?

Njohja e diabetit modi është jashtëzakonisht e vështirë. Almostshtë pothuajse e pamundur ta bësh këtë në fazat fillestare, pasi fëmija nuk mund të përshkruajë me saktësi se cilat simptoma e mundojnë atë.

Në mënyrë tipike, manifestimet e diabetit modi janë të ngjashme me llojin e zakonshëm të sëmundjes. Sidoqoftë, simptoma të tilla më së shpeshti ndodhin në një moshë mjaft të pjekur.

Ju mund të dyshoni për zhvillimin e diabetit mody në rastet e mëposhtme:

Për falje të zgjatur të diabetit me periudha munguese të dekompensimit,
Duke mos u shoqëruar me sistemin CLA,
Kur niveli i hemoglobinës së glikuar është nën 8%,
Në mungesë të ketoacidozës gjatë manifestimit,
Në mungesë të një humbjeje të plotë të funksionimit të qelizave sekretuese të insulinës,
Kur kompensoni rritjen e glukozës dhe në të njëjtën kohë kërkesa të ulëta për insulinë,
Në mungesë të antitrupave ndaj qelizave beta ose insulinës.

Në mënyrë që një mjek të jetë në gjendje të diagnostikojë diabetin modi, ai duhet të gjejë të afërm të afërt të fëmijës me diabet mellitus ose ambientet e tij. Gjithashtu, një sëmundje e tillë u vihet personave që për herë të parë hasën në manifestime të patologjisë pas 25 vjetësh, ndërsa nuk kanë peshë të tepërt.

Për shkak të studimit të pamjaftueshëm të modi-diabetit, është mjaft e vështirë të diagnostikohet patologjia. Në disa raste, sëmundja manifestohet në shenja të ngjashme, në të tjera ajo ndryshon në një kurs krejtësisht të ndryshëm nga diabeti.

Modi-diabeti i dyshuar në një fëmijë nga simptomat e mëposhtme:

Disordersrregullimet e qarkullimit të gjakut,
Presioni i lartë i gjakut

Diagnostics

Diagnostifikimi i diabetit modi është mjaft i vështirë. Kështu që mjeku të sigurohet që fëmija ka këtë sëmundje të veçantë, janë të përshkruara një numër i madh studimesh.

Përveç atyre standarde, dërgohet në:

Konsultimi me një gjenetist që përshkruan një test gjaku për të gjithë të afërmit,
Test i përgjithshëm dhe biokimik i gjakut,
Testi i gjakut hormonal
Test i avancuar gjenetik i gjakut,
Testi i gjakut HLA.

Metodat e trajtimit

Me një qasje kompetente, diagnostikimi i diabetit modi është mjaft i thjeshtë. Për këtë, është e nevojshme të kryhet një studim i zgjatur gjenetik i gjakut jo vetëm të fëmijës, por edhe të familjes së tij të ngushtë. Një diagnozë e tillë bëhet vetëm pasi të jetë përcaktuar gjeni i bartësit të mutacionit.

Për të kontrolluar nivelin e glukozës në gjak, është shumë e rëndësishme që një fëmijë të ndjekë një dietë të veçantë. Shtë gjithashtu e nevojshme t'i sigurohet atij aktivitet fizik të duhur në mënyrë që të rivendosë proceset metabolike. Shtë shumë e rëndësishme të vizitoni terapinë e ushtrimeve në mënyrë që të parandaloni shfaqjen e komplikimeve me enët e gjakut.

Për të ulur nivelin e rritur të glukozës në gjak, fëmija është përshkruar ilaçe speciale për djegie të sheqerit: Glukofag, Siofor, Metformin. Ai gjithashtu mësohet ushtrime të frymëmarrjes dhe ushtrime të fizioterapisë.

Nëse mirëqenia e fëmijës vazhdon të bjerë, ajo terapi plotësohet duke marrë ilaçe. Në mënyrë tipike, tableta speciale përdoren për të lidhur shpejt dhe hequr glukozën e tepërt nga trupi.

Me kalimin e kohës, një trajtim i tillë pushon të sjellë ndonjë përfitim, prandaj, terapia me insulinë është e përshkruar. Orari i administrimit të ilaçeve përcaktohet nga mjeku që merr pjesë, i cili është rreptësisht i ndaluar të ndryshojë.

Shtë shumë e rëndësishme të ndiqni rekomandimet e një specialisti në mënyrë që të parandaloni zhvillimin e komplikimeve. Në rastin e mungesës së zgjatur të barnave të nevojshme, diabeti është i ndërlikuar nga periudha e pubertetit. Kjo mund të ndikojë negativisht në sfondin hormonal, i cili është veçanërisht i rrezikshëm për një organizëm në zhvillim.

Informacion i përgjithshëm

Diabeti MODY quhet diabeti i rritur te të rinjtë. Për herë të parë ky term u përdor në vitet 1974-75. Ato ishin forma të caktuara të sëmundjes që gjenden në fëmijëri ose në rini, por vazhdojnë relativisht lehtë, si diabeti tip 2, karakteristik për njerëzit mbi 45 vjeç, dhe pa ulur ndjeshmërinë e qelizave ndaj insulinës. Prevalenca e sëmundjes nuk është përcaktuar, por midis llojeve të ndryshme të diabetit tek të rinjtë dhe pacientët pediatrikë, shfaqet në 2-5% të rasteve. Epidemiologjia dhe simptomat përshkruhen plotësisht për popullatat e Evropës dhe Amerikës së Veriut, të dhënat për vendet aziatike mbeten shumë të kufizuara.

Kjo formë e patologjisë endokrine është për shkak të ndryshimeve mutacionale në gjenet që janë përgjegjës për veprimtarinë e qelizave të ishullit pankreatik (pankreasit). Shkaqet e ndryshimeve strukturore në rajonet e kromozomeve mbeten të paqarta, por studimet mbi epidemiologjinë e sëmundjes zbulojnë grupe pacientësh me rrezik të lartë. Me sa duket, zhvillimi i diabetit MODY shoqërohet me faktorët e mëposhtëm:

Age. Shumica dërrmuese e rasteve - fëmijë, adoleshentë dhe të rinj 18-25 vjeç. Këto periudha të moshës konsiderohen më të rrezikshmet në lidhje me manifestimin e sëmundjes.
Diabeti gestacional. Rreth gjysma e rasteve të diabetit MODY diagnostikohen te vajzat shtatzëna. Patologjia vazhdon si një diabet gestacional, por vazhdon pas lindjes së fëmijës.
Glikemia tek të afërmit. Një nga kriteret diagnostikuese është prania e të afërmve të afërt me një përqendrim të rritur të glukozës në gjak. Një nënë, babë, gjysh ose gjyshe u diagnostikua me diabet mellitus, transferuar diabetin gestacional, hiperglicemia përcaktohet para dhe / ose dy orë pas ngrënies.
Sëmundjet gjatë shtatëzanisë. Një mutacion gjenetik në fetus mund të shkaktohet nga sëmundjet e nënës gjatë shtatëzanisë. Shkaqet më të mundshme përfshijnë astmën bronkiale, isheminë kardiake, hipertensionin arterial.

Patologjia formohet në bazë të mutacioneve të gjeneve që ndikojnë në funksionalitetin e qelizave të ishujve të Langerhans, transmetohet në një mënyrë dominuese autosomale, e cila çon në trashëgimi jo seksuale dhe identifikimin e të afërmve të afërt që vuajnë nga një formë e hiperglicemisë. MODY bazohet në një mutacion të vetëm një gjen. Diabeti manifestohet nga një rënie në aktivitetin e qelizave pankreatike - mungesë e prodhimit të insulinës. Si rezultat, glukoza që hyn në gjak nga stomaku nuk absorbohet nga qelizat e trupit. Zhvillohet një gjendje hiperglicemie. Sheqeri i tepërt ekskretohet nga veshkat, formohen glukozuria (glukoza në urinë) dhe poluria (rritja e vëllimit të urinës). Për shkak të dehidrimit, ndjenja e etjes rritet. Në vend të glukozës, trupat ketone bëhen burim energjie për indet. Teprica e tyre në plazma provokon zhvillimin e ketoacidozës - çrregullime metabolike me një zhvendosje të pH të gjakut në anën acidike.

Klasifikim

MODY-diabeti përfaqësohet nga disa forma me heterogjenitet gjenetik, metabolik dhe klinik. Klasifikimi bazohet në dallimin e llojeve të sëmundjes, duke marrë parasysh vendin e gjenit të mutuar. U identifikuan 13 gjene, ndryshimet e të cilave provokojnë diabetin:

Mody-1. Faktori i përfshirë në kontrollin e metabolizmit dhe shpërndarjen e glukozës është i dëmtuar. Patologjia është karakteristike për të sapolindurit, fëmijët e vegjël.
Mody-2 Përcaktohet mutacioni i gjenit të enzimës glikolitike, i cili kontrollon sekretimin e insulinës nga insulina e ndërmjetësuar nga glukoza. Konsiderohet një formë e favorshme, nuk shkakton komplikime.
Mody-3. Mutacionet e gjenit manifestohen nga mosfunksionimi progresiv i qelizave prodhuese të insulinës, kjo provokon shfaqjen e sëmundjes në një moshë të re. Kursi është përparimtar, gjendja e pacientëve po përkeqësohet gradualisht.
Mody-4. Faktori që siguron zhvillimin normal të pankreasit, prodhimin e insulinës, po ndryshon. Mutacioni mund të çojë në diabet të vazhdueshëm të porsalindur në sfondin e moszhvillimit të organit endokrin ose mosfunksionim të qelizave beta.
Mody-5. Ky faktor ndikon në zhvillimin dhe kodimin embrional të gjeneve të pankreasit dhe disa organeve të tjera. Nefropatia progresive jo-diabetike është karakteristike.
Mody-6. Diferencimi i qelizave prodhuese të insulinës, qelizave nervore të pjesëve të caktuara të trurit është i shqetësuar. Mutacionet manifestohen nga diabeti tek fëmijët dhe të rriturit, diabeti neonatal me patologji neurologjike.
Mody-7. Faktori rregullon formimin dhe aktivitetin e pankreasit. Sëmundja është karakteristike për të rriturit, por 3 raste me fillimin në moshë të re janë identifikuar.
Mody-8. Mutacionet kontribuojnë në zhvillimin e atrofisë, fibrozës dhe lipomatozës së pankreasit. Formohet insuficienca hormonale dhe diabeti.
Mody-9. Faktori është i përfshirë në diferencimin e qelizave prodhuese të insulinës. Në mënyrë tipike, rrjedhën e sëmundjes me ketoacidosis.
Mody-10. Ndryshimet gjenetike në faktor bëhen një shkak i zakonshëm i diabetit neonatal. Prodhimi i proinsulin është i ndërprerë, vdekja e programuar e qelizave të pankreasit është e mundur.
Mody-11. Faktori është përgjegjës për stimulimin e sintezës dhe sekretimit të insulinës hormonale. Diabeti me mbipeshë është karakteristik. Një variant jashtëzakonisht i rrallë i sëmundjes.
Mody-12. Bazohet në një ndryshim në ndjeshmërinë e receptorëve sulfonylurea dhe kanaleve të kaliumit pankreatik. Manualizohet në sëmundjen neonatale, fëmijëri dhe të rritur.
Mody-13. Ndjeshmëria e receptorit të kanaleve K + zvogëlohet. Fotografia klinike nuk është hetuar.

Komplikime

Me diabet MODY të llojit të tretë, vërehet një rritje graduale progresive e simptomave. Terapia me insulinë dhe ilaçe hipoglikemike jep një rezultat të mirë, por pacientët ende kanë rrezik të zhvillojnë angiopati. Dëmtimi i rrjeteve kapilar në retinë çon në retinopati diabetike (ulje të shikimit), në glomeruli renal - deri në nefropati (filtrim i urinës i dëmtuar). Atheroskleroza e enëve të mëdha manifestohet nga neuropatitë - mpirje, dhimbje, ndjesi shpimi gjilpërash në këmbë, kequshqyerje të ekstremiteteve të poshtme ("këmbë diabetike"), keqfunksionime të organeve të brendshme. Në nënat në pritje, një sëmundje e llojit të dytë dhe të parë është e aftë të provokojë një makrosomia të fetusit.

Parashikimi dhe Parandalimi

Kursi i MODY-diabeti konsiderohet më i favorshëm sesa llojet e tjera të diabetit - simptomat janë më pak të theksuara, sëmundja reagon mirë me dietë, stërvitje dhe ilaçe hipoglikemike. Me respektim të rreptë të recetave dhe rekomandimeve të mjekut, prognoza është pozitive. Meqenëse ulja e prodhimit të insulinës është shkaktuar nga faktorë gjenetikë, parandalimi është jo efektiv. Pacientët në rrezik duhet të testohen periodikisht për zbulimin e hershëm të hiperglicemisë dhe parandalimin e komplikimeve.

Arsyet e zhvillimit dhe tiparet

Shenjat më specifike të diabetit Mody janë:

diagnoza e sëmundjes tek fëmijët dhe të rinjtë nën moshën 25 vjeç,
mungesë e mundshme e varësisë nga insulina,
prania e diabetit në njërin nga prindërit ose tek të afërmit e gjakut në dy ose më shumë gjenerata.

Si rezultat i një mutacioni gjen, funksionimi i qelizave beta të pankreasit endokrin është i ndërprerë. Ndryshime të ngjashme gjenetike mund të ndodhin tek fëmijët, adoleshentët dhe adoleshenca. Sëmundja ka një efekt negativ në funksionimin e veshkave, organeve të vizionit, sistemit nervor, zemrës dhe enëve të gjakut. Në mënyrë të besueshme lloji i diabetit Mody do të tregojë vetëm rezultatet e diagnozës gjenetike molekulare.

Të gjitha format e Mody-diabet, përveç Mody-2, ndikojnë negativisht në sistemin nervor, organet e shikimit, veshkat, zemrën. Në këtë drejtim, është shumë e rëndësishme të monitorohet rregullisht niveli i glukozës në gjak.

Varieteteve të Diabetit Mody

Shtë e zakonshme të izolohen 8 lloje të diabetit Mody, duke ndryshuar në llojin e gjeneve të mutuara dhe rrjedhën klinike të sëmundjes. Më të zakonshmet janë:

Mody-3. Vihet re më shpesh, në 70% të rasteve. Ajo është shkaktuar nga mutacionet në gjenin alfa HNF1. Diabeti zhvillohet për shkak të një ulje të nivelit të insulinës të prodhuar nga pankreasi. Në mënyrë tipike, sëmundja-diabeti e këtij lloji është e natyrshme tek adoleshentët ose fëmijët dhe shfaqet pas 10 vjetësh. Pacientët nuk kanë nevojë për insulinë të rregullt, dhe trajtimi konsiston në konsumin e barnave sulfonilurea (glibenklamida dhe kështu me radhë.).
Mody-1. Provokohet nga një mutacion në gjenin alfa HNF4.Njerëzit që vuajnë nga ky lloj diabeti, si rregull, marrin përgatitje sulfonilurea (Daonil, Maninil, etj.), Megjithatë, sëmundja mund të përparojë në nevojën e insulinës. Ndodh në vetëm 1% të të gjitha rasteve të modi diabeti.
Mody-2. Kursi i këtij lloji është shumë më i butë se ai i mëparshmi. Ajo lind si rezultat i mutacioneve në një gjen të një enzime të veçantë glukolitike - glukokinaza. Kur një gjen pushon të përmbushë funksionin e tij për të kontrolluar nivelin e glukozës në trup, sasia e tij bëhet më shumë se normale. Si rregull, pacientëve me këtë formë të diabetit Mody nuk u shfaqet ndonjë terapi specifike.

Simptomat e Diabeti Mody

Një tipar dallues i diabetit Mody është zhvillimi gradual, i qetë i sëmundjes, dhe për këtë arsye njohja e tij në fazat e hershme është mjaft e vështirë. Simptomat kryesore të diabetit të tipit modi përfshijnë turbullira, vizion të paqartë dhe infeksione të rinovueshme dermatologjike dhe maja. Sidoqoftë, shpesh nuk ka ndonjë manifestim të qartë të ndonjë shenje, dhe shenja e vetme që tregon se një person ka diabet Mody është një rritje e sheqerit në gjak gjatë disa viteve.

Simptomat e rrezikshme përfshijnë:

hiperglicemia e lehtë e agjërimit, në të cilën sheqeri në gjak rritet në 8 mmol / l për më shumë se 2 vjet rresht, dhe shenja të tjera të sëmundjes nuk ndodhin,
mungesa e nevojës për rregullimin e dozës së insulinës për një periudhë të gjatë kohore te njerëzit me diabet tip 1,
prania e sheqerit në urinë së bashku me sheqerin në gjak normal,
testi i tolerancës së glukozës tregon anomali.

Në rast të kontaktit me kohë të një mjeku për të përshkruar terapi, niveli i sheqerit në gjak do të rritet, i cili do të çojë në vijim:

urinim i shpejtë
etje e vazhdueshme
humbje / fitim peshe
plagë jo shëruese
infeksione të shpeshta.

Të Gjitha Rreth Diabetit Mody (video)

Farë është diabeti i llojit modi, si mund të zbulohet dhe me çfarë mjetesh për të trajtuar, shikoni këtë video.

Mody-diabeti është një sëmundje trashëguese që shoqëron një person gjatë gjithë jetës së tij. Për zgjedhjen e saktë të terapisë, vetë-mjekimi nuk rekomandohet rreptësisht. Zgjedhja e barnave, e cila varet nga ashpërsia e sëmundjes dhe pamja e përgjithshme klinike e një pacienti të veçantë, bëhet ekskluzivisht nga endokrinologu.

Isfarë është diabeti Modi?

Njerëzit me çdo moshë janë të ndjeshëm ndaj diabetit. Më shpesh, ata vuajnë nga njerëz të pjekur.

Ekziston një lloj sëmundje - MODY (Modi) - diabeti, i cili manifestohet vetëm tek të rinjtë. Cila është kjo patologji, si përcaktohet kjo shumëllojshmëri e rrallë?

Simptoma dhe veçori jo standarde

Një sëmundje e tipit MODY karakterizohet nga një formë tjetër natyrisht sesa me një sëmundje konvencionale. Simptomatologjia e këtij lloji të sëmundjes karakterizohet nga jostandarde dhe ndryshon nga simptomat e diabetit si në llojet e 1-të ashtu dhe në atë të 2-të.

Karakteristikat e sëmundjes janë:

zhvillimi tek të rinjtë (nën 25 vjeç),
kompleksiteti i diagnozës
shkalla e ulët e incidencës
kurs asimptomatik
kurs i gjatë i fazës fillestare të sëmundjes (deri në disa vjet).

Karakteristika kryesore jostandarde e sëmundjes është se prek të rinjtë. Shpesh MODY ndodh tek fëmijët e vegjël.

Sëmundja është e vështirë për t'u diagnostikuar. Vetëm një simptomë e nënkuptuar mund të tregojë manifestimin e tij. Shprehet me një rritje pa shkak të nivelit të sheqerit në gjak të një fëmije në një nivel prej 8 mmol / l.

Një fenomen i ngjashëm mund të ndodhë në të në mënyrë të përsëritur, por nuk shoqërohet me simptoma të tjera tipike për diabetin e zakonshëm. Në raste të tilla, mund të flasim për shenjat e para të fshehura të zhvillimit të një fëmije Modi.

Sëmundja zhvillohet në trupin e një adoleshenti për një kohë të gjatë, termi mund të arrijë disa vjet. Manifestimet janë të ngjashme në disa aspekte me diabetin tip 2, i cili shfaqet tek të rriturit, por kjo formë e sëmundjes zhvillohet në një formë më të butë. Në disa raste, sëmundja shfaqet tek fëmijët pa ulje të ndjeshmërisë ndaj insulinës.

Për këtë lloj sëmundjeje, një frekuencë e ulët e manifestimit është karakteristike në krahasim me llojet e tjera të sëmundjes. MODY shfaqet tek të rinjtë në 2-5% të rasteve të të gjitha rasteve të diabetit. Sipas të dhënave jozyrtare, sëmundja prek një numër shumë më të madh të fëmijëve, duke arritur në më shumë se 7%.

Një tipar i sëmundjes është shfaqja e saj mbizotëruese në gratë. Tek burrat, kjo formë e sëmundjes është disi më e zakonshme. Tek gratë, sëmundja vazhdon me komplikime të shpeshta.

Whatfarë është një sëmundje e këtij lloji?

Shkurtesa MODY ka të bëjë me një lloj diabeti të rritur tek të rinjtë.

Sëmundja karakterizohet nga shenja:

gjenden vetëm tek të rinjtë
formë të ndryshme atipike të manifestimit në krahasim me varietetet e tjera të sëmundjes së sheqerit,
përparon ngadalë në trupin e një adoleshenti,
zhvillohet për shkak të një predispozicioni gjenetik.

Sëmundja është plotësisht gjenetike. Në trupin e fëmijës, ka një mosfunksionim në punën e ishujve të Langerhans të vendosura në pankreas për shkak të mutacionit të gjenit në zhvillimin e trupit të fëmijës. Mutacionet mund të ndodhin si në të porsalindurit ashtu edhe tek adoleshentët.

Sëmundja është e vështirë për t'u diagnostikuar. Njohja e tij është e mundur vetëm përmes studimeve molekulare dhe gjenetike të trupit të pacientit.

Mjekësia moderne identifikon 8 gjenet përgjegjëse për shfaqjen e një mutacioni të tillë. Mutacionet që shfaqen në gjenet e ndryshme dallohen për specifikat dhe veçoritë e tyre. Në varësi të humbjes së një gjeni të veçantë, specialistët zgjedhin një taktikë individuale për trajtimin e pacientit.

Një diagnozë e shënuar "MODY-diabeti" është e mundur vetëm me konfirmimin e detyrueshëm të një mutacioni në një gjen të veçantë. Specialisti zbaton rezultatet e studimeve gjenetike molekulare të një pacienti të ri në diagnozë.

Në cilat raste mund të dyshohet një sëmundje?

Veçantia e sëmundjes shprehet në ngjashmërinë e saj me simptomat e diabetit mellitus si të tipit 1, ashtu dhe të 2-të.

Simptomat e mëposhtme shtesë mund të dyshohen për zhvillimin e një fëmije MODY:

C-peptidi ka numërim normal të gjakut, dhe qelizat prodhojnë insulinë në përputhje me funksionet e tyre,
trupit i mungon prodhimi i antitrupave ndaj insulinës dhe qelizave beta,
falje të gjatë atipike (dobësim) të sëmundjes, duke arritur një vit,
nuk ka asociim me një sistem të pajtueshmërisë së indeve në trup,
kur një sasi e vogël e insulinës futet në gjak, fëmija ka kompensim të shpejtë,
diabeti nuk manifestohet nga ketoacidoza e tij karakteristike,
niveli i hemoglobinës së glikuar nuk është më shumë se 8%.

Prania e Modi në një person tregohet nga diabeti i konfirmuar zyrtarisht tip 2, por ai është më pak se 25 vjeç, dhe nuk është i trashë.

Zhvillimi i sëmundjes tregohet nga një rënie në reagimin e trupit ndaj karbohidrateve të konsumuara. Kjo simptomë mund të ndodhë tek një i ri për disa vjet.

E ashtuquajtura hiperglicemia e uritur mund të tregojë MODY, në të cilën fëmija ka një rritje periodike të përqendrimit të sheqerit në gjak në 8.5 mmol / l, por ai nuk vuan nga humbja e peshës dhe poliuria (prodhimi i tepërt i urinës).

Me këto dyshime, është e nevojshme që urgjentisht ta dërgoni pacientin për ekzaminim edhe në mungesë të ndonjë ankese për shëndetin e tij. Nëse nuk mjekohet, kjo formë e diabetit kalon në një fazë të dekompensuar e cila është e vështirë për tu trajtuar.

Më saktësisht, ne mund të flasim për zhvillimin e MODY në një person nëse një ose më shumë nga të afërmit e tij kanë diabet: