Diabeti mellitus MODY: simptoma dhe trajtimi i patologjisë

Shekulli 21 është shekulli i teknologjive dhe shpikjeve të reja, si dhe shekulli i patologjive të reja.

Trupi i njeriut është unik në strukturën e tij, por gjithashtu jep dështime dhe gabime.

Nën ndikimin e shkaktuesve dhe mutagjeneve të ndryshme, gjenomi i njeriut mund të modifikohet, gjë që çon në një sëmundje gjenetike.

Diabeti i sëmundjes është një nga ato.

Farë është diabeti modi

Diabeti mellitus është një shkelje në sistemin endokrin, baza e së cilës është mungesa e plotë / e pjesshme e insulinës në trupin e njeriut. Kjo nga ana tjetër shkakton ndërprerje në të gjithë metabolizmin. Ndër të gjitha çrregullimet e sistemit endokrin, ai zë vendin e 1-të. Si shkak i vdekjes - vendi i 3-të.

Pra, ka kategori:

• varur nga insulina ose diabeti tip 1,
• diabeti i varur jo nga insulina ose tipi 2,
• Diabeti gjatë shtatëzënësisë (gestacionale).

Ekzistojnë edhe lloje specifike:

• mutacionet e gjeneve të qelizave beta të pankreasit,
• endocrinopathy
• infektiv që rrjedhin,
• Diabeti i shkaktuar nga kimikatet dhe ilaçet.

MODY është një lloj i rrallë i trashëguar i diabetit në periudhën nga 0 deri në 25 vjet. Incidenca në popullatën e përgjithshme është afërsisht 2%, dhe tek fëmijët - 4,5%.

MODY (diabeti i caktuar i pjekurisë së të rinjve) fjalë për fjalë tingëllon si "diabeti i rritur tek të rinjtë". Transmetohet nga marrëdhëniet trashëgimore, mbart një tipar autosomal mbizotërues (djemtë dhe vajzat preken në mënyrë të barabartë). Defektet ndodhin në bartësin e informacionit të lidhur, për shkak të të cilit qëllimi i pankreasit ndryshon, përkatësisht funksionin e qelizave beta.

Qelizat beta prodhojnë insulinë, e cila përdoret për përpunimin e glukozës në hyrje. Nga ana tjetër, ai shërben si një substrat energjetik për trupin. Me MODY, sekuenca ndërpritet dhe sheqeri në gjak rritet tek fëmija.

Klasifikim

Deri më tani, studiuesit kanë identifikuar 13 manifestime të diabetit MODI. Ato korrespondojnë me mutacionet në 13 gjenotipe që shkaktojnë këtë sëmundje.

Në 90% të rasteve, vetëm 2 specie janë gjetur:

• MODY2 - një defekt në gjenin e glukokinazës,
• MODY3 - një defekt në gjen për faktorin bërthamor të hepatociteve 1a.

Format e mbetura përbëjnë vetëm 8-10% të rasteve.

• MODY1 - një defekt në gjenin për faktorin bërthamor të hepatociteve 4a,
• MODY4 - një defekt në gjenin e nxitësit faktor 1 të insulinës,
• MODY5 - një defekt në gjen për faktorin bërthamor të hepatociteve 1b,
• MODYH.

Por ka edhe gjenet e tjera që shkencëtarët nuk kanë arritur akoma të identifikojnë.

Simptomatologjia

Diabeti i sëmundjes në një fëmijë zbulohet në një masë më të madhe rastësisht, pasi fotografia klinike është e shumëllojshme. Para së gjithash, është e ngjashme me simptomat e diabetit tip 1 dhe tip 2. Sëmundja mund të mos shfaqet për një kohë të gjatë ose të shkaktojë dhunshëm diabel mellitus që kërkon insulinë.

Glukokinaza është një izoenzima e mëlçisë.

• marrja e glukozës dhe shndërrimi në glukozë-6-fosfat në qelizat beta pankreatike dhe hepatocitet e mëlçisë (në përqendrime të larta të glukozës),
• kontrolli mbi lëshimin e insulinës.

Rreth 80 mutacione të ndryshme të gjenit të glukokinazës përshkruhen në literaturën shkencore. Si rezultat, aktiviteti i enzimës zvogëlohet. Përdorimi i pamjaftueshëm i glukozës ndodh, prandaj, sheqeri rritet.

• e njëjta dukuri si tek vajzat ashtu edhe tek djemtë,
• hiperglicemia agjëruese deri në 8.0 mmol / l,
• hemoglobina glikoziluar mesatarisht 6.5%,
• kurs asimptomatik - zbulohet shpesh gjatë ekzaminimit mjekësor,
• komplikime të rënda (retinopatia, proteinuria) - rrallë,
• ndoshta më keq në një moshë më të madhe,
• shpesh nuk ka nevojë për insulinë.

Faktori Bërthamor Hepatocitet 1a është një proteinë e shprehur në hepatocitet, ishujt e Langerhans dhe veshkat. Mekanizmi i zhvillimit të mutacionit tek fëmijët me diabet modi3 nuk dihet. Disorderrregullimi funksional beta-qelizor pankreatik përparon dhe sekretimi i insulinës është i dëmtuar. Kjo vërehet në veshkat - përthithja e kundërt e glukozës dhe aminoacideve është zvogëluar.

Manualizohet shpejt:

• glukozë në rritje në numër të lartë,
• komplikime të shpeshta makro- dhe mikrovaskulare,
• mungesa e mbipeshes
• përkeqësimi me kalimin e kohës,
• ngjashmëri me diabetin tip 1,
• administrimi i shpeshtë i insulinës.

Faktori bërthamor i hepatociteve 4a është një substancë proteinike e vendosur në mëlçi, pankreas, veshkë dhe zorrë. Ky lloj është i ngjashëm me mody3, por nuk ka asnjë ndryshim në veshkat. Trashëgimia është e rrallë, por është e rëndë. Më shpesh manifestohet pas moshës 10 vjeç.

Faktori nxitës i insulinës1 është i përfshirë në zhvillimin e pankreasit. Incidenca është shumë e vogël. Zbuloni sëmundjen tek të sapolindurit për shkak të moszhvillimit të organit. Mbijetesa mesatare e këtyre fëmijëve nuk dihet.

Faktori bërthamor i hepatociteve 1b - ndodhet në shumë organe dhe ndikon në zhvillimin e organeve edhe në mitër.

Me dëmtimin, mutacionet e gjenit, ndryshimet janë tashmë të dukshme tek i porsalinduri:

• pesha e ulur e trupit
• vdekja e qelizave pankreatike,
• keqformime gjenitale.

Llojet e tjera të modit të diabetit kanë manifestime të ngjashme, por një lloj i caktuar mund të dallohet vetëm përmes hulumtimit gjenetik.

Diagnostics

Një diagnozë e formuluar saktë ndikon në zgjedhjen e taktikave terapeutike të një mjeku. Shumë shpesh, diabeti tip 1 ose tip 2 diagnostikohet pa dyshuar as ndonjë gjë tjetër. Kriteret kryesore diagnostikuese:

• periudha e moshës 10-45 vjet,
• të dhëna të regjistruara për sheqerin e lartë në gjeneratat 1, 2,
• nuk ka nevojë për insulinë me kohëzgjatje të sëmundjes 3 vjet,
• mungesa e peshës së tepërt,
• tregues normal i proteinës C-peptid në gjak,
• mungesa e antitrupave pankreatik,
• mungesa e ketoacidozës me një manifestim të mprehtë.

Plani i ekzaminimit të pacientit:

• një përmbledhje e plotë e anamnezës dhe ankesave, duke hartuar një pemë familjare, është e mundur të ekzaminohen të afërmit,
• statusi i glicemisë dhe sheqeri i agjërueshëm,
• studimi i tolerancës së glukozës orale,
• vendosja e hemoglobinës së glikuar,
• analiza biokimike e gjakut (CTF total, trigliceride, AST, ALT, ure, acid urik, etj.),
• Ultratinguj të barkut,
• electrocardiography,
• analiza gjenetike molekulare,
• konsultime me një okulist, neurolog, kirurg, mjek i përgjithshëm.

Diagnoza përfundimtare bëhet me ekzaminim gjenetik molekular.

Testimi i gjenit bëhet me anë të reaksionit të zinxhirit polimerazë (PCR). Gjaku është marrë nga fëmija, atëherë gjenet e nevojshme janë izoluar në laborator për të zbuluar mutacionet. Metoda mjaft e saktë dhe e shpejtë, me kohëzgjatje nga 3 deri në 10 ditë.

Kjo patologji manifestohet në periudha të ndryshme moshe, kështu që trajtimi duhet të rregullohet (për shembull, gjatë pubertetit). A ka një kurë për diabetin modi? Para së gjithash, përcaktohen aktivitete të rregullta fizike të rregullta dhe një dietë e ekuilibruar. Ndonjëherë kjo është e mjaftueshme dhe çon në kompensim të plotë.

Përbërësit kryesorë të ushqimit dhe përqendrimi i tyre i përditshëm:

• proteina 10-20%,
• yndyrna më pak se 30%,
• karbohidratet 55-60%,
• kolesterol më pak se 300 mg në ditë,
• fibër 40 g / ditë
• kripë tryeze më pak se 3 g / ditë.

Por me një gjendje përkeqësuese dhe komplikime të ndryshme, shtohet terapi zëvendësuese.

Me MODY2, ilaçet për uljen e sheqerit nuk janë të përshkruara, pasi efekti është i barabartë me 0. Nevoja për insulinë është e ulët dhe përshkruhet kur sëmundja manifestohet. Ka mjaft dietë dhe sport.

Me MODY3, ilaçet e linjës së parë janë sulfonylurea (Amaryl, Diabeton). Me moshën ose ndërlikimet, shfaqet nevoja për insulinë.

Llojet e mbetura kërkojnë vëmendje të shtuar nga mjeku. Trajtimi kryesor është me insulinë dhe sulfonylurea. Shtë e rëndësishme të zgjidhni dozën e duhur dhe të parandaloni komplikimet.

Gjithashtu të njohura janë joga, ushtrimet e frymëmarrjes, mjekësia tradicionale.

Në mungesë të terapisë së duhur, komplikime të tilla janë të mundshme:

• ulur imunitetin,
• format e rënda të sëmundjeve infektive,
• çrregullime nervore dhe muskulore
• infertiliteti tek gratë, pafuqia tek burrat,
• anomalitë e zhvillimit të organeve,
• përfshirja në procesin diabetik të syve, veshkave, mëlçisë,
• zhvillimi i komës diabetike.

Për ta shmangur këtë, secili prind detyrohet të jetë vigjilent dhe menjëherë të këshillohet me një specialist.

Rekomandimet

Nëse diagnoza klinike e MODI vërtetohet në mënyrë diagnostike, atëherë duhet të respektohen rregullat e mëposhtme:

• vizitë tek endokrinologu 1 herë / gjysmë viti,
• kontrolloni hemoglobinë të glikuar 1 herë / gjysmë viti,
• teste të përgjithshme laboratorike 1 herë / vit,
• të marrë një kurs parandalues ​​në spital 1 herë / vit,
• udhëtime të paplanifikuara në spital me një rritje të glukozës në gjak gjatë gjithë ditës dhe / ose shenja të diabetit.

Ndjekja e këtyre udhëzimeve do të ndihmojë në parandalimin e diabetit.

Isfarë është diabeti MODY

Diabeti MODY është një grup i mutacioneve gjenetike autosomale trashëgimore të trashëgueshme që shkaktojnë keqfunksionim të pankreasit dhe ndërhyjnë në përdorimin normal të glukozës nga gjaku nga indet muskulore të trupit. Në pjesën më të madhe, sëmundja manifestohet në pubertet. Ekziston një version që 50% e diabetit gestacional është një nga varietetet e MODI.

Shumëllojshmëria e parë e këtij lloji të patologjisë u diagnostikua për herë të parë në 1974, dhe vetëm në mesin e viteve '90, falë përparimeve në gjenetikën molekulare dhe mundësinë e kalimit të testeve gjenetike masivisht, u bë i mundur një identifikim i qartë i kësaj sëmundje.

Sot dihen 13 lloje të MODY. Secili ka lokalizimin e vet të një defekti gjen.

Shkurtesat që tregojnë një fragment të defektit fshehin pjesë të hepatociteve, molekulave të insulinës dhe segmenteve të qelizave përgjegjëse për diferencimin neurogjenik, si dhe transkriptimin e vetë qelizave dhe prodhimin e tyre të substancave.

E fundit në listë, diabeti MODY 13 është rezultat i një mutacioni trashëgues në kasetën lidhëse ATP: në rajonin e familjes C (CFTR / MRP) ose në anëtarin e tij 8 (ABCC8).

Për informacion. Shkencëtarët janë të sigurt se kjo nuk është një listë e plotë e defekteve, pasi rastet e sëmundjes diabetike tek adoleshentët që vazhdojnë të zbulohen, të cilat manifestohen “butë” në llojin e të rriturve, nuk tregojnë defektet e mësipërme kur kalojnë teste gjenetike, dhe as ato nuk mund t'i atribuohen të parave dhe as te lloji i dytë i patologjisë dhe as te forma e ndërmjetme e Ladës.

Manifestimet klinike

Nëse e krahasojmë diabetin MODI me diabetin mellitus të varur nga insulina tip 1 ose tipi 2, atëherë kursi i tij është i butë dhe i butë, dhe ja pse:

• ndryshe nga DM1, kur numri i qelizave beta që prodhojnë insulinë të nevojshme për marrjen e glukozës është vazhdimisht në rënie, që do të thotë se sinteza e vetë hormonit të insulinës gjithashtu zvogëlohet, me diabet MODI numri i qelizave me gjenet e "prishura" është vazhdimisht
• mos-trajtimi i DM 2 në mënyrë të pashmangshme çon në sulme të hiperglicemisë dhe rritjen e imunitetit të indeve të muskujve të hormonit të insulinës, i cili nga rruga është prodhuar në fillim në një sasi normale, dhe vetëm me një kurs të gjatë të sëmundjes çon në një rënie në sintezën e saj, diabeti MODI, përfshirë në pacientët me "moshë", etj. shkel shumë pak tolerancën e glukozës dhe në shumicën e rasteve nuk shkakton ndryshime në peshën e trupit, etjen e rëndë, urinimin e shpeshtë dhe të përhapur.

Me siguri, dhe madje as 100%, çfarë lloj sëmundje është diabeti MODI në një fëmijë ose diabeti i tipit 1, një mjek mundet vetëm pasi t’i nënshtrohet testimit gjenetik.

Një tregues për një studim të tillë, çmimi i tij është ende mjaft i prekshëm (30 000 rubla), këto janë simptomat e diabetit MODI:

• me shfaqjen e sëmundjes, dhe në të ardhmen, nuk ka kërcime të mprehta në sheqerin në gjak, dhe më e rëndësishmja, përqendrimi i trupave të ketonit (produkte të prishjes së yndyrnave dhe aminoacideve të caktuara) në gjak nuk rritet ndjeshëm, dhe ato nuk gjenden në urinalizë,
• ekzaminimi i plazmës së gjakut për përqendrimin e C-peptideve tregon rezultate brenda kufijve normalë,
• hemoglobinë e glikuar në serumin e gjakut është në rangun prej 6.5-8%, dhe glukoza e gjakut që agjëron nuk kalon 8.5 mmol / l,
• shenjat e dëmtimit autoimune mungojnë plotësishtkonfirmuar nga mungesa e antitrupave ndaj qelizave beta të pankreasit,
• Diabeti i muajit të mjaltit ndodh jo vetëm në 6 muajt e parë pas fillimit të sëmundjes, por edhe më vonë, dhe në mënyrë të përsëritur, ndërsa faza e dekompensimit mungon,
• madje një dozë e vogël e insulinës shkakton një falje të qëndrueshmee cila mund të zgjasë deri në 10-14 muaj.

Taktikat e trajtimit

Përkundër faktit se diabeti MODI në një fëmijë apo të ri përparon jashtëzakonisht ngadalë, funksionimi i organeve të brendshme dhe gjendja e sistemeve të trupit janë akoma të dëmtuar, dhe mungesa e trajtimit do të çojë në patologjinë përkeqësuar dhe të shkojë në fazën e rëndë të T1DM ose T2DM.

Dieta dhe terapia e ushtrimeve janë sigurisht përbërës të detyrueshëm të trajtimit të çdo lloj diabeti

Regjimi i trajtimit për diabetin MODI është i njëjtë me udhëzimet për diabetin tip 2, por me sekuencën e kundërt të ndryshueshmërisë:

• në fillim - injeksionet e insulinës janë anuluar dhe sasia optimale e ilaçeve për uljen e sheqerit, është zgjedhur orvatja fizike ditore, po merren masa për të sqaruar nevojën për të kufizuar marrjen e karbohidrateve,
• atëherë ka një anulim gradual të ilaçeve për uljen e sheqerit dhe korrigjim shtesë të aktivitetit fizik,
• është e mundur që për të kontrolluar glukozën në serumin e gjakut do të jetë e mjaftueshme vetëm për të zgjedhur regjimin e duhur dhe llojin e aktivitetit fizik, por me uljen e detyrueshme të sheqerit me ilaçet pas "abuzimit të festave" të ëmbëlsirave.

Në një shënim. Përjashtim është MODY 4 dhe 5. Regjimi i tyre i trajtimit është i njëjtë me menaxhimin e pacientëve me diabet tip 1. Për të gjitha llojet e tjera të MODI DM, nyja e insulinës riniset vetëm nëse përpjekjet për të kontrolluar sheqerin në gjak me një kombinim të ilaçeve për uljen e sheqerit + dietë + terapi ushtrimore nuk kanë sjellë rezultatin e duhur.

Paraqet shumëllojshmëri të SD MODI

Këtu është një përmbledhje e shkurtër e varieteteve MODY me një tregues të një mënyre specifike për të kontrolluar glukozën në gjak, përveç dietës vetë-të dukshme me karburant të ulët dhe terapisë specifike të ushtrimeve.

Tabela përdor shkurtimin SSP - ilaçe për uljen e sheqerit.

Dhe në përfundim të artikullit, ne duam t'u japim këshilla prindërve, fëmijët e të cilëve vuajnë nga një sëmundje diabetike. Mos i ndëshkoni ashpër kur bëhen të njohura rastet e mosrespektimit të kufizimeve të ushqimit dhe mos i detyroni ata të përfshihen në edukim fizik me forcë.

Së bashku me mjekun tuaj, gjeni ato fjalë mbështetjeje dhe besimesh që do t'ju motivojnë më tej të ndiqni një dietë. Epo, metodologu i terapisë së ushtrimeve duhet të përpiqet të marrë parasysh preferencat e fëmijës, dhe të diversifikojë llojet e aktiviteteve të përditshme, duke i bërë klasat jo vetëm të dobishme, por edhe interesante.