Farë është hemokromatoza dhe si trajtohet ajo?

Dhimbje në nyje
lodhje
Lëvizshmëri e kufizuar
Ellingnjtje e gjymtyrëve
Pigmentimi i lëkurës
Presioni i ulët i gjakut
Humbje peshe
Diabeti mellitus
Dështimi i zemrës
dobësi
Ulur epsh
Zgjerimi i mëlçisë

Hemokromatoza është një sëmundje që trashëgohet dhe shkakton një shkelje të metabolizmit të hekurit në trupin e njeriut. Me këtë sëmundje, pigmentet që përmbajnë hekur thithen nga zorrët dhe grumbullohen në inde dhe organe.

Hemokromatoza ishte më e përhapur në veri të Evropës - 5% e popullsisë ka një sëmundje homozigoze atje. Më shpesh, burrat vuajnë nga hemokromatoza (statistikat tregojnë raportin e burrave të sëmurë me gratë e sëmura si 10: 1). Si rregull, simptomat e para të sëmundjes shfaqen në moshën e mesme (nga 40 vjeç deri në moshën e pensionit). Më shpesh, me hemokromatozë, mëlçia preket, pasi merr pjesë në metabolizmin e hekurit.

Shenjat e sëmundjes

Hemokromatoza ka këto simptoma:

prania e dobësisë dhe lodhjes së vazhdueshme,
uljen e presionit të gjakut
humbje e papritur e peshës
rritja e pigmentimit. Siguron një ndryshim në ngjyrën e lëkurës në një hije të dunj, si dhe një ndryshim në ngjyrën e sklerës ose mukozës,
zhvillimi i diabetit mellitus (një sëmundje që përfshin një rritje të sheqerit në gjak),
shfaqja e dështimit të zemrës. Ky kompleks i Sëmundjeve përfshin të gjitha patologjitë që shoqërohen me aftësinë e muskujve të zemrës për të kontraktuar,
shfaqja e cirrozës së mëlçisë (parashikon një ndryshim në indet e mëlçisë në drejtim të cikatricial),
dështimi i mëlçisë (pamundësia për të përballuar funksionet gjatë tretjes),
dëshirë e ulët
prania e edemës dhe lëvizshmëria e kufizuar e gjymtyrëve.

Format dhe fazat e sëmundjes

Dallohen llojet e mëposhtme të sëmundjes:

primar. Lidhur me mutacionet në gjenet që janë përgjegjëse për shkëmbimin e hekurit në trup,
neonatale. Shfaqet për shkak të përmbajtjes së lartë të hekurit tek të sapolindurit. Arsyet e kësaj forme të sëmundjes nga mjekët nuk janë sqaruar ende,
sekondar. Hemokromatoza sekondare, si rregull, zhvillohet në sfondin e sëmundjeve të tjera që shoqërohen me qarkullimin e gjakut, problemet e lëkurës. Ajo gjithashtu zhvillohet si rezultat i marrjes së ilaçeve me një përmbajtje të lartë hekuri.

Hemokromatoza ka fazat e mëposhtme:

në fazën 1, ka shkelje në metabolizmin e hekurit, por sasia e tij mbetet nën normën e lejueshme,
në fazën 2, pacienti ka një mbingarkesë hekuri, e cila nuk ka shenja të veçanta klinike, megjithatë, diagnoza tregon devijime nga norma, dmth.
në fazën 3, pacienti ka të gjitha shenjat e sëmundjes për shkak të akumulimit të një sasie të madhe hekuri.

Shkaqet e sëmundjes

Shkaqet kryesore të zhvillimit të sëmundjes përfshijnë:

faktori i trashëgimisë. Zakonisht ky faktor është shkaku i zhvillimit të formës parësore të patologjisë dhe shfaqet për shkak të dëmtimit të gjenit, i cili është përgjegjës për shkëmbimin e hekurit, dmth.
çrregullime metabolike. Më së shpeshti manifestohet kundër cirrozës së mëlçisë për shkak të shmangies në të për të përmirësuar rrjedhën e gjakut në venën e portalit,
sëmundjet e mëlçisë që kanë një etiologji virale. Këto përfshijnë hepatitin B dhe C, të cilat vërehen te pacienti për më shumë se gjashtë muaj,
steatohepatit (grumbullimi i indit të mëlçisë me yndyrë),
mbivendosja e hapjes së pankreasit,
prania e formacioneve të tumorit, për shembull, leuçemia ose një tumor i mëlçisë.

Diagnoza e sëmundjes

Diagnoza e një sëmundje të tillë si hemokromatoza sekondare bëhet në bazë të:

analiza e historisë mjekësore dhe ankesave të pacientëve. Mjeku merr parasysh kohën e shfaqjes së simptomave dhe me atë që pacienti do të shoqërojë shfaqjen e tyre,
analiza e historive familjare. Merr parasysh nëse sëmundja është vërejtur në mesin e familjarëve të personit të sëmurë,
rezultatet e testit gjenetik. Ndihmon për të zbuluar një gjen të dëmtuar,
analiza e vetive të shkëmbimit të hekurit në gjak. Ai përfshin disa teste për të zbuluar praninë e një sasie të madhe hekuri,
informacioni i marrë nga biopsia (analiza, përfshirë mbledhjen e një sasie të vogël të indeve të mëlçisë me një gjilpërë të hollë). Një diagnozë e tillë tregon nëse dëmtimi i indeve të organeve është i pranishëm.

Ndonjëherë një masë diagnostike është që të konsultoheni me një pacient me një endokrinolog.

Trajtimi i sëmundjes

Trajtimi i hemokromatozës është kompleks dhe kërkon që pacienti të marrë masat e mëposhtme:

qëllimi i dietës. Duhet të marrë parasysh uljen e produkteve që përmbajnë hekur, si dhe proteinat. Shtë e nevojshme të zvogëlohet marrja e frutave dhe produkteve të tjera me një përmbajtje të lartë të vitaminës C, pasi përmbajtja e saj e lartë çon në thithjen e rritur të hekurit. Dieta parashikon refuzimin e alkoolit, pasi gjithashtu rrit thithjen e pigmenteve në indet e mëlçisë dhe ndikon negativisht në to. Pacienti duhet të braktisë përdorimin e sasive të mëdha të bukës nga hikërror, miell thekre, si dhe produkte të tjera të miellit. Ju nuk duhet të hani veshka dhe mëlçi, dhe gjithashtu të përjashtoni ushqimet e detit nga dieta (kallamar, karkaleca, alga deti). Ju mund të pini çaj të zi, si dhe kafe, pasi ato zvogëlojnë shkallën e shkëmbimit të hekurit për shkak të përmbajtjes së taninave,
marrja e ilaçeveqë lidhin hekurin. Ato ndihmojnë për të hequr me kohë hekurin e tepërt nga organet e pacientit,
flebotomi. Gjakderdhja përfshin heqjen nga trupi deri në 400 ml gjak, i cili përmban një sasi të madhe hekuri, çdo javë. Ul simptomat (eliminon pigmentimin, zvogëlon madhësinë e mëlçisë)
trajtimi i sëmundjeve të lidhura (diabeti, tumoret, dështimi i zemrës) dhe diagnoza e tyre në kohë.

Komplikime të mundshme

Hemokromatoza mund të përfshijë komplikime të tilla për trupin:

shfaqja e dështimit të mëlçisë. Në të njëjtën kohë, trupi pushon të përballojë detyrat e tij (pjesëmarrja në tretjen e ushqimit, metabolizmin dhe neutralizimin e substancave të dëmshme),
shfaqja e aritmive dhe defekteve të tjera në funksionimin e muskujve të zemrës,
infarkti i miokardit. Kjo sëmundje ndodh për shkak të çrregullimeve serioze të qarkullimit të gjakut dhe përfshin vdekjen e një pjese të muskujve të zemrës. Shpesh shfaqet në sfondin e dështimit të përparuar të zemrës,
gjakderdhje nga venat që ndodhen në ezofag,
komë (hepatike ose diabetike). Kjo gjendje e rëndë është shkaktuar nga dëmtimi i trurit nga substanca toksike që grumbullohen në trup për shkak të dështimit të mëlçisë, dmth.
shfaqja e tumoreve hepatike.

Në mënyrë që të mos zhvillohen të gjitha këto ndërlikime, është e nevojshme të diagnostikohet sëmundja në kohë, në mënyrë që mjeku të mund të përshkruaj një trajtim adekuat.

Trajtimi i hemokromatozës duhet të jetë në kohë për të parandaluar pasoja të rënda për organet e pacientit. Për ta bërë këtë, kur shfaqen simptomat e para, ai duhet menjëherë të këshillohet me një mjek. Sa i përket parashikimit për rrjedhën e sëmundjes, me fillimin me kohë të trajtimit për 10 vjet, më shumë se 80% e pacientëve mbesin të gjallë. Nëse manifestimet e sëmundjes në një pacient filluan rreth 20 vjet më parë, atëherë probabiliteti i mbijetesës së tij zvogëlohet në 60-70%. Parashikimet e mjekëve për një rezultat të favorshëm varen drejtpërdrejt nga sasia e pigmenteve që përmbajnë hekur në trupin e pacientit. Sa më shumë prej tyre, aq më pak shanse për shërim. Nëse sëmundja është diagnostikuar para fillimit të cirrozës, atëherë pacienti ka shanse të mira për një jetëgjatësi normale. Vlen të përmendet se rreth 30% e pacientëve vdesin nga komplikimet e sëmundjes, të cilat përfshijnë dështimin e zemrës ose sindromën e malabsorbimit.

Parandalimi i sëmundjes

Hemokromatoza është një sëmundje serioze që prek shumë inde dhe organe. Parandalimi duhet të marrë në konsideratë ndjekjen e disa rregullave menjëherë. Së pari, ai parashikon dietën (uljen e marrjes së ushqimeve të pasura me proteina, si dhe acidin askorbik dhe produktet që përmbajnë hekur). Së dyti, parandalimi merr parasysh përdorimin e ilaçeve speciale që lidhin hekurin në trup dhe e heqin shpejt atë, nën mbikëqyrjen e ngushtë të një mjeku. Së treti, edhe në mungesë të simptomave të dukshme, parandalimi është përdorimi i ilaçeve që përmbajnë hekur, të cilin mjeku ua përshkruan pacientit.

Shkaqet e hemokromatozës

Hemokromatoza primare është një sëmundje trashëgimore në formimin e së cilës qëndron mutacioni i gjenit HFE. Patologjia e këtij gjeni prodhon mekanizmin e gabuar të kapjes së hekurit, pas së cilës formohet një sinjal i rremë për mungesën e hekurit. Në fund të fundit, ekziston një depozitim i tepërt i pigmentit të ngopur me hekur në shumë organe të brendshme, gjë që çon në procese sklerotike.

Hemokromatoza sekondare formohet nga marrja e tepërt e hekurit në trup. Kjo gjendje mund të shfaqet. me transfuzione të shpeshta të gjakut të përsëritura, marrja e pahijshme e përgatitjeve të hekurit, disa lloje të anemisë, abuzimi i alkoolit, hepatiti B ose C, kanceri, pas një diete të ulët proteinike dhe disa sëmundjeve të tjera.

Diagnostics

Gjëja e parë që përfshin diagnozën e hemokromatozës është një histori familjare, një studim i trashëgimisë së pacientit.

Hapi tjetër do të jetë testet laboratorike të gjakut. Përcaktimi i nivelit të hekurit në serum, transfererrin dhe ferritin janë testet e nevojshme të gjakut për të diagnostikuar një sëmundje të tillë.

Në studimin e analizës së urinës, një shenjë e qartë e hemokromatozës është sekretimi i tepërt i hekurit (nga 10 miligramë në ditë).

Një birë sternum dhe një biopsi e flapës së lëkurës janë gjithashtu të mundshme. Punksioni sternum sternum do të tregojë hemokromatozën me nivele të larta hekuri. Dhe për një biopsi të lëkurës, diagnoza do të konfirmohet nga një depozitë e lartë e melaninës së pigmentit.

Një metodë tjetër efektive për diagnostikimin e kësaj sëmundje është një test desferal. Desferali futet (është në gjendje të lidhet me pigmente të tepërta që përmbajnë hekur), i cili më vonë largohet nga trupi. Simptoma e sëmundjes në këtë provë do të jetë ndarja e hekurit me urinë mbi normale (në një sasi prej më shumë se 2 miligram).

Do të ndihmojë në identifikimin e hemokromatozës dhe ultrazërit të mëlçisë dhe pankreasit.

Simptomat e sëmundjes

Kjo sëmundje është e ndarë në tre faza gjatë zhvillimit të saj:

Trupi nuk është i mbingarkuar me hekur, por ekziston një predispozicion gjenetik ndaj sëmundjes.
Trupi është i mbingarkuar me hekur, por simptomat klinike nuk janë shfaqur ende.
Faza e manifestimit të sëmundjes.

Kjo sëmundje fillon të shfaqet gjatë moshës madhore. Në këtë kohë, sasia e hekurit e grumbulluar në trup mund të arrijë në 40 gram, dhe nganjëherë më shumë.

Simptomat e para janë zakonisht letargji, lodhje, humbje peshe, ulje e dëshirës seksuale tek burrat - të gjitha këto simptoma mund të shfaqen për më shumë se një vita. Shpesh ka dhimbje në hipokondrin e duhur, nyjet, thatësinë dhe ndryshimet e lëkurës.

Në fazën e zbulimit dhe manifestimit të plotë të sëmundjes, pacienti zakonisht ka pigmentim të lëkurës, cirrozë dhe diabet.

Pigmentimi është një nga shenjat e para të sëmundjes.. Ngopja e saj varet nga kohëzgjatja e sëmundjes. Një nuancë bronzale e panatyrshme e lëkurës është e dukshme në zona të hapura dhe më parë të pigmentuara të trupit.
Në pjesën dërrmuese të pacientëve, hekuri depozitohet në mëlçi. Kjo është për shkak të një rritje në madhësinë e mëlçisë, e cila përcaktohet pothuajse në të gjithë pacientët.
Në një numër të madh të pacientëve, zbulohen çrregullime endokrine. Patologjia më e zakonshme është diabeti.
Një e treta e pacientëve kanë manifestime klinikeJam demtim zemre.

Prandaj, simptomat kryesore të sëmundjes janë:

Dhimbje të përbashkët dhe artriti,
Hiperpigmentimi i lëkurës,
Dobësi dhe lodhje e shpeshtë,
Presioni i ulët i gjakut
Diabeti mellitus
Disordersrregullime endokrine
Zgjerimi i mëlçisë.

Kur simptoma të ngjashme ndodhin në të afërmit e pacientit, ia vlen të dyshoni për praninë e kësaj sëmundjeje.

Komplikime

cerozë. Me cirrozë, funksionet jetësore të mëlçisë zvogëlohen ndjeshëm, domethënë, detoksifikimi, sinteza e proteinave dhe faktorët e koagulimit, gjë që krijon një rrezik për shëndetin e njeriut.
Sepsis - infeksion i përgjithshëm i trupit me baktere të dëmshme dhe toksina që hyjnë në qarkullimin e gjakut. Sepsisi shoqërohet me dehje të rënda dhe përkeqësim të gjendjes së pacientit. Me sepsë, infeksioni mund të futet në çdo organ dhe sistem të trupit.
Hipogonadizëm - një sëmundje e manifestuar nga një rënie në prodhimin e hormoneve seksuale, e cila mund të çojë në impotencë, infertilitet.
Artropatia (sëmundja e përbashkët) - disa sëmundje në kompleks, të kombinuara nga një shkelje e metabolizmit në nyje.
Ndryshimet në funksionin e tiroidesduke çuar në dëmtimin e metabolizmit të proteinave dhe karbohidrateve.

Karakteristikat e kursit të hemokromatozës

mundësi e rritur e infeksionit me infeksione bakteriale.
makrocitoza dhe nivelet e rritura të ESR (jo për shkak të cirrozës) u identifikuan me hemokromatozë trashëgimore.
kur diagnostikoni hemokromatozën trashëgimore, është e nevojshme të ekzaminohen anëtarët e gjakut të familjes. Në rastin e rezultateve negative në lidhje me praninë e sëmundjes, ekzaminimi duhet të përsëritet çdo 5 vjet.

Si një trajtim për hemokromatozën, është përshkruar:

Dieta e provës së hekurit. Një dietë e përditshme duhet të përfshijë ushqime të pasura me proteina. Gjithashtu, pacientët nuk u lejohet të pinë pije alkoolike.
Droga ekskretuese hekuri nga trupi.
gjakderdhje. Kjo metodë ndihmon për të hequr hekurin nga trupi dhe çon në një efekt pozitiv në gjendjen e pacientit, duke zvogëluar pigmentimin e lëkurës dhe madhësinë e mëlçisë.
Tsitoforez - një procedurë në të cilën gjaku kalohet nëpër një lak të mbyllur specifik dhe më pas kthehet. Për më tepër, një pjesë e gjakut do të hiqet (zakonisht kjo është përbërësi i saj qelizor).

Me sëmundje shoqëruese të shkaktuara nga një përmbajtje e shtuar e hekurit në organe dhe inde, mund të kërkohet trajtim ndihmës. Për shembull, kur diagnostikoni diabetin, është e domosdoshme të kryeni trajtimin e duhur dhe të monitoroni dhe kontrolloni vazhdimisht këtë sëmundje.

Në identifikimin e sëmundjeve dhe funksionin e dëmtuar të mëlçisë, do të kërkohet një monitorim i vazhdueshëm dhe një kontroll i plotë i gjendjes së këtij organi. Kjo për faktin se pacientët kanë një rrezik të lartë të zhvillimit të një tumori malinj të mëlçisë.

Hemokromatoza është një sëmundje, në pjesën më të madhe, e një lloji gjenetik. Asnjë trajtim nuk është gjetur për të adresuar shkakun e sëmundjes. Deri më tani, ekziston dhe është duke përdorur në mënyrë aktive një sërë masash që synojnë zvogëlimin e manifestimeve klinike, zvogëlimin e mundësisë së komplikimeve dhe lehtësimin e gjendjes së pacientit.

Efektiviteti i trajtimit dhe prognoza e shërimit të pacientit do të varet nga "mosha" e sëmundjes. Trajtimi në kohë dhe i duhur zgjat vitet e jetës me disa dekada. Me mungesën e plotë të trajtimit, jetëgjatësia e pacientëve, pas zbulimit të sëmundjes në fazat e fundit, zakonisht është jo më shumë se 5 vjet.

Rekomandime për parandalimin

Meqenëse hemokromatoza është shpesh një sëmundje trashëgimore, ekziston një probabilitet i lartë i zbulimit të saj tek të afërmit e afërt (rreth 25%). Diagnostikuese dhe ekzaminimi i të afërmve të gjakut në moshën 18-30 vjeç. Në rastin e zbulimit të sëmundjes në fazat e hershme, është e mundur të shmangni komplikime të mëtejshme serioze.

Për të parandaluar shfaqjen e hemokromatozës sekondare, rekomandohet të ndiqni një dietë të ekuilibruar, marrjen e duhur të barnave që përmbajnë hekur, të kryejnë monitorim dhe trajtim të detyrueshëm të sëmundjeve të mëlçisë dhe gjakut.

Nëse është e nevojshme, me hemokromatozë, është e mundur që të jeni një dhurues gjaku. Komponentët e gjakut mbeten të paprekur, dhe sëmundja nuk transmetohet direkt përmes një transfuzioni gjaku.

Nëse një grua ka hemokromatozë, dhe ajo ka zbuluar ose po planifikon një shtatëzani, ajo duhet të informojë mjekun që merr pjesë për këtë. Por për zhvillimin normal të shtatzënisë, kjo nuk është e rrezikshme.

Farë është hemokromatoza?

Hemokromatoza është një sëmundje e mëlçisë që karakterizohet nga metabolizëm i dëmtuar i hekurit. Kjo provokon akumulimin e elementeve që përmbajnë hekur dhe pigmente në organe. Në të ardhmen, ky fenomen çon në shfaqjen e dështimit të shumëfishtë të organeve. Sëmundja mori emrin e saj për shkak të ngjyrës karakteristike si të lëkurës, ashtu edhe organeve të brendshme.

Shumë shpesh është hemokromatoza trashëgimore që shfaqet. Frekuenca e tij është rreth 3-4 raste për 1000 banorë. Për më tepër, hemokromatoza është më e zakonshme tek burrat sesa tek gratë. Zhvillimi aktiv, dhe shenjat e para të sëmundjes fillojnë të manifestohen në moshën 40-50 vjeç. Meqenëse hemokromatoza prek pothuajse të gjitha sistemet dhe organet, mjekët në fusha të ndryshme janë të përfshirë në trajtimin e sëmundjes: kardiologji, gastroenterologji, reumatologji, endokrinologji.

Specialistët dallojnë dy lloje kryesore të sëmundjes: parësore dhe dytësore. Hemokromatoza primare është një defekt në sistemet enzimë. Ky defekt provokon akumulimin e hekurit në organet e brendshme. Nga ana tjetër, hemokromatoza primare ndahet në 4 forma, në varësi të gjenit të dëmtuar:

Klasik autosomal recesiv,
mitur,
Të trashëguar të pa ndarë,
Mbizotërues autosomik.

Zhvillimi i hemokromatozës sekondare ndodh në sfondin e mosfunksionimit të fituar të sistemeve enzimë që marrin pjesë në procesin e metabolizmit të hekurit. Hemokromatoza sekondare ndahet gjithashtu në disa lloje: ushqyese, post-transfuzion, metabolike, neonatale, të përziera. Zhvillimi i çdo forme hemokromatoze ndodh në 3 faza - pa hekur të tepërt, me hekur të tepërt (pa simptoma), me hekur të tepërt (me shfaqjen e simptomave të gjalla).

Shkaqet kryesore të hemokromatozës

Hemokromatoza e trashëguar (primare) është një lloj autosomal recesiv i sëmundjes së transmetimit. Arsyeja kryesore për këtë formë mund të quhet mutacion i një gjen të quajtur HFE. Ndodhet në shpatullën e shkurtër në kromozomin e gjashtë. Mutacionet e këtij gjeni provokojnë kapjen e dëmtuar të hekurit nga qelizat e zorrëve. Si rezultat i kësaj, formohet një sinjal i rremë për mungesën e hekurit në trup dhe gjak. Ky çrregullim shkakton një lëshim të rritur të proteinës DCT-1, e cila lidh hekurin. Prandaj, thithja e elementit në zorrë është rritur.

Më tej, patologjia çon në një tepricë të pigmentit të hekurit në inde. Sapo të ndodhë një tepricë e pigmentit, vërehet vdekja e shumë elementëve aktivë, gjë që bëhet shkaku i proceseve sklerotike. Arsyeja për shfaqjen e hemokromatozës sekondare është marrja e tepërt e hekurit nga jashtë. Kjo gjendje shpesh ndodh në sfondin e problemeve të mëposhtme:

Marrja e tepruar e ilaçeve me hekur,
talasemia,
anemia,
Porfiria e lëkurës,
Cirroza alkoolike e mëlçisë,
Hepatiti viral B, C,
Tumoret malinje,
Pas një diete të ulët proteine.

Simptomat e sëmundjes

Hemokromatoza e mëlçisë karakterizohet nga simptoma të gjalla. Por, shenjat e para të një sëmundje fillojnë të manifestohen në moshën e rritur - pas 40 vjetësh. Deri në këtë periudhë të jetës, deri në 40 gram hekur grumbullohen në trup, gjë që tejkalon dukshëm të gjitha normat e lejuara. Në varësi të fazës së zhvillimit të hemokromatozës, dallohen simptomat e sëmundjes. Vlen të merren parasysh në mënyrë më të detajuar.

Simptomat e fazës fillestare të zhvillimit

Sëmundja zhvillohet gradualisht. Në fazën fillestare, simptomat nuk shprehen. Për shumë vite, pacienti mund të ankohet për simptoma të përgjithshme: keqpërdorim, dobësi, lodhje, humbje peshe, ulje e fuqisë tek burrat. Më tej, shenja më të theksuara fillojnë të bashkohen me këto shenja: dhimbje në mëlçi, dhimbje në nyje, lëkurë të thatë, ndryshime atrofike në testikujt tek burrat. Pas kësaj, ndodh zhvillimi aktiv i hemokromatozës.

Shenjat e një faze të përparuar të hemokromatozës

Shenjat kryesore të kësaj faze janë ndërlikimet e mëposhtme:

Pigmentimi i lëkurës,
Pigmentimi i mukozave,
cerozë,
Diabeti mellitus.

Hemokromatoza e trashëguar, si çdo formë tjetër, karakterizohet nga pigmentimi. Kjo është shenja më e shpeshtë dhe kryesore e kalimit të sëmundjes në një fazë të zhvilluar. Shkëlqimi i simptomës varet nga kohëzgjatja e sëmundjes. Tonet e lëkurës së tymosur dhe bronzi, më së shpeshti manifestohen në zona të hapura të lëkurës - fytyrën, duart, qafën. Gjithashtu, pigmentimi karakteristik vërehet në organet gjenitale, në sqetull.

Hekuri i tepërt kryesisht depozitohet në mëlçi. Prandaj, pothuajse çdo pacient i diagnostikuar me një rritje të gjëndrës. Struktura e mëlçisë gjithashtu ndryshon - bëhet më e dendur, e dhimbshme në palpim. 80% e pacientëve zhvillojnë diabet mellitus, dhe në shumicën e rasteve është e varur nga insulina. Ndryshimet endokrine manifestohen në shenja të tilla:

Mosfunksionimi i hipofizës,
Hipofunksioni i gjëndrës pineale,
Shkelja e gjëndrave mbiveshkore,
Mosfunksionimi i gonadave, gjëndrës tiroide.

Akumulimi i tepërt i hekurit në organet e sistemit kardiovaskular gjatë hemokromatozës trashëgimore parësore ndodh në 95% të rasteve. Por, simptomat nga ana e zemrës manifestohen vetëm në 30% të të gjitha rasteve të sëmundjes. Pra, diagnostikohet zmadhimi i zemrës, aritmia, dështimi i zemrës refraktare. Ka simptoma karakteristike në varësi të gjinisë. Pra, burrat kanë atrofi testikulare, impotencë të plotë, gjinekomasti. Gratë shpesh kanë infertilitet, amenorrhea.

Simptomat e fazës termike të hemokromatozës

Gjatë kësaj periudhe, specialistët vëzhgojnë procesin e dekompensimit të organeve. Kjo manifestohet në formën e zhvillimit të hipertensionit portal, dështimit të mëlçisë, dështimit të zemrës ventrikulare, rraskapitjes, distrofisë dhe komës diabetike. Në raste të tilla, vdekshmëria ndodh më shpesh nga gjakderdhja e venave me variçe të holluara të ezofagut, peritonitit, komës diabetike dhe hepatike. Rreziku i zhvillimit të neoplazmave të tumorit rritet. Hemokromatoza e të miturve, e cila zhvillohet në mënyrë aktive në moshën 20-30 vjeç, konsiderohet një formë e rrallë. Në thelb, sistemi i mëlçisë dhe zemrës ndikohet.

Trajtimi i hemokromatozës

Terapia e hemokromatozës është domosdoshmërisht gjithëpërfshirëse. Qëllimi kryesor i këtij trajtimi është largimi i hekurit nga trupi. Por, është shumë e rëndësishme që diagnoza të bëhet në mënyrë korrekte. Vetëm pasi të përshkruhet ky trajtim. Vetë-mjekimi është rreptësisht i ndaluar. Pra, faza e parë e terapisë është marrja e ilaçeve që lidhin hekurin.

Droga të tilla, kur gëlltiten, fillojnë të lidhen në mënyrë aktive me molekulat e hekurit, me sekretimin e tyre të mëtejshëm. Për këtë qëllim, shpesh përdoret një zgjidhje prej 10% e desferalit. Ajo është menduar për administrim intravenoz. Kursi i terapisë përshkruhet ekskluzivisht nga mjeku, në varësi të ashpërsisë së rrjedhës së hemokromatozës. Mesatarisht, kursi zgjat 2-3 javë.

Një parakusht në trajtimin kompleks të hemokromatozës është flebotomia. Kjo procedurë njihet edhe si gjakderdhje. Që nga kohërat e lashta, gjakderdhja kuron një sërë sëmundjesh. Dhe hemokromatoza i përshtatet përkryer këtij lloj terapie. Për shkak të dhënies së lejeve, numri i qelizave të kuqe të gjakut në sasinë totale të gjakut zvogëlohet. Si pasojë, niveli i hekurit gjithashtu zvogëlohet. Përveç kësaj, flebotomia shpejt eliminon pigmentimin, mosfunksionimin e mëlçisë. Por, është e rëndësishme që të përputheni me të gjitha dozat dhe rregullat e procedurës. Pra, prejardhja konsiderohet të jetë 300-400 ml gjak në një kohë. Por me humbjen e 500 ml gjak, pacienti mund të ndjehet më keq. Mjafton të kryeni procedurën 1-2 herë në javë.

Gjatë periudhës së trajtimit, vlen të respektoni kushtet e mëposhtme:

Përjashtimi i plotë i alkoolit,
Refuzimi për të marrë shtesa dietike,
Refuzimi për të marrë vitamina C, komplekse multivitamine,
Përjashtimi i ushqimeve me hekur të lartë nga dieta
Refuzimi i përdorimit të karbohidrateve lehtësisht të tretshëm.

Për të pastruar gjakun, specialistët mund të përdorin përdorimin e plazmaferezës, citaferezës ose hemosorbimit. Njëkohësisht me heqjen e hekurit, është i nevojshëm trajtimi simptomatik i mëlçisë, dështimi i zemrës dhe diabeti mellitus. Trajtimi gjithëpërfshirës i sëmundjes përfshin ndjekjen e një diete të caktuar.

Hemokromatoza e dietës

Dieta me një sëmundje të tillë luan një rol të rëndësishëm në procesin e trajtimit. Pra, produktet që janë burim i një sasie të madhe hekuri përjashtohen plotësisht nga dieta e pacientit. Këto përfshijnë si më poshtë:

Mish derri, viçi,
Rrush lakre
fëstëk,
mollë,
fasule,
misri,
spinaq,
Majdanoz.

Vlen të kujtohet se sa më i errët mishi, aq më shumë është ky mikroelement në të. Me hemokromatozë, është rreptësisht e ndaluar të konsumoni pije alkoolike. Thithja e rritur e hekurit çon në konsumimin e vitaminës C. Prandaj, acidi askorbik gjithashtu duhet të përjashtohet. Ekspertët thonë se nuk është e nevojshme të braktisni plotësisht produktet që përmbajnë hekur. Thjesht duhet të minimizoni sasinë e konsumit të tyre.

Në fund të fundit, hemokromatoza është një sëmundje e hekurit të tepërt. Vlen të normalizohet niveli i tij. Por mungesa e hekurit do të provokojë sëmundje të rënda të gjakut. Gjithçka duhet të jetë në moderim. Kur përpiloni një menu diete, duhet të zëvendësoni mishin e errët me qull me dritë, hikërror. Pajtueshmëria me një dietë të tillë do të përshpejtojë procesin e shërimit, do të përmirësojë gjendjen e përgjithshme të pacientit.

Cili është parashikimi?

Në rastin e zbulimit në kohë të hemokromatozës, jeta e pacientit zgjatet me dekada. Në përgjithësi, prognoza përcaktohet duke marrë parasysh mbingarkesën e organeve. Përveç kësaj, hemokromatoza shfaqet në moshën madhore, kur shpesh zhvillohen sëmundje kronike të njëkohshme. Nëse nuk përfshini terapi hemokromatoze, jetëgjatësia do të jetë maksimumi 3-5 vjet. Një prognozë e pafavorshme vërehet edhe në rastin e dëmtimit të mëlçisë, zemrës dhe sistemit endokrin me këtë sëmundje.

Për të shmangur zhvillimin e hemokromatozës sekondare, ia vlen të ndiqni rregullat e parandalimit. Kryesorja është një dietë racionale, e ekuilibruar, marrja e përgatitjeve të hekurit vetëm nën mbikëqyrjen e një mjeku, transfuzioni periodik i gjakut, përjashtimi i alkoolit dhe monitorimi i të vjellave në prani të sëmundjeve të zemrës dhe mëlçisë. Hemokromatoza primare kërkon ekzaminim familjar. Pas kësaj, fillon trajtimi më efektiv.

Anatomia dhe fiziologjia e mëlçisë

Me hemokromatozën, mëlçia, e cila është e përfshirë në metabolizmin e hekurit, preket më shpesh.

Mëlçia ndodhet nën kube të djathtë të diafragmës. Mbi të, mëlçia është ngjitur me diafragmën. Kufiri i poshtëm i mëlçisë është në nivelin e 12 brinjëve. Nën mëlçi është fshikëza e tëmthit. Pesha e mëlçisë në një të rritur është afërsisht 3% e peshës trupore.

Mëlçia është një organ me ngjyrë të kuqërremtë-kafe, formë të çrregullt dhe konsistencë të butë. Dallon midis lobeve të djathtë dhe të majtë. Pjesa e lobit të djathtë, i cili ndodhet midis fosës së fshikëzës së tëmthit (shtratit të fshikëzës së tëmthit) dhe portës së mëlçisë (ku kalojnë anije të ndryshme, nerva), quhet lobi katror.

Mëlçia është e mbuluar me një kapsulë në majë. Në kapsulë gjenden nervat që inovojnë mëlçinë. Mëlçia përbëhet nga qelizat e quajtura hepatocitet. Këto qeliza marrin pjesë në sintezën e proteinave, kripërave të ndryshme, dhe gjithashtu marrin pjesë në formimin e biliare (një proces kompleks, si rezultat i të cilit formohet biliare).

Funksionet e mëlçisë:
1. Neutralizimi i substancave të ndryshme të dëmshme për trupin. Mëlçia neutralizon toksinat e ndryshme (amoniak, aceton, fenol, etanol), helmet, alergjenet (substanca të ndryshme që shkaktojnë një reaksion alergjik të trupit).

2. Funksioni i depos. Mëlçia është një depozitë e glikogjenit (një karbohidrate depozituese e formuar nga glukoza), duke marrë pjesë kështu në metabolizmin (metabolizmin) e glukozës.
Glikogjeni formohet pas ngrënies, kur niveli i glukozës në gjak rritet ndjeshëm. Një nivel i rritur i glukozës në gjak çon në prodhimin e insulinës, dhe ai, nga ana tjetër, është i përfshirë në shndërrimin e glukozës në glikogjen. Kur niveli i sheqerit në gjak bie, glikogjeni lë mëlçinë, dhe nën ndikimin e glukagonit kthehet përsëri në glukozë.

3. Mëlçia sintetizon acidet biliare dhe bilirubin. Më pas, acidet biliare, bilirubina dhe shumë substanca të tjera që mëlçia përdor për të krijuar biliare. Bili është një lëng i verdhë viskoz me ngjyrë të verdhë. Shtë e nevojshme për tretje normale.
Bile, e sekretuar në lumen e duodenit, aktivizon shumë enzima (lipaza, tripsina, kemotrypsina), dhe gjithashtu është e përfshirë direkt në prishjen e yndyrnave.

4. Shkarkimi i hormoneve të tepërta, ndërmjetësit (kimikate të përfshira në kryerjen e një impulsi nervor). Nëse hormonet e tepërta nuk neutralizohen me kohë, ndodhin çrregullime të rënda metabolike dhe jeta e trupit në tërësi.

5. Ruajtja dhe akumulimi i vitaminave, veçanërisht i grupeve A, D, B₁₂. Unë gjithashtu do të doja të theksohet se mëlçia është e përfshirë në metabolizmin e vitaminave E, K, PP dhe acidit folik (i nevojshëm për sintezën e ADN-së).

6. Mëlçia vetëm në fetus është e përfshirë në hematopoiesis. Në një të rritur, ajo luan një rol në koagulimin e gjakut (prodhon fibrinogjen, protrombinë). Mëlçia gjithashtu sintetizon albuminën (proteinat bartëse të vendosura në plazmën e gjakut).

7. Mëlçia sintetizon disa hormone të përfshira në tretje.

Roli i hekurit në trup

Hekuri konsiderohet elementi më i zakonshëm biologjik i gjurmëve. Sasia e kërkuar e hekurit në dietën ditore është mesatarisht 10-20 miligram, nga të cilët vetëm 10% thithet. Një person i shëndetshëm përmban rreth 4-5 gram hekur. Pjesa më e madhe e saj është pjesë e hemoglobinës (e domosdoshme për furnizimin e indeve me oksigjen), mioglobinës, enzimave të ndryshme - katalaza, citokromet. Hekuri, i cili është pjesë e hemoglobinës, përbën rreth 2.7-2.8% të të gjithë hekurit në trup.

Burimi kryesor i hekurit për njerëzit është ushqimi, siç janë:

mish
mëlçisë,
veshkat.

Këto produkte përmbajnë hekur në një formë lehtësisht të tretshme.

Hekuri grumbullohet (depozitohet) në mëlçi, shpretkë dhe palcën e eshtrave në formën e ferritinës (proteina që përmban hekur). Nëse është e nevojshme, hekuri largohet nga depoja dhe përdoret.

Funksionet e hekurit në trupin e njeriut:

hekuri është i nevojshëm për sintezën e qelizave të kuqe të gjakut (qelizat e kuqe të gjakut) dhe hemoglobinës (proteina që mbart oksigjen),
luan një rol të rëndësishëm në sintezën e qelizave të sistemit imunitar (qelizat e bardha të gjakut, makrofagët),
luan një rol në procesin e prodhimit të energjisë në muskuj,
merr pjesë në shkëmbimin e kolesterolit,
nxit detoksifikimin e trupit nga substancat e dëmshme,
parandalon akumulimin në trupin e substancave radioaktive (për shembull, plutonium),
pjesë e shumë enzimave (katalaza, citokromi), proteina në gjak,
merr pjesë në sintezën e ADN-së.

Simptomat e hemokromatozës

Pigmentimi i lëkurës (fytyra, pjesa e përparme e parakrahut, pjesa e sipërme e dorës, kërthiza, thithka dhe organet gjenitale të jashtme). Kjo simptomë shfaqet në 90% të rasteve.
Pigmentimi i lëkurës është për shkak të depozitimit të hemosiderinës, dhe pjesërisht të melaninës.
Hemosiderina është një pigment i verdhë i errët që përbëhet nga oksidi i hekurit. Formohet pas prishjes së hemoglobinës dhe shkatërrimit pasues të ferritinës proteinike.
Me akumulimin e një sasie të madhe të hemosiderinës, lëkura merr një ngjyrim kafe ose bronzi.
Mungesa e flokëve në fytyrë dhe trup.
Dhimbje në bark me intensitet të ndryshëm, duke mos pasur një lokalizim të caktuar.
Kjo simptomë shfaqet në 30-40% të rasteve. Dhimbja e barkut shpesh shoqërohet me çrregullime dispeptike.
Sindroma dyspeptike përfshin disa simptoma: nauze, të vjella, diarre, mungesë oreksi.
Nauze është një ndjesi e pakëndshme në stomak ose përgjatë ezofagut. Nauza zakonisht shoqërohet me marramendje, dobësi.
Të vjellat janë një veprim refleks në të cilin ndodh një shpërthim i përmbajtjes së stomakut përmes gojës. Të vjellat shfaqen për shkak të tkurrjes së rëndë të muskujve të barkut.
Diarreja është një gjendje në të cilën jashtëqitjet bëhen më të shpeshta (më shumë se 2 herë në ditë). Feces me diarre bëhen të rrjedhshme (të lëngshme).
Prania e pacientit diabeti mellitus. Diabeti mellitus është një sëmundje endokrine në të cilën ka një rritje të qëndrueshme (afatgjatë) të sasisë së sheqerit (glukozës) në gjak. Ka shumë arsye që çojnë në diabet. Njëra prej tyre është sekretimi i pamjaftueshëm i insulinës. Me hemokromatozën për shkak të akumulimit të një sasie të madhe hekuri në pankreas, qelizat e organeve normale shkatërrohen. Më pas, formohen fibrozë - qelizat normale të gjëndrës zëvendësohen nga qelizat lidhëse, funksioni i tij zvogëlohet (nuk prodhon insulinë).
Diabeti mellitus ndodh në 60-80% të rasteve.
hepatomegaly - një rritje në madhësinë e mëlçisë. Në këtë rast, është për shkak të akumulimit të hekurit. Ndodh në 65-70% të rasteve.
splenomegali - zmadhim patologjik i madhësisë së shpretkës. Ndodh në 50-65% të rasteve.
cerozë Shtë një sëmundje difuzive progresive në të cilën qelizat e shëndetshme të organeve zëvendësohen me ind fibroze. Cirroza shfaqet në 30-50% të rasteve.
artralgjia - dhimbje në nyje. Shpesh me hemokromatozë preken nyjet ndërfalangale të gishtërinjve 2 dhe 3. Gradualisht, nyjet e tjera (ulnare, gju, shpatull dhe rrallë hip) fillojnë të preken. Në mesin e ankesave, ekziston një kufizim i lëvizjeve në nyje, dhe nganjëherë deformimi i tyre.
Arthralgjia ndodh në 44% të rasteve. Rekomandohet konsultimi me një reumatolog.
Abuzimi seksual. Më shpesh, impotenca seksuale është impotencë - ndodh në 45% të rasteve.
Pafuqia është një sëmundje në të cilën njeriu nuk mund të ketë një marrëdhënie seksuale normale, ose nuk e përfundon atë. Rekomandohet konsultimi i një seksologu.
Tek gratë, amenorrea është e mundur në 5-15% të rasteve.
Amenorrea - mungesa e menstruacioneve për 6 ose më shumë muaj. Rekomandohet konsultimi i gjinekologut.
Disordersrregullime të tilla si hipopituitarizmi (mungesa e një ose më shumë hormoneve të hipofizës), hipogonadizmi (një sasi e pamjaftueshme e hormoneve seksuale) janë të rralla.
Sëmundje kardiovaskulare (aritmi, kardiomiopatitë) ndodhin në 20-50% të rasteve.
Aritmia është një gjendje në të cilën ndodh një shkelje e ritmit të zemrës.
Kardiomiopatia është një sëmundje e zemrës në të cilën preket miokardi.
Në rast të ankesave të tilla, rekomandohet të konsultoheni me një kardiolog.

Ekziston një e ashtuquajtur treshe klasike për hemokromatozë. Këto janë: cirroza, diabeti mellitus dhe pigmentimi i lëkurës. Një treshe e tillë shfaqet, si rregull, kur përqendrimi i hekurit arrin 20 gramë, i cili tejkalon normën fiziologjike me 5 herë.