Diabeti i fosfatit të trashëguar (rezistent ndaj vitaminës D, hipofosfatemik, rakitave)

E gjithë përmbajtja iLive rishikohet nga ekspertët mjekësorë për të siguruar saktësinë dhe konsistencën më të lartë të mundshme me faktet.

Kemi rregulla të rrepta për zgjedhjen e burimeve të informacionit dhe i referohemi vetëm vendeve me reputacion, instituteve të kërkimit akademik dhe, nëse është e mundur, hulumtimit të dëshmuar mjekësor. Ju lutemi vini re se numrat në kllapa (,, etj.) Janë lidhje interaktive për studime të tilla.

Nëse mendoni se ndonjë prej materialeve tona është i pasaktë, i vjetëruar ose thënë ndryshe dyshues, zgjidhni atë dhe shtypni Ctrl + Enter.

Diabeti i fosfatit të trashëguar është një grup heterogjen i sëmundjeve trashëgimore me metabolizëm të dëmtuar të fosfateve dhe vitaminës D. Rrepat hipofosfatemike janë një sëmundje e karakterizuar nga hipofosfatemia, thithja e dëmtuar e kalciumit dhe rakitjet ose osteomalacia, jo e ndjeshme ndaj vitaminës D. Simptomat përfshijnë dhimbjen e kockave, frakturat dhe çrregullimet rritjes. Diagnoza bazohet në përcaktimin e fosfatit në serum, fosfatazës alkaline dhe niveleve 1,25-dihidroksyvitamin D3. Trajtimi përfshin gëlltitjen e fosfateve dhe kalcitriolit.

, , , , ,

Shkaqet dhe patogjeneza e diabetit fosfat

Rakitjet hipofosfatemike familjare trashëgohen nga lloji dominues i lidhur me X. Rastet e rakitave hipofosfatemike të fituara sporadike shoqërohen ndonjëherë me tumore beninje mesenkimale (rakitika onkogjenike).

Baza e sëmundjes është një ulje në reabsorbimin e fosfateve në tubulat proksimale, gjë që çon në hipofosfatemi. Ky defekt zhvillohet për shkak të qarkullimit të faktorëve dhe shoqërohet me anomalitë parësore në funksionin e osteoblastit. Ekziston gjithashtu një ulje në thithjen e zorrëve të kalciumit dhe fosfatit. Mineralizimi i dëmtuar i kockave është më shumë për shkak të niveleve të ulëta të fosfatit dhe mosfunksionimit të osteoblasteve sesa për shkak të niveleve të ulëta të kalciumit dhe niveleve të rritura të hormonit paratiroid në të rakitat me kalcium. Meqenëse niveli i 1,25-dihidroksikolekalciferol (1,25-dihidroksivitamin D) është normal ose pakësuar pak, mund të supozohet një defekt në formimin e formave aktive të vitaminës D, normalisht që hipofosfatemia duhet të shkaktojë një rritje të nivelit të 1,25-dihidroksyvitaminës D.

Rakitjet hipofosfatemike (diabeti fosfat) zhvillohen për shkak të një rënie të reabsorbimit të fosfatit në tubulat proksimale. Kjo mosfunksionim tubular vërehet në izolim, lloji i trashëgimisë është mbizotërues, i lidhur me kromozomin X. Përveç kësaj, diabeti i fosfatit është një nga komponentët e sindromës Fanconi.

Diabeti fosfat paraneoplastik shkaktohet nga prodhimi i një faktori të ngjashëm me hormonin paratiroid nga qelizat tumorale.

, , , , ,

Simptomat e diabetit fosfat

Rickets hipofosfatemik manifestohen si një seri çrregullimesh, nga hipofosfatemia asimptomatike deri tek zhvillimi fizik i vonuar dhe rritja e ulët deri në një klinikë të rakitave të rënda ose osteomalacia. Manifestimet tek fëmijët zakonisht ndryshojnë pasi të fillojnë të ecin, ata zhvillojnë lakim në formë O të këmbëve dhe deformime të tjera të kockave, pseudo-fraktura, dhimbje në kocka dhe shtat të shkurtër. Rritjet e eshtrave në vendet e ngjitjes së muskujve mund të kufizojnë lëvizjen. Me rakitje hipofosfatemike, rrallë vërehen rakitjet e shtyllës kurrizore ose të eshtrave të legenit, defektet në smaltin e dhëmbit dhe spazmofilinë, të cilat zhvillohen me raketë me mungesë të vitaminës D.

Pacientët duhet të përcaktojnë nivelin e kalciumit, fosfateve, fosfatazës alkaline dhe 1,25-dihidroksivitamin D dhe HPT në serum, si dhe sekretimin e fosfatit urinar. Me rakitjet hipofosfatemike, niveli i fosfateve në serumin e gjakut është ulur, por sekretimi i tyre në urinë është i lartë. Nivelet e kalciumit dhe PTH në serum janë normale, dhe fosfataza alkaline shpesh rritet. Me rakit të mungesës së kalciumit, vërehet hipokalcemia, nuk ka hipofosfatemi ose është e butë, sekretimi i fosfateve në urinë nuk rritet.

Hipofosfatemia zbulohet tashmë tek i porsalinduri. Në 1-2 vitet e jetës, simptomat klinike të sëmundjes zhvillohen: ngadalësimi i rritjes, deformime të rënda të ekstremiteteve të poshtme. Dobësia e muskujve është e butë ose mungon. Gjymtyrët e shkurtra në mënyrë disproporcionale janë karakteristike. Në të rriturit, osteomalacia zhvillohet gradualisht.

Deri më tani, janë përshkruar 4 lloje të çrregullimeve të trashëguara në rakitat hipofosfatemik.

Tipi I - hipofosfatemia e lidhur me X - rakitete rezistente ndaj vitaminës D (tubulopatia hipofosfatemike, hipofosfatemia familjare, diabeti renal fosfat i trashëguar, diabeti i fosfatit renal, diabeti fosfat i qëndrueshëm familjar, rakitat tubulare renale, sëmundja e Albert Blairt) për shkak të një ulje të reabsorbimit të fosfatit në tubulën proksimale të veshkave dhe manifestohet nga hiperfosfaturia, hipofosfatemia dhe zhvillimi i ndryshimeve në formë të rakitave që janë rezistent ndaj dozave të zakonshme të vitaminës D.

Supozohet se me rakitet hipofosfatemike të lidhura X, është i dëmtuar rregullimi i aktivitetit të 1-a-hidroksilazës me fosfat, gjë që tregon një defekt në sintezën e metabolitit të vitaminës D 1.25 (OH) 2D3. Përqendrimi i l, 25 (OH) 2D3 tek pacientët është ulur në mënyrë jo adekuate për shkallën ekzistuese të hipofosfatemisë.

Sëmundja manifestohet deri në 2 vjet jetë. Shenjat më karakteristike:

rritje e shtangur, mbledhje, forcë e madhe e muskujve, nuk ka hipoplazi të smaltit të dhëmbëve të përhershëm, por ka zgjatime të hapësirës së pulpës, alopecisë, etj.
hipofosfatemia dhe hiperfosfaturia me kalcium normal në gjak dhe aktivitet të shtuar të fosfatazës alkaline,
deformime të rënda të këmbëve (me fillimin e ecjes),
Ndryshimet në formë të rrezeve me rreze X në kockat - diafizë e gjerë me një trashje të shtresës kortikale, model i përafërt i trabekulave, osteoporoza, deformimi vaginal i ekstremiteteve të poshtme, formimi i vonuar i skeletit, rritet përmbajtja totale e kalciumit në skelet.

Reabsorbimi i fosfateve në veshka zvogëlohet në 20-30% ose më pak, sekretimi i fosforit në urinë rritet në 5 g / ditë, aktiviteti i fosfatazës alkaline rritet (2-4 herë krahasuar me normën). Hiperaminoaciduria dhe glukozuria janë jokarakteristike. Ekskretimi i kalciumit nuk ndryshohet.

Ekzistojnë 4 variante klinike dhe biokimike të diabetit fosfat, sipas reagimit ndaj futjes së vitaminës D. Në variantin e parë, një rritje e përmbajtjes së fosfateve inorganike në gjak gjatë terapisë shoqërohet me një rritje të reabsorbimit të tyre në tubulat renale, në të dytën, përmirësohet reabsorbimi i fosfatit në veshkat dhe zorrët, me të tretin - rritja e reabsorbimit rritet vetëm në zorrë, dhe në të katërt, ndjeshmëria ndaj vitaminës D është rritur ndjeshëm, kështu që edhe doza relativisht të vogla të vitaminës D shkaktojnë shenja të dehjes.

Tipi II - një formë e rakitave hipofosfatemik - është një dominues autosomal, jo i lidhur me sëmundjen e kromozomit X. Sëmundja karakterizohet nga:

fillimi i sëmundjes në moshën 1-2 vjeç,
lakimi i këmbëve me fillimin e ecjes, por pa ndryshuar lartësinë, fizikun e fortë, deformimet skeletore,
hipofosfatemia dhe hiperfosfaturia me nivele normale të kalciumit dhe një rritje të moderuar të aktivitetit të fosfatazës alkaline,
X-ray: shenja të buta të rakitave, por me osteomalaci të rëndë.

Nuk ka ndryshime në përbërjen e elektroliteve, CBS, përqendrimi i hormonit paratiroide, përbërja e aminoacideve në gjak, niveli i kreatininës dhe azoti i mbetur në serum. Ndryshimet në urinë janë jokarakteristike.

Lloji III - varësia autosomale recesive nga vitamina D (rakitat hipokalcemike, osteomalacia, hipofosfatemik rakitat e varura nga vitamina D me aminoaciduria). Shkaku i sëmundjes është një shkelje e formimit të 1.25 (OH) 2D3 në veshkat, gjë që çon në përthithje të dëmtuar të kalciumit në zorrë dhe një efekt të drejtpërdrejtë të vitaminës D në receptorët specifik të kockave, hipokalcemia, hiperaminoaciduria, hiperparatiroidizmi sekondar, reabsorbimi i fosforit të dëmtuar dhe hipofosfatemia.

Fillimi i sëmundjes i referohet moshës 6 muaj. deri në 2 vjet Shenjat më karakteristike:

ngacmueshmëria, hipotensioni, konvulsione,
hipokalcemia, hipofosfatemia, hiperfosfaturia dhe aktiviteti i shtuar i fosfatazës alkaline në gjak. Rritet nga koncentratet e hormonit paratiroide të plazmës, dhe vërehen gjithashtu aminoaciduria e përgjithësuar dhe një defekt, ndonjëherë edhe defekt i acidifikimit urinar, dmth.
fillimi i vonë i ecjes, stunting, deformime të rënda në zhvillim të shpejtë, dobësi të muskujve, hipoplazmë smalti, anomalitë e dhëmbëve,
X-ray zbuloi rakitika të rënda në zonat e rritjes së kockave të gjata tubulare, rrallimi i shtresës kortikale, një tendencë për osteoporozë. Nuk ka ndryshim në CBS, përmbajtja e azotit të mbetur, por përqendrimi i l, 25 (OH) 2D3 në gjak është zvogëluar ashpër.

Tipi IV - mungesa e vitaminës D3 - trashëgohet në mënyrë autosomale recesive ose paraqitet në mënyrë sporadike, vajzat kryesisht janë të sëmura. Fillimi i sëmundjes vërehet në fëmijërinë e hershme, karakterizohet nga:

lakimi i këmbëve, deformimi i skeletit, ngërçet,
alopecia e shpeshtë dhe ndonjëherë anomalia e dhëmbit,
X-ray zbuloi raketa me shkallë të ndryshme.

Diagnoza e diabetit fosfat

Një nga shënuesit që dyshojnë në diabetin fosfat është joefikasiteti i dozave standarde të vitaminës D (2000-5000 IU / ditë) në një fëmijë që vuan nga rakit. Sidoqoftë, termi "raketë rezistente ndaj vitaminës D", i përdorur më parë për t'iu referuar diabetit fosfat, nuk është plotësisht i saktë.

, , , ,

Diagnostifikimi diferencial i diabetit fosfat

Shtë e nevojshme të dalloni diabetin e fosfatit trashëgues me rakitat me mungesë të vitaminës D, e cila i jep vetes një trajtim kompleks, sindromën de Toni-Debre-Fanconi, osteopatinë në dështimin kronik të veshkave.

Kur simptomat e diabetit fosfat shfaqen për herë të parë tek një i rritur, duhet supozuar osteomalacia hipofosfatemike onkogjenike. Kjo variant i sindromës paraneoplastike është vërejtur në shumë tumore, përfshirë lëkurën (nevi të shumta dysplastike).

Farë është diabeti i fosfatit

Diabeti i fosfatit është emri i zakonshëm i sëmundjeve gjenetike, tiparet karakteristike të të cilave janë:

mungesa e fosforit në trup,
zhvillimi i sëmundjes së kockave,
shfaqja e simptomave të ngjashme me rakitjet.

Diabeti i fosfatit është një sëmundje shumë e rrallë me një shans 1: 20,000 për ta zhvilluar atë.

Rreth tetë lloje të patologjisë dallohen në varësi të mutacionit të një gjen të veçantë. Më e zakonshme është raketat hipofosfatemike mbizotëruese të lidhura X për shkak të thyerjes së gjenit REX.

Sipas hulumtimeve moderne mjekësore, materiali trashëgimor njerëzor përfshin më shumë se 28 mijë gjene.

Diabeti i fosfatit është një sëmundje kongjenitale; nuk ka një formë të fituar të patologjisë.

Pse përmbajtja e fosforit në trup zvogëlohet gjatë një sëmundjeje?

"Prishja" gjenetike çon në prishjen e reabsorbimit të fosforit në tubulat renale. Gjaku hyn në tubulën e veshkave dhe i nënshtrohet një procesi filtrimi. Si rezultat, formohet urina primare dhe sekondare. Urina primare përfshin substanca të nevojshme për trupin: glukozë, proteinë, natrium, fosfor, kalcium. Këto përbërës të dobishëm nga tubulat renale përthithen përsëri në gjak. Një proces i tillë quhet "reabsorbim".

Në tubulat e veshkave ndodh reabsorbimi i substancave të dobishme për trupin

Substancat e panevojshme (toksinat, toksinat) ekskretohen nga veshka me urinë sekondare: urina hyn në uretër, fshikëz dhe lë trupin përmes uretrës. Në diabetin fosfat, fosfori nuk absorbohet përsëri në gjak nga veshkat, por ekskretohet përmes traktit urinar. Në trup formohet një mungesë e kësaj substance, e cila çon në shkatërrimin e indeve të eshtrave, atrofi të muskujve dhe shfaqje të sëmundjeve renale, neurologjike dhe vaskulare.

Fosfori është përgjegjës për gjendjen e eshtrave të njeriut, dhe gjithashtu ndikon në funksionimin e zemrës dhe veshkave.

Disordersrregullime të tjera metabolike në diabetin fosfat

Dhe gjithashtu me sëmundjen, mund të vërehen procese të tjera negative në trup:

mosfunksionimi i hormonit paratiroide (hormoni paratiroide), i cili rregullon metabolizmin e kalcium-fosforit. Si rezultat, reabsorbimi i kalciumit gjithashtu zvogëlohet.
shkelje e formimit në trupin e vitaminës D, e cila sintetizohet në lëkurë nën ndikimin e rrezatimit ultravjollcë, dhe gjithashtu hyn në trup me ushqim. Sidoqoftë, vitamina D mund të bëhet aktive vetëm pas një seri procesesh që ndodhin në tubulat renale. Me diabetin fosfat, këto procese janë ndërprerë, kështu që një mungesë e vitaminës D shfaqet në trup.

Shenjat e patologjisë

Sëmundja manifestohet tek fëmijët tashmë në moshën 1-2 vjeç dhe shoqërohet nga simptomat e mëposhtme:

zgavra e gjoksit
zgjatje e tuberkulave ballore,
Forma "si rrota" e këmbëve,

Me diabet fosfat, këmbët e fëmijës marrin formën e shkronjës "o"

Nëse trajtimi i sëmundjes nuk filloi në fëmijëri, atëherë simptoma më të theksuara të dios fosfatit vërehen te pacientët e rritur:

dhimbje të forta në nyjet e ekstremiteteve të poshtme, krahëve, shpinës,
ngurtësia e lëvizjeve. Hardshtë e vështirë për një burrë të ecë, të ulet, të përkulet,
fraktura të shpeshta të këmbëve dhe krahëve që ndodhin si rezultat i shkatërrimit të kockave,
gjakderdhja e mishrave
mungesë e pjesshme ose e plotë e dhëmbëve,
humbje dëgjimi
marramendje dhe ligështim, që ndodh në sfondin e atrofisë së enëve të shtyllës kurrizore.

Përdorimi i ilaçeve

Në diabetin fosfat, ilaçet e mëposhtme janë të përshkruara:

përgatitjet e fosforit. Pritja kryhet 4-6 herë në ditë. Doza e ilaçeve varet nga mosha e pacientit dhe zgjidhet nga mjeku që merr pjesë. Në trajtimin e fëmijëve të vegjël, droga mund të përzihet me përzierje qumështi, pureja frutash dhe perimesh, lëngje, etj.
Alfacacidol është një analog i vitaminës D. Ilaçi jo vetëm që normalizon metabolizmin e fosforit-kalciumit, por ndihmon gjithashtu në uljen e dhimbjes, përmirëson koordinimin e lëvizjeve. Regjimi i trajtimit varet nga niveli i PTH,

Alfacacidol - një analog i vitaminës D

Trajtimi kirurgjikal

Trajtimi kirurgjik për diabetin fosfat tregohet në situata të tilla:

me gjatësi të ndryshme të këmbëve. Ky fenomen ndodh kur njëra gjymtyrë e poshtme ka pësuar një deformim më të madh se tjetri,
me një ndryshim të rëndësishëm në strukturën e nyjeve të gjurit, kyçin e këmbës ose hip. Komplikime të tilla shpesh formohen në moshën madhore me diabet fosfat të përparuar. Deformimi i përbashkët nuk lejon që një person të lëvizë normalisht dhe mund të çojë në paaftësi.

Llojet e trajtimit kirurgjikal:

epifizizozë e përkohshme. Isshtë realizuar me gjatësi të ndryshme të këmbëve për fëmijë nën 15 vjeç. Në këtë moshë, një person është në fazën e rritjes, kështu që me ndihmën e pajisjeve mjekësore, ju mund të rregulloni rritjen e gjatësisë së gjymtyrëve. Në këmbë, e cila duhet të shkurtohet, janë instaluar pllaka me 8 forma. Pajisjet janë të fiksuara në gjymtyrët pak sipër dhe nën zonat e rritjes. Zonat e sythave në këmbë janë të vendosura në kofshët e sipërme dhe të poshtme, si dhe në këmbën e poshtme
osteotomia korrigjuese. Gjatë operacionit, kockat e deformuara prishen. Tjetra, bashkimit i jepet forma e saktë, e cila është e fiksuar me pllaka dhe vida,
zëvendësimi i përbashkët. Gjatë operacionit, bëhet një prerje e vogël në zonën e bashkimit të prekur. Lidhja e deformuar zëvendësohet me një protezë, plaga është qepur.

Nëse një pacient me nyjen e gjurit të diabetit fosfat dështon, atëherë ai zëvendësohet me një protezë

Si të shmangni sëmundjet me gojë

Pacientët me diabet fosfat kanë një rrezik të rritur të zhvillimit të sëmundjeve orale. Për të shmangur dëmtimin e dhëmbëve dhe mishrave, duhet të ndiqen rregullat e mëposhtme:

lani dhëmbët 2-3 herë në ditë. Në këtë rast, përdorni furça me shpohet të buta,
pas çdo vakt, shpëlajeni zgavrën me gojë me zgjidhje antiseptike,
shmangni përdorimin e ëmbëlsirave (ëmbëlsirat, sheqerin, ëmbëlsirat, reçelin),
vizitoni dentistin të paktën 1 herë në muaj,
mbroni sipërfaqen e dhëmbëve duke veshur smaltin me një pllakë xhel të veçantë. Një procedurë e tillë parandaluese kryhet në çdo zyrë dentare.

Diabeti i fosfatit tek fëmijët: shkaqet, simptomat, parimet e trajtimit

Termi "diabeti fosfat" bashkon një grup sëmundjesh të trashëgimisë së rakitave, të cilat bazohen në një shkelje të transportit të fosfateve në tubulat proksimale të nefronit, thithjen e tyre në zorrë dhe, si rezultat, mangësinë e kripërave të acidit fosforik në trup. Ka edhe emra të tjerë për këtë patologji. Për shkak të nivelit të ulët të komponimeve të fosforit në gjak dhe figurës klinike të rakitave, ai quhet gjithashtu rakitje hipofosfatemike, dhe duke marrë parasysh ndjeshmërinë e ulët ndaj trajtimit me vitaminën D, quhet raketa rezistente ndaj vitaminës D.

Kjo patologji është një problem i zakonshëm klinik në ortopedinë dhe nefrologjinë pediatrike. Rëndësia e saj është për shkak të nevojës për një terapi afatgjatë, nganjëherë gjatë gjithë jetës, paaftësisë së metodave aktuale të trajtimit për të eleminuar plotësisht manifestimet klinike të sëmundjes dhe deformimet e kockave.

Përshkrimet e para të sëmundjes u shfaqën në shekullin e 20-të. Pacienti ishte regjistruar në variantin më të zakonshëm të rakitave hipofosfatemik dhe roli i trashëgimisë në shfaqjen e tij u vërtetua. Më vonë, u identifikuan edhe llojet e tjera të diabetit fosfat, duke pasur si karakteristika të përbashkëta ashtu edhe shkaqet e tyre, llojin e trashëgimisë dhe veçoritë e kursit. Më poshtë kemi të bëjmë me ato kryesore.

Kursi klinik i diabetit fosfat është polimorfik. Sëmundja zakonisht bën debutimin e saj në fëmijërinë e hershme, por mund të shfaqet më vonë - në 7-9 vjet. Për më tepër, ashpërsia e simptomave patologjike gjithashtu mund të jetë e ndryshme. Në disa raste, sëmundja ka një kurs asimptomatik dhe manifestohet me ndryshime të buta në metabolizmin fosfor-kalcium. Sidoqoftë, më shpesh rakitët hipofosfatemikë kanë një pamje të theksuar klinike:

prapambetje e zhvillimit fizik dhe ritmeve të rritjes,
deformime skeletore (deformim varus i ekstremiteteve të poshtme, "raketë" në brinjë, trashje të kockave tubulare distale të parakrahit, deformim të kafkës),
ndryshimi në veshjen e foshnjës (i ngjan rosës)
shkelje e formimit të dhëmbëve,
fraktura patologjike,
dhimbje kockash, etj.

Hipotensioni i muskujve, karakteristikë e rakitave të vërteta, zakonisht mungon në diabetin fosfat.

Zhvillimi intelektual në këtë sëmundje nuk vuan.

Diagnoza e diabetit fosfat tek fëmijët bazohet në një tablo tipike klinike, të dhëna nga një ekzaminim fizik dhe ekzaminim. Diagnoza konfirmohet nga rezultatet e studimeve laboratorike dhe instrumentale:

ndryshimet në testin e gjakut (hipofosfatemia, rritja e fosfatazës alkaline, nivelet normale ose të ngritura të hormonit paratiroide dhe kalcitoninës) dhe urinës (hiperfosfaturia, ulje e reabsorbimit të fosfatit në tubulat renale, rritje e sekretimit të kalciumit vetëm me rakitat hipofosfatemike me kalçurinë),
Të dhëna me rreze X (shenjat e osteoporozës sistemike, deformimet e kockave, ndryshimet në strukturën e kockave, osteomalacia).

Ndonjëherë në fillimin e sëmundjes, pacientë të tillë diagnostikohen me rakit dhe ilaçet përshkruhen me vitaminë D, terapi e tillë nuk jep rezultate dhe jep arsye për të dyshuar në diabetin fosfat në një fëmijë. Nëse është e nevojshme, në raste të tilla, një studim gjenetik molekular mund të caktohet për të identifikuar defektet gjenetike.

Kombinimi i hipofosfatemisë dhe rakitave të gjymtyrëve vërehet edhe në disa gjendje të tjera patologjike me të cilat duhet të bëhet diagnoza diferenciale:

sëmundje të veshkave (acidozë tubulare renale, sëmundje kronike të veshkave) dhe mëlçisë (cirrozë),
patologji endokrine (hiperfunksioni i gjëndrave paratiroide),
malabsorbimi në kolit ulcerativ, enteropatia celiake,
mungesa ushqimore (ushqimore) e vitaminës D dhe fosforit,
duke marrë ilaçe të caktuara.

Trajtimi gjithëpërfshirës i rakitave hipofosfatemik duhet të fillojë në fazat e hershme të sëmundjes. Para së gjithash, ka për qëllim korrigjimin e çrregullimeve metabolike dhe parandalimin e deformimeve të kockave. Kur është përshkruar, merret parasysh veprimtaria e procesit dhe toleranca individuale e ilaçeve.

Baza e efektit terapeutik është terapia afatgjatë me doza të larta të vitaminës D. isshtë e përshkruar:

me rakitje aktive në indet e eshtrave,
humbja e komponimeve të fosforit në urinë,
nivele të rritura të fosfatazës alkaline në gjak,
në fazën e përgatitjes për operacion për të korrigjuar deformimet skeletore.

Dozat fillestare të vitaminës D janë 10,000-20000 IU në ditë. Rritja e mëtutjeshme e tyre kryhet nën kontrollin e treguesve të metabolizmit fosfor-kalcium në gjak. Dozat maksimale ditore mund të jenë shumë të larta dhe ndonjëherë të arrijnë 250,000-300,000 IU.

Në prani të intolerancës individuale ndaj vitaminës D, si dhe hiperkalciurisë së rëndë, caktimi i një trajtimi të tillë konsiderohet i papërshtatshëm.

Përveç vitaminës D, pacientëve të tillë rekomandohet të marrin:

përgatitjet e fosforit dhe kalciumit,
përzierje e citrateve (brenda 6 muajve për të përmirësuar thithjen e këtyre elementëve gjurmë),
hormoni i rritjes.

Gjatë një periudhe të aktivitetit të lartë të procesit, pacientët këshillohen që të pushojnë në shtrat, pasi të arrijnë faljen - masazh terapeutik, aktivitetin fizik të dozuar dhe trajtimin e banjës.

Kriteret për efektivitetin e terapisë konservatore janë:

mirëqenia e përgjithshme,
nxitimi i rritjes,
normalizimi i metabolizmit të fosforit në trup,
dinamikë pozitive radiologjike (rivendosja e strukturës normale të kockave).

Në prani të deformimeve të theksuara të kockave në sfondin e faljes së vazhdueshme klinike dhe laboratorike, kryhet korrigjimi kirurgjikal i tyre. Metodat e mëposhtme mund të përdoren për këtë:

osteotomia (diseksioni) i kockave të gjata tubulare me korrigjimin e boshtit të gjymtyrëve,
imobilizimi i gjymtyrëve nga aparatet e hutimit dhe kompresimit të Ilizarov.

Operacione të tilla duhet të kryhen vetëm pas një terapie konservative të zgjatur dhe një ekzaminim të plotë.

Nëse dyshohet diabeti i fosfatit, është e nevojshme të konsultoheni me një pediatër, i cili, pas një ekzaminimi fillestar, do t'i referohet fëmijës për t'u konsultuar me një endokrinolog, ortoped dhe nfrolog. Trajtimi përfshin një masazhist, fizioterapist, specialist në ushtrime terapi dhe ushqim terapeutik. Nëse është e nevojshme, trajtimi kryhet nga një kirurg ortopedik.

Me diagnozën në kohë dhe trajtimin e hershëm, prognoza për diabetin fosfat është e favorshme. Sidoqoftë, disa pacientë kërkojnë terapi gjatë gjithë jetës me vitaminën D. Diagnostifikimi i vonë përcakton një prognozë më serioze, pasi deformimet e eshtrave ulin cilësinë e jetës së pacientëve.

Diabeti i fosfatit tek fëmijët: si shfaqet sëmundja, trajtimi dhe fotografia

Formimi i diabetit fosfat nuk shoqërohet me dëmtimin e pankreasit dhe një rritje të glukozës në gjak.

Kjo sëmundje, si diabeti, ka një predispozitë të trashëgueshme. Manifestimet e tij janë për shkak të faktit se fosfori nuk absorbohet përsëri në gjak në tubulat renale.

Në gjak, përqendrimi i tij zvogëlohet, struktura e indit kockor është shkelur, gjë që çon në defekte në formimin e skeletit dhe anomalive në strukturën e trupit.

Në varësi të shkaqeve të fosfatit, diabeti mund të përcaktohet gjenetikisht dhe të transmetohet nga prindërit e sëmurë te fëmijët ose të jetë një manifestim i tumoreve beninje (rakitave onkogjenike).

Rakitjet hipofosfatemike shfaqen me thithjen e zvogëluar të fosforit nga urina primare, si dhe me depërtimin e dëmtuar të kalciumit dhe fosfateve nga zorrët, një rënie në sintezën e vitaminës D dhe aktivizimin e saj në mëlçi. Ulja e funksionit të qelizave që formojnë indin kockor (osteoblastet) çon në faktin se kockat kanë një strukturë të shqetësuar.

Fëmijët janë të sëmurë në prani të së njëjtës patologji te prindërit e tyre. Nuk ka metoda specifike për parandalimin e sëmundjes. Nëse babai është i sëmurë, ai transferon diabetin e fosfatit tek e bija, dhe djemtë dhe vajzat me një anomali të tillë zhvillimi mund të lindin nga një nënë e sëmurë. Geni përgjegjës për funksionin e osteoblasteve dhe përmbajtjen e fosforit në gjak është i lidhur me kromozomin X.

Më rëndë, djemtë vuajnë nga raketa hipofosfatemike. Në moshën e vjetër, sëmundja mund të shoqërohet me një tumor në kockë ose ind të butë.

Me diabetin fosfat, çrregullime të tilla zhvillohen:

Rritja e kockave
Zbutja e kockave
Deformimi i nyjeve të kyçit të këmbës dhe gjurit
Përparimi i shpejtë i deformimit të gjymtyrëve të poshtme.

Rakordat hipofosfatemike mund të fillojnë në moshë të re, zakonisht në kohën kur fëmija fillon të ecë në mënyrë të pavarur. Para kësaj, gjendja e përgjithshme mund të mbetet normale dhe nuk shkakton dyshime te mjekët.

Shenjat e para janë tronditja e fëmijës, pastaj dhimbja në kocka kur ecin. Fëmijët mund të refuzojnë të lëvizin pa ndihmë. Në të ardhmen, këmbët janë të përkulura dhe struktura e nyjeve të gjurit dhe kyçin e këmbës është i shqetësuar, dhe eshtrat në zonën e kyçit të dendur.

Manifestime të tilla shoqërohen me shkelje të integritetit të smaltit të dhëmbëve dhe zhvillimin e kariesit të shumëfishtë, lakimin e shtyllës kurrizore dhe kockave të legenit.

Gjithashtu simptoma karakteristike të diabetit Fofat janë:

Ulur tonin e muskujve.
Spazmofiliya.
Lakim në formë O të këmbëve.
Pseudo-fraktura dhe deformime kockore.
Shkurtimi i gjymtyrëve, shpesh joproporcionale

Një ekzaminim me rreze X zbuloi diafizë të gjerë (pjesa qendrore e kockës tubulare), densitet i kockave të dëmtuara, osteoporoza, formimi i ngadalshëm i skeletit, kockat kanë një përmbajtje të lartë të kalciumit.

Një tipar diagnostik karakteristik është mungesa e reagimit ndaj marrjes së dozave standarde të vitaminës D, ndryshe nga rakitat tipike, me diabet fosfat, përdorimi i tij nuk zvogëlon simptomat e sëmundjes.

Gjithashtu, kur bëni një diagnozë, zbulimi i fosfateve në urinë është disa herë më i lartë se vlerat normale.

Një test gjaku zbulon një përmbajtje të ulët fosfori. Për të përjashtuar sëmundjet e gjëndrës paratiroide, ekzaminohet niveli i hormonit paratiroide. Me diabetin fosfat, ai është ngritur ose brenda kufijve normal. Mostrat me futjen e hormonit paratiroide tregojnë një ndjeshmëri të zvogëluar të tubulave renale ndaj tij.

Për më tepër, te pacientët, ndonjëherë aktiviteti i rritur i fosfatazës alkaline dhe një nivel i ulët i kalciumit në gjak mund të zbulohet nëse është përshkruar trajtimi me doza të larta të fosforit.

Diabeti i fosfatit tek fëmijët trajtohet me kripëra të acidit fosforik të kalciumit dhe natriumit në masën 10 mg fosfat për 1 kg të peshës trupore të fëmijës 4 herë në ditë. Droga merret në formën e zgjidhjeve ose tabletave.

Për të parandaluar shkeljet e metabolizmit të kalciumit, përcaktohet vitamina D. Përdoret duke filluar nga doza prej 0,005 μg dhe duke u rritur në 0,03 µg për 1 kg të peshës trupore. Në të njëjtën kohë, niveli i fosforit në gjak rritet, dhe aktiviteti i fosfatazës alkaline zvogëlohet.

Për të parandaluar depozitimin e kriprave të kalciumit në formën e gurëve në veshka, kontrollohet niveli i kalciumit në gjak dhe urinë. Me vlera normale, ju mund të rritni gradualisht dozën e vitaminës D.

Gjithashtu, pacientë të tillë u tregohet emërimi i përgatitjeve të kalciumit. Për të përmirësuar depërtimin e kripërave të fosforit dhe kalciumit nga lumeni i zorrëve ato përzihen me acid citrik. Aplikoni Glukonat kalciumi, Fitin, Glicerofosfat kalciumi, Citrat natriumi. Trajtimi kryhet për një kohë të gjatë - deri në gjashtë muaj.

Përveç kësaj, llojet e mëposhtme të trajtimit u përshkruhen pacientëve:

Terapi me vitamina me tokoferol (vitaminë E) dhe vitaminë A.
Përzgjedhja e një korseje ortopedike për korrigjimin e lakimit të shtyllës kurrizore.
Në fund të rritjes, trajtimi kirurgjikal mund të kryhet me deformim të rëndësishëm të kockave.
Me diabetin e fosfatit onkogjenik, një tumor hiqet.

Në fazën aktive të sëmundjes me dhimbje të forta në kocka, shpinë dhe nyje, pacientëve u përshkruhet pushimi në shtrat. Zakonisht kohëzgjatja e saj është rreth 15 ditë. Rekomandohet përdorimi i qetësuesve dhe ilaçeve jo-steroide anti-inflamatore.

Kur sëmundja ka kaluar fazën e relaksimit të qëndrueshëm klinik dhe laboratorik, atëherë pacientët përshkruhen duke kursyer aktivitet fizik me ndalimin e kërcimit dhe ushtrimit intensiv.

Rekomandohet gjithashtu të zhvillohet një kurs masazhi terapeutik, banja me kripë-halore dhe vaska, trajtim në kushte sanitare.

Katër lloje të sëmundjes dallohen në varësi të llojit të shqetësimit metabolik. Dy variantet e para të sëmundjes janë të favorshme (në lidhje me parashikimin afatgjatë). Opsioni i parë zhvillohet në vitin e parë të jetës, deformime të vogla të kockave, vitamina D tolerohet mirë. Shoqërohet me sekretimin e fosforit dhe kalciumit me urinë dhe feces.

Në variantin e dytë, sëmundja zhvillohet në vitin e dytë të jetës, ndryshimet e theksuara të kockave, fosfori në gjak ulet, shumë fosfor ekskretohet në urinë. Vitamina D tregon rezistencë. Humbjet e fosforit janë të lidhura pasi dëmtimi i veshkave ka ndodhur në diabet mellitus. Rritja e fëmijëve është pakësuar, fiziku është i fortë. Shenjat me rreze X të rakitave, zbutjen e kockave.

Opsioni i tretë fillon në moshën pesë vjeç, kockat deformohen ndjeshëm, kalciumi në gjak është zvogëluar, dhe kalciumi dhe fosfatet nuk përthithen në zorrët. Vitamina D shprehu rezistencë.

Fëmijët janë të ngulitur, dhëmbë me defekte në smalt, prirje për ngërçe. Niveli i kalciumit në gjak është ulur, dhe shumë aminoacide ekskretohen në urinë. Ka shenja të hiperfunksionimit sekondar të gjëndrave paratiroide. Ekzaminimi me rreze X zbulon ndryshime në fushën e rritjes së kockave, osteoporozës.

Opsioni i katërt karakterizohet nga rritja e ndjeshmërisë ndaj vitaminës D dhe një tendencë për hipervitaminozë, edhe kur përdoret në doza të vogla. Duke filluar që në fëmijërinë e hershme, vërehet lakimi i këmbëve, tullacia dhe deformimi i dhëmbëve.

Komplikimet e diabetit fosfat përfshijnë:

Shkeljet e sjelljes dhe deformimi i ekstremiteteve të poshtme.
Prapambetje fizike dhe nganjëherë mendore.
Dhëmbimi dhe formimi i dhëmbëve janë ndërprerë.
Depozitimi i kalciumit në veshkat.
Vështirësitë në lindje (kërkohet seksion cezarian).

Parandalimi i sëmundjes konsiston në një ekzaminim gjenetik në fazën e planifikimit të shtatëzanisë, veçanërisht nëse ka raste të një anomalie të tillë gjenetike në familje ose në të afërm. Qendrat e këshillimit gjenetik mund të krijojnë rrezikun e trashëgimit të diabetit fosfat.

Nëse fëmija është në rrezik, atëherë ai ekzaminohet që nga lindja, duke kontrolluar nivelin e fosforit dhe kalciumit në gjak dhe urinë, dhe gjithashtu monitoron formimin e skeletit, përputhjen e rritjes me standardet e moshës, ekzaminoni reagimin ndaj marrjes parandaluese të vitaminës D. Në prani të shenjave të para të sëmundjes, fëmijët përshkruhen terapi vitamine. Prindërit gjithashtu duhet të aplikojnë për përfitime për një fëmijë me diabet mellitus dhe të marrin ilaçe dhe udhëtime falas në një qendër Wellness.

Në videon në këtë artikull, Dr. Komarovsky flet për mungesën e vitaminës D.

Diabeti i fosfatit: tiparet e sëmundjes dhe metodat e trajtimit

Diabeti i fosfatit është një sëmundje trashëguese që nuk ka asnjë lidhje me diabetin. Patologjia formohet për shkak të çrregullimeve kongjenitale të metabolizmit në trup dhe manifestohet në fëmijërinë e hershme. Në mënyrë që të vëreni shenjat e para të një sëmundje në kohë dhe të filloni të veproni me kompetencë, është e nevojshme të keni një ide mbi simptomat e diabetit fosfat, si dhe metodat e diagnostikimit dhe trajtimit.

Diabeti i fosfatit është emri i zakonshëm i sëmundjeve gjenetike, tiparet karakteristike të të cilave janë:

mungesa e fosforit në trup,
zhvillimi i sëmundjes së kockave,
shfaqja e simptomave të ngjashme me rakitjet.

Diabeti i fosfatit është një sëmundje shumë e rrallë me një shans 1: 20,000 për ta zhvilluar atë.

Sipas hulumtimeve moderne mjekësore, materiali trashëgimor njerëzor përfshin më shumë se 28 mijë gjene.

Diabeti i fosfatit është një sëmundje kongjenitale; nuk ka një formë të fituar të patologjisë.

Cila është kjo sëmundje?

Diabeti i fosfatit është emri i zakonshëm i sëmundjeve gjenetike, tiparet karakteristike të të cilave janë:

mungesa e fosforit në trup,
zhvillimi i sëmundjes së kockave,
shfaqja e simptomave të ngjashme me rakitjet.

Diabeti i fosfatit është një patologji gjenetike që nuk shoqërohet me një shkelje të prodhimit të insulinës në pankreas dhe sasinë e glukozës në gjak. Kjo sëmundje është shkaktuar nga metabolizmi i pahijshëm i vitaminës D, si dhe fosfatet. Me një diagnozë të diabetit fosfat, nuk ka përthithje të kundërt të këtyre substancave në tubulat renale, dhe indet e eshtrave karakterizohen nga një përbërje kimike e pasaktë.

Konsiderohet si një shkelje shumë e rrallë, probabiliteti i zhvillimit të të cilit është 1: 20,000. Formimi i diabetit fosfat nuk shoqërohet me dëmtimin e pankreasit dhe një rritje të glukozës në gjak. Kjo sëmundje, si diabeti, ka një predispozitë të trashëgueshme. Manifestimet e tij janë për shkak të faktit se fosfori nuk absorbohet përsëri në gjak në tubulat renale. Në gjak, përqendrimi i tij zvogëlohet, struktura e indit kockor është shkelur, gjë që çon në defekte në formimin e skeletit dhe anomalive në strukturën e trupit.

N25.1 Diabeti nafrogjenik insipidus
N25.8 disordersrregullime të tjera për shkak të mosfunksionimit tubular renal

Shkaqet kryesore dhe patogjeneza

Sëmundja karakterizohet nga reabsorbimi i dëmtuar (thithja e kundërt) e fosfateve në tubulat proksimale të veshkave, gjë që çon në një ulje të nivelit të tyre në serum. Ky fenomen lidhet drejtpërdrejt me anomalitë në funksionimin e osteoblasteve - qelizat e reja të kockave. Si rezultat, thithja e zorrëve e fosfateve, kalciumit dhe vitaminës D është zvogëluar.

Kjo sëmundje është rezultat i një mutacioni në kromozomin X, i cili prish thithjen e fosfateve në tubulat renale, dhe më pas shkakton një zinxhir të proceseve patologjike që ndërhyjnë në thithjen normale të kalciumit nga indet e eshtrave.

Burrat që mbartin gjenin e dëmtuar ia kalojnë sëmundjen vajzave të tyre.
Gratë që mbajnë gjenin e dëmtuar ua transmetojnë sëmundjen fëmijëve të të dy gjinive (dhe djemve dhe vajzave) në mënyrë të barabartë.
Më rëndë, djemtë vuajnë nga raketa hipofosfatemike. Në moshën e vjetër, sëmundja mund të shoqërohet me një tumor në kockë ose ind të butë.

Klasifikim

Në mjekësinë moderne, dallohen 5 lloje kryesore të sëmundjes, në varësi të cilat gjenet kanë pësuar mutacione.

Lloji dominues i lidhur me X është lloji më i zakonshëm i sëmundjes, në të cilën vërehet sekretim i shpejtë i fosfateve në urinë, rezistenca ndaj vitaminës D. Patologjia manifestohet gjatë dy viteve të para të jetës së një fëmije. Lexoni në lidhje me vitaminën D-rezistente Rickets
Lloji autosomal recesiv - sëmundja është e rrallë, kuptohet dobët, ndodh për shkak të një mutacioni në gjen, i cili është përgjegjës për formimin normal të dentinës, indeve të eshtrave.
Lloji recesiv i lidhur me X - bartësit e gjenit të mutuar janë gra, por sëmundja zhvillohet vetëm tek burrat. Patologjia karakterizohet nga lëvizja kaotike e joneve fosfat përmes epitelit të nefronëve.
Lloji autosomal mbizotërues - konsiderohet forma më e butë e patologjisë, e karakterizuar nga rritja e sekretimit të joneve fosfat në urinë, hipofosfatemia.
Lloji autosomal recesiv me hiperkalciuria është një lloj i rrallë i sëmundjes. Në urinë, përmbajtja e fosforit dhe kalciumit rritet, në plazmën e gjakut niveli i këtyre elementëve zvogëlohet.

E rëndësishme! Diabeti i fosfatit është një sëmundje e lindur. Forma e fituar tek të rriturit gjendet në prani të disa neoplazmave beninje në kocka dhe inde të buta, të quajtura rakitika onkogjenike.

Shenjat e para tek fëmijët

Si manifestohet diabeti i fosfatit tek fëmijët?

Ka një prapambetje të rritjes.
Këmbët janë të shtrembëruara.
Lidhjet e gjurit dhe kyçin e këmbës janë deformuar.
Kockat e vendosura në zonën e nyjeve të kyçeve janë të trashura.
Reduktuar tonin e muskujve.
Gjatë palpimit, dhimbja në shpinë dhe kocka ndihet. Një dhimbje e fortë mund të bëjë që fëmija të ndalojë lëvizjen e pavarur në këmbët e tij.
Në raste të rralla, defektet e smaltit në dhëmbë, rakitjet në shpinë ose kockat e legenit janë të dukshme.
Spasmophilia, karakteristikë e rakitave me mungesë të vitaminës D, mund të zhvillohet.
Gjymtyrët e të porsalindurit mund të shkurtohen (shpesh në mënyrë disproporcionale).
Me moshën, pacienti zhvillon osteomalacinë.
Imazhet me rreze X tregojnë zhvillimin e osteoporozës, skeleti është formuar vonë.
Karakteristikisht kalcium i lartë në kocka.
Përbërja e elektroliteve, aminoacideve në gjak, kreatininës, CBS nuk ndryshohet.

Një fëmijë ka nevojë për një numër të madh elementësh të dobishëm dhe ushqyes, përfshirë fosforin dhe kalciumin, për zhvillimin dhe rritjen normale. Mungesa e këtyre elementëve gjatë viteve të para të jetës shpjegon ashpërsinë e sëmundjes.

Simptomat e fosfatit të diabetit

Manifestimet e diabetit fosfat për shkak të heterogjenitetit gjenetik të kësaj sëmundje karakterizohen nga një gamë mjaft e gjerë e ashpërsisë - nga një kurs pothuajse asimptomatik deri në çrregullime të dukshme të rënda. Disa raste të patologjisë (për shembull, për shkak të mutacioneve në gjenin FGF23) mund të manifestohen vetëm nga hipofosfatemia dhe një rritje e nivelit të fosforit në urinë, ndërsa nuk ka simptoma klinike. Sidoqoftë, më shpesh, diabeti fosfat çon në një pamje të rakitave tipike dhe zhvillohet kryesisht në fëmijëri - 1-2 vjet, menjëherë pasi fëmija fillon të ecë.

Kursi klinik i diabetit fosfat është polimorfik. Sëmundja zakonisht bën debutimin e saj në fëmijërinë e hershme, por mund të shfaqet më vonë - në 7-9 vjet. Për më tepër, ashpërsia e simptomave patologjike gjithashtu mund të jetë e ndryshme. Në disa raste, sëmundja ka një kurs asimptomatik dhe manifestohet me ndryshime të buta në metabolizmin fosfor-kalcium.

Manifestime të tilla shoqërohen me shkelje të integritetit të smaltit të dhëmbëve dhe zhvillimin e kariesit të shumëfishtë, lakimin e shtyllës kurrizore dhe kockave të legenit.

Simptomat që tregojnë shfaqjen e problemeve shëndetësore që sjell zhvillimin e diabetit fosfat janë si më poshtë:

Përkeqësimi i gjendjes së përgjithshme të fëmijës.
Prapambetje e rritjes.
Lakimi i ekstremiteteve të poshtme në një formë o.
Ndryshimet në kyçin e këmbës ose gjunjët.
Toni i muskujve të ulët.
Në shpinë, kur palpon, dhimbja shfaqet.
Ndryshimi i veshjes së foshnjës (i ngjan rosës)
Shkelje e formimit të dhëmbëve,
Fraktura patologjike,
Dhimbje kockore, etj.

Studimet klinike shpjegojnë simptomën kryesore të sëmundjes në atë që një person ka probleme me zhvillimin e sistemit muskulor dhe skemat e deformimeve të ekstremiteteve të poshtme ndodhin. Po ashtu, te njerëzit me diabet fosfat gjurmët e shkurtra, anomalitë dhe strukturat e tjera të skeletit gjurmohen, ndryshimi i ecjes, dhimbja gjatë lëvizjes mund të gjurmohet.

Hipotensioni i muskujve, karakteristikë e rakitave të vërteta, zakonisht mungon në diabetin fosfat. Zhvillimi intelektual në këtë sëmundje nuk vuan.

Komplikime

Për shkak të trajtimit të parakohshëm, pacientët me këtë diagnozë mund të marrin më tej ndërlikimet e mëposhtme:

Shkelja e shtyllës kurrizore, si rezultat - sjellje.
Anomalitë mendore ose fizike në zhvillimin e fëmijës.
Deformime kockore ose artikulare që çojnë në paaftësi.
Patologjia e zhvillimit të dhëmbit, shkelja e kohës së zhvillimit të tyre.
Ordersrregullime në zhvillimin e oshikës dëgjimore.
Nefrokalcinoza, e cila shpjegohet me depozitat e kripës së kalciumit në veshka.

Nëse fëmija ka një predispozitë për zhvillimin e kësaj sëmundje, atëherë ekzaminimi i tij fillon pothuajse që nga lindja, në mënyrë që të parandalohen komplikimet sa më shumë që të jetë e mundur. Për ta bërë këtë, ata kontrollojnë nivelin e kalciumit dhe fosforit, monitorojnë se si zhvillohet skeleti, nëse rritja korrespondon me standardet që duhet të jenë në këtë moshë.

Kur zbulohen shenjat e para të diabetit fosfat, fëmijëve u përshkruhen vitamina. Nëse dëshironi, prindërit mund të organizojnë përfitime që fëmija të marrë ilaçe falas, si dhe të organizojë udhëtime falas në kampe të veçanta shëndetësore.

Në cilin mjek duhet të shkoj?

Për të parandaluar depozitimin e kriprave të kalciumit në formën e gurëve në veshka, kontrollohet niveli i kalciumit në gjak dhe urinë. Me vlera normale, ju mund të rritni gradualisht dozën e vitaminës D.

Përveç vitaminës D, pacientëve të tillë rekomandohet të marrin:

përgatitjet e fosforit dhe kalciumit,
përzierje e citrateve (brenda 6 muajve për të përmirësuar thithjen e këtyre elementëve gjurmë),
hormoni i rritjes.

Kriteret për efektivitetin e terapisë konservatore janë:

mirëqenia e përgjithshme,
nxitimi i rritjes,
normalizimi i metabolizmit të fosforit në trup,
dinamikë pozitive radiologjike (rivendosja e strukturës normale të kockave).

osteotomia (diseksioni) i kockave të gjata tubulare me korrigjimin e boshtit të gjymtyrëve,
imobilizimi i gjymtyrëve nga aparatet e hutimit dhe kompresimit të Ilizarov.

Operacione të tilla duhet të kryhen vetëm pas një terapie konservative të zgjatur dhe një ekzaminim të plotë.

Metodat e fizioterapisë për diabetin fosfat

Fizioterapi që përdoret për të lehtësuar gjendjen:

Terapia me lazer Kjo metodë e trajtimit përmirëson lëvizshmërinë e nyjeve dhe zvogëlon intensitetin e dhimbjes në to. Metoda e specifikuar bazohet në efektin e rrezatimit lazer në inde. Në këtë rast, procesi inflamator eliminohet, proceset e rigjenerimit përshpejtohen. Rrezja lazer ushqehet në zonën e problemit duke përdorur një hundë të veçantë.
terapi magnetike. Kjo metodë ju lejon të forconi sistemin imunitar, të përmirësoni shëndetin e përgjithshëm dhe të përshpejtoni restaurimin e indeve të eshtrave. Kjo metodë e terapisë bazohet në efektin e një fushe magnetike në trupin e njeriut.
Electrophoresis. Redukton dhimbjen në nyje dhe kocka. Kjo metodë bazohet në aftësinë e një impulsi elektrik për të kryer substanca të drogës në zonën e prekur. Në këtë rast, lëvizshmëria në zonën e ndikimit rritet. Pllaka speciale për përcjelljen e rrymës pozicionohen sipër bashkimit problematik, pasi më parë ishin trajtuar me një zgjidhje medicinale.
Phonophoresis. Shtë e ngjashme me metodën e mëparshme, megjithatë, ilaçi në këtë rast arrin në zonën e problemit për shkak të lëkundjeve tejzanor. Metoda është absolutisht e sigurt dhe pa dhimbje.

Prognoza e diabetit fosfat mund të jetë e ndryshme dhe varet nga shumë faktorë - lloji i sëmundjes, ashpërsia e simptomave, mosha e përcaktimit të patologjisë dhe fillimi i trajtimit të saktë. Më shpesh, prognoza është e favorshme, por nevoja e përjetshme për përdorimin e vitaminës D, përgatitjeve të kalciumit dhe fosforit mund të vazhdojë. Deformime të rënda skeletore që vijnë nga diagnoza e vonë ose trajtimi jo i duhur mund të dëmtojnë cilësinë e jetës së pacientit.

Parandalim

Diabeti i fosfatit është një sëmundje që transmetohet në pothuajse të gjitha rastet nga prindërit e sëmurë te fëmijët. Nëse paraqitja e saj është për shkak të një predispozicioni gjenetik, atëherë një person apo edhe ndonjë mjek i kualifikuar nuk do të jetë në gjendje të ndikojë në zhvillimin e tij dhe të përjashtojë rrezikun e sëmundjes.

Parandalimi i kësaj patologjie ka për qëllim kryesisht parandalimin e shfaqjes së pasojave dhe zvogëlimin e rrezikut të deformimit të skeletit në pacientë të moshave të ndryshme.

Në prani të diabetit fosfat në të afërm, është e nevojshme të vizitoni gjenetikën në fazën e planifikimit të shtatzënisë. Shtë e rëndësishme të njihni mundësinë - personi me të cilin filloi historia e sëmundjes familjare.

Aktiviteti fizik

Me diabetin fosfat, është shumë e rëndësishme të drejtoni një mënyrë jetese aktive. Pacientët me patologji tregohen:

ushtrime në mëngjes, të cilat duhet të përfshijnë ushtrime për krahët, këmbët, shpinë:
- duke ecur në vend
- squats,
- këmbët dhe krahët e lëkundur,
çiklizëm,

noti, i cili forcon muskujt, zvogëlon dhimbjen, ka një efekt të dobishëm në sistemin kardiovaskular.

Noti rrit tonin e muskujve, përmirëson funksionin vaskular

Jetesa pasive me diabet fosfat përshpejton zhvillimin e atrofisë së muskujve.

Fizioterapi

Fizioterapi efektive për diabetin fosfat përfshijnë:

masazh i ekstremiteteve të poshtme dhe të sipërme, në të cilat qarkullimi i gjakut është rritur, toni i muskujve normalizohet,
ushtrime fizioterapie.

Fillimisht, masazhi duhet të bëhet nga një specialist në klinikë. Në të ardhmen, familjarët e pacientit mund të mësojnë teknikën e saktë të masazhit dhe të kryejnë procedurën në shtëpi.

Kompleksi i ushtrimeve të terapisë së ushtrimeve zgjidhet nga mjeku individualisht për secilin pacient. Seancat e para duhet të bëhen nën mbikëqyrjen e një specialisti, pasi ushtrimet e fizioterapisë mund të kryhen në shtëpi.

Ushqim diete

Terapia dietike është një element i rëndësishëm në trajtimin e diabetit Fofat, i cili do të ndihmojë:

normalizojnë metabolizmin
përmirësojnë gjendjen e kockave dhe indeve të muskujve.

Me diabetin fosfat, menyja duhet të përfshijë produkte:

që përmbajnë shumë fosfor,
pasuruar me kalcium.

Tabela: ushqime të dobishme për diabetin fosfat

Ushqime të larta në Fosfor	Ushqime të pasura me kalcium
peshk ushqim deti soje, thjerrëzat, fasule, djathë vezët.	gjizë djathë bishtajore, farat e susamit bajame, salmon i konservuar dhe sardelet, lakër, spinaq, majdanoz, raven.

Përjashtoni nga dieta ushqimet që përkeqësojnë punën e veshkave dhe sistemit kardiovaskular:

kripë, e cila dehidraton trupin dhe ndikon negativisht në të gjitha sistemet e trupit,
ushqime të yndyrshme. Yndyra e tepërt në dietë rrit sasinë e kolesterolit në gjak, gjë që mund të shkaktojë zhvillimin e patologjive vaskulare. Gjithashtu, ushqimet yndyrore përkeqësojnë metabolizmin, rrisin ngarkesën në veshkat,
ushqim pikant, turshi, i tymosur. Produkte të tilla irritojnë mukozën e traktit urinar, dmth.
alkoolit. Pijet që përmbajnë alkool rritin presionin e gjakut, kontribuojnë në zhvillimin e aritmisë, helmojnë trupin me substanca toksike.

Prognoza e trajtimit dhe pasojat e mundshme

Prognoza e trajtimit për diabetin fosfat varet nga aspektet e mëposhtme:

afati i diagnostikimit,
shkathtësia e trajtimit të përshkruar,
veprimet e sakta të pacientit ose prindërve të tij (nëse po flasim për një fëmijë me diabet fosfat).

Komplikimet e zakonshme të diabetit fosfat përfshijnë:

urolithiasis,
osteoporoza (ulur densitetin kockor),
scoliosis (lakimi i shtyllës kurrizore),
aritmi (shqetësim i ritmit të zemrës),
hipertension arterial (rritje kronike e presionit të gjakut),
fraktura të gjymtyrëve.

Pasoja më e trishtuar është imobiliteti i plotë i pacientit.

Shkaqet e diabeteve të fosfatit

Më rëndë, djemtë vuajnë nga raketa hipofosfatemike. Në moshën e vjetër, sëmundja mund të shoqërohet me një tumor në kockë ose ind të butë.

Me diabetin fosfat, çrregullime të tilla zhvillohen:

Rritja e kockave
Zbutja e kockave
Deformimi i nyjeve të kyçit të këmbës dhe gjurit
Përparimi i shpejtë i deformimit të gjymtyrëve të poshtme.

Shenjat e diabetit fosfat të fëmijërisë

Manifestime të tilla shoqërohen me shkelje të integritetit të smaltit të dhëmbëve dhe zhvillimin e kariesit të shumëfishtë, lakimin e shtyllës kurrizore dhe kockave të legenit.

Gjithashtu simptoma karakteristike të diabetit Fofat janë:

Ulur tonin e muskujve.
Spazmofiliya.
Lakim në formë O të këmbëve.
Pseudo-fraktura dhe deformime kockore.
Shkurtimi i gjymtyrëve, shpesh joproporcionale

Diagnoza e sëmundjes

Gjithashtu, kur bëni një diagnozë, zbulimi i fosfateve në urinë është disa herë më i lartë se vlerat normale.

Për më tepër, te pacientët, ndonjëherë aktiviteti i rritur i fosfatazës alkaline dhe një nivel i ulët i kalciumit në gjak mund të zbulohet nëse është përshkruar trajtimi me doza të larta të fosforit.

Trajtimi i fosfatit të diabetit

Përveç kësaj, llojet e mëposhtme të trajtimit u përshkruhen pacientëve:

Terapi me vitamina me tokoferol (vitaminë E) dhe vitaminë A.
Përzgjedhja e një korseje ortopedike për korrigjimin e lakimit të shtyllës kurrizore.
Në fund të rritjes, trajtimi kirurgjikal mund të kryhet me deformim të rëndësishëm të kockave.
Me diabetin e fosfatit onkogjenik, një tumor hiqet.

Kur sëmundja ka kaluar fazën e relaksimit të qëndrueshëm klinik dhe laboratorik, atëherë pacientët përshkruhen duke kursyer aktivitet fizik me ndalimin e kërcimit dhe ushtrimit intensiv.

Rekomandohet gjithashtu të zhvillohet një kurs masazhi terapeutik, banja me kripë-halore dhe vaska, trajtim në kushte sanitare.

Pasojat dhe ndërlikimet

Opsioni i tretë fillon në moshën pesë vjeç, kockat deformohen ndjeshëm, kalciumi në gjak është zvogëluar, dhe kalciumi dhe fosfatet nuk përthithen në zorrët. Vitamina D shprehu rezistencë.

Komplikimet e diabetit fosfat përfshijnë:

Shkeljet e sjelljes dhe deformimi i ekstremiteteve të poshtme.
Prapambetje fizike dhe nganjëherë mendore.
Dhëmbimi dhe formimi i dhëmbëve janë ndërprerë.
Depozitimi i kalciumit në veshkat.
Vështirësitë në lindje (kërkohet seksion cezarian).

Në videon në këtë artikull, Dr. Komarovsky flet për mungesën e vitaminës D.

Arsyet dhe faktorët e zhvillimit

Shkaku kryesor i sëmundjes është një mosfunksionim tubulash renale për shkak të mutacioneve gjenetike. Një rrugë e pasaktë e një gruaje shtatzënë, varësia e saj ndaj alkoolit dhe përdorimi i duhanit ose drogës mund të provokojnë një proces të ngjashëm patologjik. Rreziku i çrregullimeve të tilla është rritur në ata njerëz të afërmit e të cilëve kanë diabet fosfat. Për më tepër, është pothuajse e pamundur të shmangni trashëgiminë e një sëmundjeje të tillë.

Faktorët shtesë provokues:

marrja e ilaçeve të fuqishëm në tremujorin e parë të shtatzënisë,
toksikozë e rëndë,
konflikti rezus.

Sipas statistikave, në shumicën dërrmuese të rasteve, sëmundja transmetohet nga babai në vajzë, megjithëse ekzistojnë lloje të trashëgimisë dhe nënës.

Fotografi klinike

Në 1-2 vitet e para të jetës, patologjia mund të mos shfaqet në asnjë mënyrë. E vetmja gjë që tregon sëmundjen është një përmbajtje e rritur e joneve të fosforit në urinë. Kur fëmija fillon të ecë, atëherë procesi patologjik e bën veten të ndihet. Në këtë rast, këmbët janë deformuar, të cilat fitojnë një formë O. Fëmija gjithashtu ka dobësi të muskujve dhe paaftësi për të kryer aktivitete normale.

vonesa e rritjes
dobësi fizike
humbje e flokëve
përkeqësimi i dhëmbëve
dhimbje të forta në shpinë
fraktura të përhershme.

Me diabetin fosfat, kockat e këmbës zbuten dhe bëhen të brishta

Nëse nuk mjekohet, sëmundja përparon, shfaqen dhimbje të forta në kocka dhe nyje, si rezultat i së cilës fëmija humbet aftësinë për të lëvizur plotësisht.

Metodat diagnostikuese

Metodat e hulumtimit që përdoren për të identifikuar patologjinë:

Analiza e urinës dhe gjakut. Kjo lejon të zbulohet niveli i fosforit në plazmën dhe urinën. Në rastin e parë, numri i joneve zvogëlohet ndjeshëm, dhe në të dytin, përkundrazi, rritet. Kjo pamje na lejon të dyshojmë për praninë e diabetit fosfat.
CT dhe MRI. Tomografia e llogaritur bën të mundur diagnostikimin e anomalive në strukturën e eshtrave. Në të njëjtën kohë, çdo deformim mund të shihet në figurë. Imazhet e rezonancës magnetike janë të ngjashme me tomografinë e llogaritur, vetëm kur nuk përdoret, përdoret rrezatimi me rreze x, por rezonancë magnetike bërthamore. Duke përdorur këtë metodë, ju mund të merrni imazhe më të hollësishme nga parashikimet e ndryshme të eshtrave dhe nyjeve.
Rreze-X. Shtë një metodë klasike e hulumtimit në shkelje të strukturave të kockave. Në foto mund të shihni karakteristikën e lakimit të kësaj sëmundje. Në këtë rast, kockat bëhen më të holla dhe më pak rezistente ndaj presionit.

MRI është një nga metodat më të kushtueshme, por informuese të kërkimit, për diabetin fosfat.

Për më tepër, mund të përdoret një ekzaminim me ultratinguj i veshkave, në të cilin zbulohen ndryshimet më të vogla patologjike në strukturën e organeve. Në këtë rast, ju mund të gjeni rërë dhe gurë, shpesh të lidhur me këtë sëmundje.

Taktikat terapeutike

Kjo patologji është e pashërueshme, por me një qasje të integruar ndaj terapisë, është e mundur të pezulloni përparimin e sëmundjes. Për këto qëllime, përdoren medikamente, fizioterapi dhe ushqim diete. Si një metodë ndihmëse, përdoren metoda alternative. Në raste të avancuara, drejtohuni ndërhyrjes kirurgjikale. E detyrueshme është veshja e strukturave të veçanta ortopedike - fashë që parandalojnë deformimin dhe lakimin e shtyllës kurrizore.

Fashë e Diabetit Fosfat parandalon lakimin kurrizor

Kombinimi i terapisë së ilaçeve dhe fizioterapisë mund të përmirësojë gjendjen e përgjithshme të një personi të sëmurë, si dhe të eliminojë ose lehtësojë dhimbjen.

Trajtimi i drogës

Grupet e mëposhtme të ilaçeve përdoren për të trajtuar patologjinë:

Përgatitjet që përmbajnë kripëra të fosfatit të kalciumit: Osteogenon, Tridine, etj. Barna të tilla përmirësojnë gjendjen e indeve të eshtrave, duke parandaluar deformimin e mëtejshëm dhe ndryshimet patologjike në strukturën e nyjeve. Ilaçet përshkruhen për një kurs të gjatë (nga 6 muaj ose më shumë).
Vitamina D: Aquadetrim, Ultra-D, etj. Barnat në këtë grup janë të rëndësishme për thithjen e plotë të joneve të fosforit dhe për të zvogëluar ekskretimin e tyre në urinë. Doza e vitaminës rritet gradualisht, kursi i trajtimit është gjithashtu i gjatë.
Preparate që përmbajnë kalcium: Fitin, glukonat kalciumi dhe të tjerët. Ilaçet nga ky grup forcojnë kockat, parandalojnë ndryshimet patologjike dhe përmirësojnë gjendjen e dhëmbëve. Këto ilaçe përbëjnë mungesën e kalciumit me humbjen aktive të këtij minerali. Kjo përmirëson mirëqenien e përgjithshme me diabetin fosfat. Kursi i trajtimit është nga disa muaj deri në gjashtë muaj.
Vitamina E: Tocopherol acetate, Aevit dhe të tjerët. Ilaçet nga ky grup kanë një efekt antioksidues, përmirësojnë mirëqenien dhe kanë një efekt të dobishëm në gjendjen e të gjithë organizmit.

Terapia me ilaçe mund të parandalojë përparimin e sëmundjes dhe ndihmon në forcimin e strukturave të eshtrave, duke zvogëluar humbjen e fosforit dhe kalciumit në urinë.

Ndërhyrje kirurgjikale

Kirurgjia është bërë me deformim të rëndë të moderuar deri mesatar të këmbëve. Kjo është e nevojshme kur metodat e tjera dështojnë. Ju mund t'i drejtoheni kësaj metode të trajtimit vetëm pas përfundimit të rritjes së kockave. Me ndërhyrje kirurgjikale, gjymtyrët e deformuara korrigjohen duke përdorur gjilpëra speciale për thurje. Para së gjithash, kocka kryqëzohet, domethënë është thyer dhe zhvendosur në pozicionin e saktë. Pastaj fiksoni në zonën e dëshiruar duke përdorur një strukturë metalike (metoda Ilizarov).

Rimëkëmbja është e gjatë. Operacioni kryhet nën anestezi të përgjithshme. Gjilpërat nuk hiqen nga kocka derisa të shkrihet plotësisht në pozicionin e saktë. Me këtë qasje, ju mund të shpëtoni nga dhimbjet e vazhdueshme. Fatkeqësisht, me deformime të rënda, kjo metodë nuk mund të zbatohet gjithmonë.

Korrigjimi i deformimeve të kockave pas operacionit sipas metodës Ilizarov

Përshtatshmëria e operacionit përcaktohet nga mjeku pas një seri analizash të gjakut dhe marrjes së rrezeve x. Me shkatërrim të ndjeshëm të indit kockor, ndërhyrja kirurgjikale ka për qëllim rivendosjen e zonave të prekura.

Ndërhyrja kirurgjikale ju lejon të heqni qafe lakimin e këmbëve, i cili shpesh shoqëron pacientët me diabet fosfat.

Mjetet juridike popullore

Kjo metodë ka për qëllim forcimin e trupit dhe përmirësimin e proceseve metabolike. Këto receta nuk mund të shpëtojnë nga diabeti i fosfatit dhe nuk ndikojnë në thithjen e fosforit. Metodat alternative që mund të përdoren për të përmirësuar gjendjen e veshkave dhe trupit në tërësi:

Përzierje arre. Plotëson deficitin e elementëve të dobishëm të gjurmëve, përmirëson sistemin imunitar. Ju do të keni nevojë për arra, bajame dhe lajthi në formë të tharë. Të gjithë përbërësit duhet të përzihen në sasi të barabarta (100 g secila), pastaj shtoni 2 lugë gjelle. l. mjaltë. Përzierja që rezulton rekomandohet të bluaj në një blender dhe të përdorni 1 lugë gjelle. l. 3 herë në ditë 1 orë pas vakt. Kursi i trajtimit është 1 muaj.
Infuzion shërues. Forcon mbrojtjen e trupit, përmirëson funksionimin e veshkave. Do të kërkojë stigmat e misrit në shumën prej 1 lugë gjelle. l., të cilat duhet të derdhin 300 ml ujë të valë dhe ta lëmë të piqet për 2 orë. Pastaj filtroni lëngun dhe merrni 100 ml 3 herë në ditë 15 minuta para ngrënies. Kursi i trajtimit është 2 javë.
Supë anti-inflamatore. Përmirëson funksionimin e veshkave, forcon sistemin imunitar. Do t'ju duhet të përzieni sasi të barabarta të luleve të kamomilit dhe kalendulës. 1 tbsp. l. derdhni 400 ml ujë të valë dhe ziejini në zjarr të ulët për 15 minuta. Më pas lëreni lëngun të ftohet dhe filtrohet. Supë e gatshme për të marrë 100 ml 3 herë në ditë një orë pas ngrënies. Kursi i trajtimit është 10 ditë.
Banjë shërimi. Do të ndihmojë të heqni qafe dhimbjen në kocka dhe nyje. Shtë e nevojshme të thirrni një banjë, temperatura e ujit në të cilën nuk duhet të kalojë 41 gradë. Në 2 tbsp. l. kripë deti ju duhet të shtoni 3 pika vaj esencial të pishës. Gjëja kryesore nuk është që të teproj! Pastaj shpërndajë kripën në ujë. Bëni dush për 15-20 minuta. Përsëriteni procedurën sipas nevojës.

Mjetet juridike popullore nuk mund të përdoren për trajtimin e fëmijëve nën 12 vjeç. Këto metoda janë të destinuara vetëm për të rriturit. Nuk duhet të harrohet që trupi i fëmijëve është shumë i ndjeshëm dhe mund të mos reagojë në mënyrat më të mira të trajtimit.

Prognoza dhe komplikimet

Me një qasje në kohë të trajtimit, prognoza është e favorshme. Marrja e vazhdueshme e kalciumit, vitaminës D dhe fosforit ndihmon në përmirësimin e mirëqenies. Sidoqoftë, këto elementë do të duhet të merren deri në fund të jetës si terapi mirëmbajtjeje. Nëse sëmundja është filluar, atëherë mund të hasni në një numër komplikimesh, siç janë:

deformime domethënëse të gjymtyrëve,
lakimi kurrizor,
thyerje të përhershme edhe me bruises të vogla dhe bie,
çrregullim i dhëmbëve,
formimi i gurëve në veshkat.

Ka filluar trajtimi i mëparshëm për diabetin fosfat, aq më mirë për fëmijën. Nëse sëmundja zbulohet në vitin e parë të jetës dhe në të njëjtën kohë kryhet terapi e përshtatshme, atëherë rreziku i pasojave të rrezikshme është i ulët.

Masat parandaluese

Fatkeqësisht, është e pamundur të parandalohet diabeti i fosfatit, pasi sëmundja është e trashëgueshme. Sidoqoftë, ju mund të zvogëloni rrezikun e pasojave të rrezikshme për trupin, nëse ndiqni rregullat e thjeshta të parandalimit:

Hani si duhet dhe pini shumë lëngje.
Merrni komplekse vitaminash që përmbajnë vitaminë D, kalcium dhe fosfor.
Kontrollohen rregullisht nga një mjek: bëni një test të përgjithshëm të gjakut dhe urinës, nënshtrohen një ultratinguj të veshkave.
Më shpesh të jesh në ajër të pastër.
Mos merrni ilaçe të fuqishme pa recetën e mjekut.

Një test gjaku ju lejon të kontrolloni nivelin e fosforit

Për të zvogëluar rrezikun e një sëmundjeje në një fëmijë të palindur, është e nevojshme të konsultoheni me një gjenetist kur planifikoni shtatzëninë.

Roli i vitaminës D në parandalimin e çrregullimeve të metabolizmit të fosforit - video

Diabeti i fosfatit është një sëmundje serioze që mund të shkaktojë deformime të konsiderueshme të kockave. Në të njëjtën kohë, një person ndjen jo vetëm shqetësim fiziologjik, por edhe psikologjik, prandaj është jashtëzakonisht e rëndësishme të mos injorosh shenjat e para të patologjisë. Marrja afatgjatë e barnave që përmbajnë vitamina do të ndihmojë në përmirësimin e mirëqenies së përgjithshme.