Mekanizmi i ketonurisë.

Në një person të shëndetshëm, karbohidratet, lipidet dhe disa proteina oksidohen në dioksid karboni dhe ujë. Në disa kushte patologjike, veçanërisht me diabetin, prodhimi i insulinës zvogëlohet. Në mëlçi, rezervat e glikogjenit zvogëlohen, shumë inde të trupit janë në gjendje të urisë energjike. Në këto kushte, proceset e oksidimit të proteinave dhe lipideve në mëlçi aktivizohen, por mungesa e glikogjenit çon në oksidimin dhe akumulimin e tyre jo të plotë në gjakun e produkteve të paoksiduara të metabolizmit të lipideve dhe proteinave - trupave të ketonit. Për shkak të akumulimit të trupave të ketonit në gjak (ketonemia), pH i gjakut zhvendoset në anën e acidit. Kjo gjendje quhet acidozë. Urina e një pacienti të tillë ka një reagim të mprehtë acid dhe erë acetoni.

Uria, përdorimi i kryesisht proteinave dhe ushqimeve të yndyrshme, përjashtimi i karbohidrateve nga dieta çon në formimin e rritur të trupave të ketonit dhe sekretimin e tyre në urinë.

Në moshë të re, ketonuria është më e zakonshme sesa tek të rriturit dhe nuk ka asnjë rëndësi klinike. Ky fenomen është me interes për pediatrin me "të vjella acetonemike" të shoqëruara me gabime në dietë.

Ketonuria në periudhën pas operacionit është për shkak të prishjes së proteinave për shkak të traumës kirurgjikale.

Në të rriturit, ketonuria shfaqet në forma të rënda të diabetit dhe ka një vlerë të madhe diagnostikuese. Tek fëmijët, mund të jetë me sëmundje të ndryshme, për shkak të aftësisë së metabolizmit të karbohidrateve. Prandaj, edhe gabime të vogla në dietë, veçanërisht në prani të infeksionit akut, eksitim nervor, punës së tepërt, etj. mund të çojë në ketosis. Ketonuria në fëmijërinë e hershme mund të vërehet me toksikozë, çrregullime të zgjatura gastrointestinale, dizenteri dhe sëmundje të tjera. Tek të porsalindurit, një rritje në ketonet e urinës shkaktohet pothuajse gjithmonë nga kequshqyerja. Ketonuria, e vërejtur te sëmundjet infektive - ethet e kuqe, gripi, meningjiti tuberkuloz dhe intoksikimi, është një shenjë sekondare, kalimtare dhe nuk ka një vlerë të madhe diagnostikuese.

Ketonuria për diabetin zhvillohet për shkak të rritjes së ketogjenezës dhe ketolizës së dëmtuar. Ketogjeneza e rritur çon në rritjen e mobilizimit të yndyrnave nga indi dhjamor, një rënie në formimin e oksalacetatit në ciklin Krebs dhe një rënie në biosintezën e acideve yndyrore. Në diabetin e rëndë, të shoqëruar nga dëmtimi i indit të veshkave (një vend për prishjen e ketoneve), ndodh një shkelje shtesë e ketolizës.

Mungesa e glukozurisë në prani të ketonurisë përjashton diabetin.

Normalisht, trupat ketone formohen në një sasi të vogël nga produkti përfundimtar i karbohidrateve dhe metabolizmit të lipideve - acetil-CoA (C₂-bodet) përmes acetoacetil-CoA dhe pothuajse janë neutralizuar plotësisht.

Në diabet mellitus, mobilizimi i lipideve rritet me formimin e një sasie të madhe të acetil CoA (C₂-Trupi). në të njëjtën kohë, për shkak të një shkelje të metabolizmit të karbohidrateve, një rënie në formimin e oxalacetate, me të cilën C₂- trupat përfshihen në ciklin e Krebsit dhe digjen deri në dioksid karboni dhe ujë. Përveç kësaj, si rezultat i rritjes së prishjes së lipideve, biosinteza e kundërt e C është e bllokuar.₂trupi në acide yndyrore. Kështu, një sasi e madhe C grumbullohet₂-dokush, i cili çon në prodhimin e një sasie të madhe të CoA, dhe për këtë arsye acid aceton, acetoacetik dhe beta-hidroksibutirik, të cilat ekskretohen në urinë.

Trupat ketone

Këto janë produkte të kalbjes së ndërmjetme që formohen gjatë funksionimit të mëlçisë. Zakonisht, metabolizmi ekspozon trupat e ketonit në degradim të mëtejshëm.

Rezervat e glukozës së trupit gjenden në yndyrën e trupit, kjo është arsyeja pse ketonuria është mungesë e fortë e karbohidrateve. Trupat ketone janë një ofrues i shkëlqyeshëm i energjisë. Në këtë, edhe acidet yndyrore mbeten pas tyre. Prandaj, kur trurit ose zemra i mungojnë acide fosforike, trupi menjëherë prodhon trupa ketoni me një ritëm të përshpejtuar.

Cilat janë arsyet

Ketonuria është përmbajtja e urinës në trupat e ketonit mbi normalen.

Në një trup të shëndetshëm njerëzor, metabolizmi është i ekuilibruar. Whatfarë mund të shkaktojë ketonuria?

• Mbizotërimi i proteinave dhe yndyrës në dietë. Për shkak të një rënie të karbohidrateve në ushqim, qelizave u mungon ushqimi. Përkundër kësaj, zhvillohet ketonuria. Ky është reagimi i trupit ndaj një çekuilibri në dietë.

• Dietat dhe abuzimi i urisë mund të shkaktojnë shfaqjen e trupave të ketonit në urinë. Gabimet në zgjedhjen e dietave çojnë në një ndarje të shpejtë të yndyrnave, ndërsa numri i enzimave rritet. Ketonuria është gjithashtu shfaqja e acetonit në gjak. Zakonisht, nëse një person vuan nga uria për më shumë se gjashtë ditë, përmbajtja e trupave të ketonit në trupin e njeriut rritet mbi normale.
• Anestezi për kirurgji.
• Diabeti mellitus. Në këtë rast, ketonuria shfaqet herë pas here. Trupat ketone vetëm nuk janë shkaku i sëmundjes. Në diabetin mellitus, përshkruhet një kurs shtesë i karbohidrateve dhe insulinës.
• Dehidratim. Ndodh kur trupi mbinxeh ose është një ndërlikim i diabetit.
• Sëmundja e mëlçisë ose sëmundjet e rënda infektive (p.sh. dizenteria).
• Zhvillimi i tumoreve në traktin tretës.
• Disrregullimet në pankreas.
• Helmimi nga alkooli ose nga komponime të tilla kimike si fosfori, plumbi.
• Dëmtimi i sistemit nervor qendror, eksitim nervor.

Mos harroni se era e acetonit kur merrni frymë ose urinoni është një sinjal për të parë një mjek. Isshtë gjithashtu një arsye për të ndryshuar stilin e jetës dhe ekuilibrin ushqyes.

Vëmendje për fëmijët

Klinika shpesh këshillohet nëse fëmija ka të vjella, erën e acetonit. Ose një erë e tillë u shfaq në urinë. Dhe megjithëse është një shenjë e ketonurisë, nuk është domosdoshmërisht një simptomë e një sëmundjeje serioze.

Shpesh, gjithçka shpjegohet nga një sistem metabolik i papërsosur. Shkaku i ketonurisë tek fëmijët është një gjendje në të cilën harxhohet një sasi e konsiderueshme e energjisë. Zakonisht ndodh kur:

• trazira emocionale
• ushtrim i shtuar fizik,
• dietë e pabalancuar
• një ftohje

Fakti është se trupi i fëmijës nuk ka dyqane të mëdha të glikogjenit, prandaj, ndodh prishja aktive e yndyrnave dhe vërehen shenja të ketonurisë.

Barrë

Për nëntë muaj të shtatëzanisë, gratë shpesh duhet të bëjnë teste të urinës. Kjo është e nevojshme në mënyrë që të mos humbasë devijimin më të vogël nga norma në trup për të gjithë periudhën e gestacionit. Në të vërtetë, të gjitha organet kanë një ngarkesë të madhe. Doesfarë do të thotë që trupat e ketonit gjenden në urinë?

Zakonisht përmbajtja e tyre e vogël është normë. Analiza më e thjeshtë do të jetë kalimi i testit të shpejtë. Ju duhet të ulni rripin e provës në urinë.

Një test negativ konsiderohet normal gjatë shtatëzanisë ose numri i ketoneve është minimal. Nëse vlera e provës është nga 15 në 160 mg / dl - kjo është shkak për shqetësim.

Gjatë shtatëzënësisë, ketonuria është një simptomë alarmante. Shfaqet me toksikozë të hershme. Helmimi i trupit, dhe kështu fetusi me aceton, e ndërlikon rrjedhën e shtatzënisë.

Nëse një grua shtatzënë ka një dështim të rëndë hormonal, ajo është në rrezik.

Një rritje e nivelit të ketoneve në urinën e një të porsalinduri është për shkak të gabimit të pamjaftueshëm të ushqyerjes ose gabimeve ushqyese.

Simptomat e ketonurisë

Nëse niveli i ketoneve në trup është rritur ndjeshëm, atëherë ketonuria do të manifestohet:

• përgjumje rraskapitëse
• erë acetoni nga goja,
• erë acetoni në urinë
• analiza do të tregojë një nivel të lartë të qelizave të bardha të gjakut në gjak,
• një test biokimik i gjakut do të tregojë një përmbajtje të ulët glukoze,

Nëse ketonuria provokoi një kërcim në gjakun e acetonit, atëherë mund të ndodhë një krizë acetoni.

Një rritje e konsiderueshme e aciditetit në qelizat mund të dëmtojë seriozisht organet e brendshme. Në këtë rast, fillohet një reaksion mbrojtës - të vjella.

Simptomat e ketonurisë tek fëmijët:

• ankesat e dhimbjes së barkut
• ankesat për dhimbje koke
• fëmija është i lodhur, letargjik,
• ankesat e nauzes
• të vjella,
• ngritja e temperaturës në 39 ° C,
• refuzimi i ushqimit
• erë si aceton
• mëlçia e zmadhuar

A mund të zbulohet ketonuria?

Vetëm analiza kimike mund të zbulojë një rritje të nivelit të trupave të ketonit në trup. Laboratori menjëherë do të përcaktojë normën e trupave të ketonit që përmbahen në të.

Në mjekësinë moderne, ketonuria zbulohet:

• Testi Lange,
• Test ligjor
• Shembull Lestrade,
• kampion i modifikuar i Rothera,
• teste të shpejta

Testet e shpejta, natyrisht, janë më të zakonshmet. Veprimi i tyre bazohet në një reagim kimik, rezultati i të cilit është i dukshëm pothuajse menjëherë. Një duhet të vendosë shiritin e provës në urinë ose ta heqë atë në një tabletë provë. Në rast të një reagimi pozitiv, testet bëhen të purpurta. Shkëlqimi i ngjyrës ju lejon të gjykoni me një shkallë të veçantë ngjyrash se sa tejkalohet norma e trupave të ketonit.

Klasifikimi Ndërkombëtar i Sëmundjeve

Klasifikimi Statistikor Ndërkombëtar i Sëmundjeve dhe Problemeve të Shëndetit të Përafërt (ICD) është një udhëzues referimi përmes të cilit materialet mund të krahasohen ndërkombëtarisht. Me ndihmën e tij, kombinohen qasje të ndryshme metodologjike. Statistikat e sëmundjeve po grumbullohen dhe klasifikohen. Tendo dhjetë vjet, IBC shqyrtohet nga një komision i Organizatës Botërore të Shëndetit. Për të klasifikuar dhe analizuar tërë masën e rezultateve të akumuluara nga pikëpamja e statistikave, ajo përkthehet në kode alfanumerike. Në një punë të tillë, përdoret ICD e zhvilluar. Sot ajo korrespondon me ICD-10. Përmban 22 klasa (seksione).

Sipas drejtorisë ICD, ketonuria ka kodin R82.4.

Parandalimi dhe Dieta e Ketonurisë

Për parandalimin e ketonurisë, është e nevojshme:

• hani drejt
• udhëheq një mënyrë jetese të shëndetshme:

- sa më shumë që të jetë e mundur të jesh në ajër të pastër,

- ushtrim i moderuar

- Mos filloni sëmundje kronike.

Në një sëmundje kronike siç është diabeti, një mjek konsultohet në mënyrë sistematike. Kohë pas kohe është e nevojshme të merrni një test të shprehur.

Një reagim pozitiv tregon patologjinë në trup. Kushtojini vëmendje sinjalit! Apeli urgjent në klinikë shpejt do ta kthejë trupin në normalitet. Pa u larguar nga dieta e përshkruar nga mjeku, ju mund të shpejtoni shërimin.

Parimet e dietës Ketonuria:

• mos hani ushqime që janë të pasura me proteina dhe yndyra,
• marrje e rregullt e karbohidrateve
• pini më shumë zgjidhje uji dhe sode (me diabet - insulinë).

Në menu duhet të përfshihen: viçi i zier dhe lepuri, një larmi supash me perime, peshq me pak yndyrë. Drithëra të dobishme pa gjalpë, perime dhe fruta. Rekomandohet të pini më shumë lëngje, pije frutash, komposto.

Përjashto nga menyja:

• mish yndyror
• erëza erëza
• e ëmbël,
• agrumet
• banane,
• kërpudha,
• ushqim i shpejtë

Përqendrohuni në trajtim

Ketonuria nuk duhet të trajtohet si një sëmundje më vete. Ajo është vetëm një pasojë. Shtë e nevojshme të përjashtohen shkaqet që e kanë shkaktuar atë. Së pari, kërkohet një ekzaminim i plotë. Saktësia e diagnozës dhe përcaktimi i shkakut të ketonurisë garantojnë trajtim të suksesshëm.

Mjekët japin disa këshilla:

• Nëse jeni mbipeshë, duhet të organizoni ditë të agjërimit herë pas here.
• Nëse analiza zbuloi një rritje të ketoneve të urinës, blini teste për t'i përdorur ato në shtëpi.

• Urina duhet të mblidhet për analizë jo më shumë se katër orë para lindjes.
• Fëmija mund të pihet me pije alkaline çdo 10-15 minuta në pjesë të vogla. Qymyr i aktivizuar, enterosgel do të ndihmojë në pastrimin e traktit tretës.
• Me të vjellat e ardhshme, është e dobishme të pini një pije të pjesshme. Thirrni një ambulancë.

Si ta trajtoni ketonurinë, ka këshilla në mjekësinë popullore.

1. Me të vjella të shpeshta, pini ujë mineral, komposto me fruta të thata, zgjidhje glukoze. Një lugë gjelle në dhjetë minuta.
2. Vendosni një klizmë në shtëpi. Së pari, uji në temperaturën e dhomës, më vonë të ngrohtë, në të cilën shtohet një lugë çaji sode.
3. Hidhni një pije: shpërndani 2 lugë gjelle në 1 litër ujë. mjaltë, derdhni lëngun e një limoni. Pini 1 tbsp. çdo 15 minuta.
4. Recetë për zgjidhje sode: shpërndajë 1 lugë çaji sode në 250 ml ujë. Pini 1 lugë. çdo 10 minuta.
5. Merrni zierje të bimëve qetësuese.
6. Për të shpejtuar eliminimin e toksinave nga trupi, hani pak nga pak. Shtë më mirë të hani vetëm çarje.

Trajtimi varet nga karakteristikat individuale të trupit. Duhet të kontrollohet rreptësisht nga mjeku që merr pjesë.

76. Kolesterolit. Mënyrat e hyrjes, përdorimit dhe sekretimit nga trupi. Kolesterolit në serum. Biosinteza e kolesterolit, fazat e saj. Rregullimi i sintezës.

Kolesteroli është një steroide specifike për organizmat e kafshëve. Sintetizohet në shumë inde njerëzore, por vendi kryesor i sintezës është mëlçia. Në mëlçi, sintetizohet më shumë se 50% e kolesterolit, në zorrën e vogël - 15-20%, pjesa tjetër e kolesterolit sintetizohet në lëkurë, lëvore veshkore dhe në gonada. Rreth 1 g kolesterol është sintetizuar në ditë në trup, 300-500 mg gëlltiten me ushqim (Fig. 8-65). Kolesteroli kryen shumë funksione: është një pjesë e të gjitha membranave qelizore dhe ndikon në pronat e tyre, shërben si një substrat fillestar në sintezën e acideve biliare dhe të hormoneve steroide. Pararendësit në rrugën metabolike të sintezës së kolesterolit gjithashtu shndërrohen në ubiquinone, një përbërës i zinxhirit të frymëmarrjes dhe dolichol, i cili është i përfshirë në sintezën e glikoproteinave. Për shkak të grupit të tij hidroksil, kolesteroli mund të formojë estere me acide yndyrore. Kolesterolit eterifikuar mbizotëron në gjak dhe ruhet në sasi të vogla në disa lloje qelizash që e përdorin atë si një substrat për sintezën e substancave të tjera. Kolesteroli dhe esterët e tij janë molekula hidrofobike, kështu që ato transportohen me anë të gjakut vetëm si pjesë e llojeve të ndryshme të ilaçeve. Shkëmbimi i kolesterolit është jashtëzakonisht kompleks - vetëm për sintezën e tij, rreth 100 reagime të njëpasnjëshme janë të nevojshme. Në total, rreth 300 proteina të ndryshme janë të përfshira në metabolizmin e kolesterolit. Ordersrregullimet e metabolizmit të kolesterolit çojnë në një nga sëmundjet më të zakonshme - ateroskleroza. Vdekshmëria nga efektet e aterosklerozës (infarkti i miokardit, goditja) çon në strukturën e përgjithshme të vdekshmërisë. Atheroskleroza është një "sëmundje poligjenike", d.m.th. shumë faktorë janë të përfshirë në zhvillimin e tij, më të rëndësishmit nga të cilët janë trashëgues. Akumulimi i kolesterolit në trup çon në zhvillimin e një sëmundjeje tjetër të zakonshme - sëmundjes së tëmthit.

A. Sinteza e kolesterolit dhe rregullimi i tij

Reagimet e sintezës së kolesterolit ndodhin në citosolin e qelizave. Kjo është një nga rrugët më të gjata metabolike në trupin e njeriut.

Fenilketonuria

fenilketonuria - një shkelje trashëgimore e metabolizmit të aminoacideve për shkak të mungesës së enzimave të mëlçisë të përfshira në metabolizmin e fenilalaninës në tirozinë. Shenjat e hershme të fenilketonurisë janë të vjellat, letargjia ose hiperaktiviteti, era e mykut nga urina dhe lëkura, zhvillimi i vonuar psikomotor, shenjat tipike të vona përfshijnë oligofreninë, vonesën e zhvillimit fizik, konvulsionet, ndryshimet ekzematoze të lëkurës etj. diagnostikimet pasuese përfshijnë testimin gjenetik molekular, përcaktimin e përqendrimit të fenilalaninës në gjak, analizën biokimike të urinës, EEG dhe MRI të trurit. Trajtimi i fenilketonurisë është të ndiqni një dietë të veçantë.

Informacion i përgjithshëm

Fenilketonuria (sëmundja e Felling, oligofrenia fenilpyruvike) është një patologji kongjenitale, e përcaktuar gjenetikisht e karakterizuar nga hidroksilimi i dëmtuar i fenilalaninës, akumulimi i aminoacideve dhe metabolitëve të tij në lëngjet fiziologjike dhe indet, e ndjekur nga dëmtimi i rëndë i sistemit nervor qendror. Fenilketonuria u përshkrua për herë të parë nga A. Felling në 1934; ndodh me një frekuencë prej 1 rasti për 10,000 të sapolindur. Në periudhën neonatale, fenilketonuria nuk ka manifestime klinike, megjithatë, marrja e fenilalaninës me ushqim shkakton manifestimin e sëmundjes tashmë në gjysmën e parë të jetës, dhe më pas çon në çrregullime të rënda zhvillimore të fëmijës. Kjo është arsyeja pse zbulimi para-simptomatik i fenilketonurisë tek të porsalindurit është detyra më e rëndësishme e neonatologjisë, pediatrisë dhe gjenetikës.

Shkaqet e fenilketonurisë

Fenilketonuria është një çrregullim autosomal recesiv i trashëgimisë. Kjo do të thotë që për zhvillimin e shenjave klinike të fenilketonurisë, fëmija duhet të trashëgojë një kopje të dëmtuar të gjenit nga të dy prindërit, të cilët janë bartës heterozigotë të gjenit mutant.

Më shpesh, zhvillimi i fenilketonurisë shkaktohet nga një mutacion në gjenin që kodon enzimën fenilalanine-4-hidroksilazë e vendosur në krahun e gjatë të kromozomit 12 (lokus 12q22-q24.1). Kjo është e ashtuquajtura fenilketonuria klasike e tipit I, që përbën 98% të të gjitha rasteve të sëmundjes. Hiperfenilalaninemia mund të arrijë 30 mg% dhe më të lartë. Nëse nuk mjekohet, ky variant i fenilketonurisë shoqërohet me prapambetje të thellë mendore.

Përveç formës klasike, dallohet fenilketonuria atipike, duke vazhduar me të njëjtat simptoma klinike, por jo të prekshme nga korrigjimi me anë të terapisë diete. Këto përfshijnë fenilketonuria tip II (mungesa e dehidroterterinës reduktaza), fenilketonuria tip III (mungesa e tetrahidrobiopterinës) dhe variante të tjera, më të rralla.

Mundësia e lindjes së një fëmije me fenilketonuri rritet me martesa të afërta.

Patogjeneza e fenilketonurisë

Forma klasike e fenilketonurisë bazohet në pamjaftueshmërinë e enzimës fenilalanine-4-hidroksilazë e përfshirë në shndërrimin e fenilalaninës në tirozinë në mitokondri të hepatociteve. Nga ana tjetër, tiramina e derivuar i tirozinës është materiali fillestar për sintezën e katekolaminave (adrenalinë dhe norepinefrinë), dhe diododirozinës për formimin e tiroksinës. Përveç kësaj, formimi i pigmentit të melaninës është rezultat i metabolizmit të fenilalaninës.

Mungesa e trashëguar e enzimës fenilalayin-4-hidroksilazë në fenilketonuria çon në një shkelje të oksidimit të fenilalaninës nga ushqimi, duke rezultuar në përqendrimin e tij në gjak (fenilalaninemia) dhe lëngun cerebrospinal rritet ndjeshëm, dhe niveli i tirozinës zvogëlohet në mënyrë të konsiderueshme. Fenilalanina e tepërt eliminohet me rritjen e sekretimit urinar të metabolitëve të tij - acidit fenilpyruvik, fenilmilaktik dhe acid fenilacetik.

Disrregullimi i metabolizmit të aminoacideve shoqërohet me dëmtim të mielinimit të fibrave nervore, një rënie në formimin e neurotransmetuesve (dopamina, serotonin, etj.), Duke shkaktuar mekanizma patogjenetikë të prapambetjes mendore dhe çmenduri progresive.

Simptomat e fenilketonurisë

Të porsalindurit me fenilketonuri nuk kanë shenja klinike të sëmundjes. Në mënyrë tipike, manifestimi i fenilketonurisë në fëmijët ndodh në moshën 2-6 muaj. Me fillimin e ushqyerjes, proteina e qumështit të gjirit ose zëvendësuesit e saj fillojnë të hyjnë në trupin e foshnjës, gjë që çon në zhvillimin e simptomave të para, jo specifike - letargji, nganjëherë ankthi dhe eksitueshmëri të hiper, regurgitim, dystoni muskulore, sindromën konvulsive. Një nga shenjat e hershme patognomonike të fenilketonurisë është të vjella e vazhdueshme, e cila shpesh konsiderohet gabimisht si një manifestim i stenozës pilorike.

Deri në gjysmën e dytë të vitit, lagështia e fëmijës në zhvillimin psikomotor bëhet e dukshme. Fëmija bëhet më pak aktiv, indiferent, pushon së njohuri të dashurit, nuk përpiqet të ulet dhe të qëndrojë në këmbë. Përbërja jonormale e urinës dhe djersës shkakton një erë karakteristike të "miut" (erën e mykut) që buron nga trupi. Shpesh ka peeling të lëkurës, dermatit, ekzemë, skleroderma.

Në fëmijët me fenilketonuria të cilët nuk janë duke marrë trajtim, zbulohet mikrocefali, prognatia, më vonë (pas 1.5 vjet) dhëmbje, hipoplazia e smaltit. Vihet re një vonesë në zhvillimin e të folurit, dhe nga 3-4 vjet zbulohet oligofrenia e thellë (idiotësia) dhe një mungesë pothuajse e plotë e fjalës.

Fëmijët me fenilketonuria kanë një fizik dysplastik, shpesh defekte kongjenitale të zemrës, mosfunksionime autonome (djersitje, akrocyanozë, hipotension arterial) dhe vuajnë nga kapsllëku. Karakteristikat fenotipike të fëmijëve që vuajnë nga fenilketonuria përfshijnë lëkurë të lehtë, sy dhe flokë. Një fëmijë me fenilketonuria karakterizohet nga një pozë specifike e një "rrobaqepësi" (gjymtyrët e sipërme dhe të poshtme të përkulura në nyje), dridhje të duarve, një ecje e tundur, e grirë dhe hiperkinesis.

Manifestimet klinike të fenilketonurisë së tipit II karakterizohen nga një shkallë e rëndë e ngadalësimit mendor, nervozizëm i shtuar, konfiskime, tetraparesis spastike dhe hiperreflexia e tendinit. Përparimi i sëmundjes mund të çojë në vdekjen e një fëmije të moshës 2 deri në 3 vjeç.

Kur fenilketonuri tip III zhvillon një treshe shenjash: mikrocefali, oligophrenia, tetraparesis spastike.

Diagnoza e fenilketonurisë

Aktualisht, diagnoza e fenilketonurisë (si dhe galaktozemisë, hipotiroidizmit kongjenitale, sindromës adrenogjenitale dhe fibrozës cistike) është pjesë e programit të shqyrtimit neonatal për të gjithë të porsalindurit.

Një test shqyrtimi kryhet në 3-5 ditë të jetës së një fëmije të parakohshëm dhe 7 ditë të një fëmije të parakohshëm duke marrë një mostër të gjakut kapilar në një formë të veçantë letre. Nëse zbulohet hiperfenilalanemia, më shumë se 2.2 mg% e fëmijës i referohet gjenetikës pediatrike për rishqyrtim.

Për të konfirmuar diagnozën fenilketonuria verifikuar phenylalanine përqendrimi dhe tyrosine gjakut përcaktojnë aktivitetin e enzimave të mëlçisë (phenylalanine), kryhet urinës biokimike (përcaktimi acide ketonic), metabolitet catecholamine në urinë dhe të tjerët. Përveç kësaj kryer EEG dhe trurit MRI shqyrtimin e fëmijës fëmijëve neurolog.

Një defekt gjenetik në fenilketonurinë mund të zbulohet edhe gjatë shtatëzënësisë gjatë një diagnoze prenatale prenatale të fetusit (korionbiopsi, amniocentezë, kordokentezë).

Diagnostifikimi diferencial i fenilketonurisë kryhet me traumë lindjeje intrakraniale tek të porsalindurit, infeksione intrauterine dhe çrregullime të tjera metabolike të aminoacideve.

Trajtimi i fenilketonurisë

Një faktor themelor në trajtimin e fenilketonurisë është një dietë që kufizon marrjen e proteinave në trup. Trajtimi rekomandohet të fillojë në një përqendrim fenilalanine> 6 mg%. Përzierje speciale janë zhvilluar për foshnjat - Afenilak, Lofenilak, për fëmijë mbi 1 vjeç - Tetrafen, pa fenil, mbi 8 vjeç - Maxamum-XP dhe të tjerë. Bazat e dietës janë ushqimet me proteina të ulëta - frutat, perimet, lëngjet, hidrolizatet e proteinave dhe përzierjet e aminoacideve . Zgjerimi i dietës është i mundur pas 18 vjetësh në lidhje me një rritje të tolerancës ndaj fenilalaninës. Në përputhje me ligjin rus, sigurimi i ushqimit mjekësor për njerëzit që vuajnë nga fenilketonuria duhet të jetë pa pagesë.

Pacientët u është përshkruar marrja e përbërjeve minerale, vitaminave të grupit B, etj., Sipas indikacioneve - ilaçe nootropike, antikonvulsantë. Në terapinë komplekse të fenilketonurisë, masazhi i përgjithshëm, terapi ushtrimore dhe akupunkturë përdoren gjerësisht.

Fëmijët që vuajnë nga fenilketonuria janë nën mbikëqyrjen e një pediatri lokal dhe neuropsikiatrit, dhe shpesh kanë nevojë për ndihmën e një logopedist dhe një patolog. Monitorimi i kujdesshëm i statusit neuropsikik të fëmijëve, monitorimi i nivelit të fenilalaninës në gjak dhe treguesve të elektroencefalogramit është i nevojshëm.

Format atipike të fenilketonurisë që nuk janë të ndjeshme ndaj trajtimit dietë, kërkojnë caktimin e hepatoprotektorëve, antikonvulsantëve, terapinë zëvendësuese me levodopa, 5-hidroksirryptofan.

Parashikimi dhe parandalimi i fenilketonurisë

Kryerja e një kontrolli masiv për fenilketonurinë në periudhën neonatale ju lejon të organizoni terapi të hershme diete dhe të parandaloni dëmtimin e rëndë cerebral, funksionin e dëmtuar të mëlçisë. Me emërimin e hershëm të një diete eliminuese për fenilketonurinë klasike, prognoza për zhvillimin e fëmijëve është e mirë. Me trajtim të vonë, prognoza për zhvillimin mendor është e dobët.

Parandalimi i komplikimeve të fenilketonurisë konsiston në kontrollimin masiv të të porsalindurve, përshkrimin e hershëm dhe pajtueshmërinë afatgjatë me ushqimin dietik.

Për të vlerësuar rrezikun e lindjes së një fëmije me fenylketonuria, këshillimi gjenetik paraprak duhet t'u jepet çifteve që tashmë kanë një fëmijë të sëmurë, janë në një lidhje konsangjane, dhe kanë të afërm me këtë sëmundje. Gratë me fenilketonuria që po planifikojnë një shtatëzani duhet të ndjekin një dietë të rreptë para konceptimit dhe gjatë shtatëzanisë për të përjashtuar një rritje të nivelit të fenilalaninës dhe metabolitëve të tij dhe zhvillimit të dëmtuar të një fetusi gjenetikisht të shëndetshëm. Rreziku i lindjes së një fëmije me fenilketonuri në prindërit që kanë një gjen të dëmtuar është 1: 4.